Symptome und Behandlung des Jarcho-Levin-Syndroms

Das Jarcho-Levin-Syndrom ist ein genetisch bedingter Geburtsfehler, der zu Fehlbildungen der Knochen in der Wirbelsäule (Wirbel) und den Rippen führt. Kinder, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren werden, haben kurze Hälse, eingeschränkte Halsbewegungen, eine kurze Statur und Atembeschwerden, was auf kleine, missgebildete Brustkörbe zurückzuführen ist, die ein ausgeprägtes krebsartiges Aussehen haben.

Es gibt 2 Formen des Jarcho-Levin-Syndroms, die als rezessive genetische Merkmale vererbt und bezeichnet werden:

• Spondylokostale Dysostose Typ 1 (SCDO1)
• Spondylokostale Dyostose Typ 2 (SCDO2) (diese Form ist milder als SCDO1, da nicht alle Wirbel betroffen sind)

Es gibt eine weitere Gruppe ähnlicher Erkrankungen, die so genannten spondylokostalen Dysostosen (nicht so schwerwiegend wie das Jarcho-Levin-Syndrom), die ebenfalls durch eine Fehlbildung der Wirbelsäule und der Rippenknochen gekennzeichnet sind.

Das Jarcho-Levin-Syndrom ist sehr selten und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist nicht genau bekannt, wie häufig es auftritt, aber es scheint eine höhere Inzidenz bei Menschen mit spanischem Hintergrund zu geben.

Symptome

Zusätzlich zu einigen der in der Einleitung erwähnten Symptome können weitere Symptome des Jarcho-Levin-Syndroms auftreten:

• • Fehlbildungen der Wirbel (Wirbelsäule), wie z.B. verwachsene Knochen
  • Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen bewirken eine Krümmung der Wirbelsäule nach außen (Kyphose), nach innen (Lordose) oder zur Seite (Skoliose)
  • Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen und anormalen Krümmungen machen den Rumpf klein und führen zu einer fast zwergenhaften Kleinwüchsigkeit.
  • Einige der Rippen sind miteinander verschmolzen, andere sind missgebildet, was dem Brustkorb ein krebsartiges Aussehen verleiht
  • Der Hals ist kurz und hat einen begrenzten Bewegungsspielraum
  • Manchmal können ausgeprägte Gesichtszüge und leichte kognitive Defizite auftreten
  • Geburtsfehler können auch das zentrale Nervensystem, die Genitalien und das Fortpflanzungssystem oder das Herz betreffen
  • Eine missgebildete Brusthöhle, die für die Lungen des Säuglings zu klein ist (vor allem, wenn die Lungen wachsen), kann wiederholte und schwere Infektionen der Lungen (Lungenentzündung) verursachen.
  • Schwimmhäute (Syndaktylie), längliche und dauerhaft gebeugte (Camptodaktylie) Finger sind häufig
  • Eine breite Stirn, ein breiter Nasenrücken, nach vorne kippende Nasenlöcher, nach oben geneigte Augenlider und ein vergrößerter hinterer Schädel
  • Eine Obstruktion der Blase kann bei einem Säugling gelegentlich zu einem geschwollenen Bauch und Becken führen
  • Nicht absteigende Hoden, fehlende äußere Genitalien, eine doppelte Gebärmutter, geschlossene oder fehlende Anal- und Blasenöffnungen oder eine einzelne Nabelarterie sind weitere Symptome, die offensichtlich sein können

Diagnose

Das Jarcho-Levin-Syndrom wird in der Regel beim Neugeborenen aufgrund des Aussehens des Kindes und des Vorhandenseins von Anomalien im Bereich der Wirbelsäule, des Rückens und der Brust diagnostiziert. Manchmal kann eine pränatale Ultraschalluntersuchung missgebildete Knochen aufdecken. Obwohl bekannt ist, dass das Jarcho-Levin-Syndrom mit einer Mutation im DLL3-Gen assoziiert ist, gibt es keinen spezifischen Gentest zur Diagnose.

Behandlung

Kinder, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren werden, haben aufgrund ihrer kleinen, missgebildeten Brust Atembeschwerden und sind daher anfällig für wiederholte Atemwegsinfektionen (Lungenentzündung). Wenn der Säugling wächst, ist der Brustkorb zu klein, um die wachsenden Lungen aufzunehmen, und es ist schwierig für das Kind, über das Alter von 2 Jahren hinaus zu überleben. Die Behandlung besteht in der Regel aus intensiver medizinischer Betreuung, einschließlich der Behandlung von Atemwegsinfektionen und Knochenchirurgie.

Quellen für Artikel (einige auf Englisch)

1. Southam BR, Schumaier AP, Crawford AH. Spondylokostale Dysostose: Ein Literaturüberblick und Fallbericht mit Langzeit-Follow-up eines konservativ behandelten Patienten. Fallrep-Orthop. 2018;2018:1795083. doi:10.1155/2018/1795083
2. Gangurde BA, Raut B, Mehta R, Thatte MR. Das Ergebnis des Jarcho-Levin-Syndroms, behandelt mit einem funktionellen Latissimus-dorsi-Lappen – Eine Serie von drei Fällen. Indische J-Plast Chirurgie. 2012;45(1):40-4. doi:10.4103/0970-0358.96582

Zusätzliche Lektüre

• Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. Jarcho-Levin-Syndrom.