Klippel-Feil-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene genetisch bedingte Knochenerkrankung, bei der mindestens zwei Halswirbel von Geburt an miteinander verschmolzen sind. Aufgrund dieser Verschmelzung haben Patienten mit KFS eine eingeschränkte Nackenbeweglichkeit sowie Nacken- und Rückenschmerzen und häufig chronische Kopfschmerzen.

Das Syndrom wurde erstmals 1912 von den französischen Ärzten Maurice Klippel und Andre Feil entdeckt. Es wird geschätzt, dass KFS ungefähr bei einer von 40.000 bis 42.000 Geburten auftritt, wobei weibliche Neugeborene häufiger betroffen sind als männliche.

Symptome

Alle normalen Halswirbel (Hals), Brustwirbel (Rücken) und Lendenwirbel (unterer Rücken) sind durch Knorpel getrennt. Wenn anstelle von Knorpel die Wirbel mit durchgehendem Knochen zusammengefügt sind, spricht man von „Fusion“.

Bei der KFS gibt es drei Arten der Fusion:

Typ I, bei dem die Wirbel zu Blöcken verschmolzen werden (mehrere Wirbel zu einem einzigen verschmolzen)

Typ II, mit Fusion mit einem oder zwei Wirbelpaaren

Typ III, bei dem eine Halswirbelsäulenversteifung mit strukturellem Versagen im Bereich der Brust- und Lendenwirbelsäule verbunden ist (eine tiefere Form der Missbildung)

Je nach Schweregrad kann dies auf einem Ultraschall des Fötus im ersten Trimester der Schwangerschaft sichtbar sein. Weitere auffällige Symptome sind ein niedriger Haaransatz (näher am Hinterkopf), ein kurzer Hals und ein eingeschränkter Bewegungsumfang mit dem Hals. Andere Symptome können sich aufgrund der Verschmelzung der Wirbelkörper zeigen, darunter

• Torticollis (krummer Hals mit nach entgegengesetzten Seiten geneigtem Kopf und Hals)
• Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule aufgrund von Fusionen; etwa 30% der Patienten mit KFS haben eine Skelettanomalie)
• Spina bifida (wenn sich das Neuralrohr, das das Rückenmark beherbergt, in der Gebärmutter nicht vollständig schließt)
• Mit Schwimmhäuten versehene Finger
• Eine Gaumenspalte (wenn der Gaumendach eine Öffnung hat, die bis zur Nase führt; dies betrifft etwa 17% der Personen mit KFS)
• Hörprobleme oder Taubheit aufgrund struktureller Probleme im inneren oder äußeren Teil des Ohrs; dies betrifft 25% bis 50% der Menschen mit KFS
• Schmerzen wie Kopf- oder Nackenschmerzen
• Fragen der Atmung
• Probleme mit den Nieren, Rippen oder dem Herzen
• Sprengel-Deformität (ein oder beide Schulterblätter sind unterentwickelt und befinden sich weiter oben auf dem Rücken, was eine Schulterschwäche verursacht)

Ursachen

Die genaue Ursache der KFS ist unbekannt, aber die Forscher glauben, dass sie von einem Gewebe im Embryo ausgeht, das sich nicht richtig teilt, das normalerweise getrennte Wirbel im Körper bilden würde, irgendwo zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche. Forscher haben entdeckt, dass es drei Gene gibt, die, wenn sie mutiert sind, mit KFS verbunden sind. Es sind die Gene GDF6, GDF3 und MEOX1.

KFS kann auch durch eine andere Erkrankung verursacht werden, einschließlich des fetalen Alkoholsyndroms, oder als Nebenwirkung einer anderen angeborenen Erkrankung wie der Goldenhar-Krankheit (die die Entwicklung von Augen, Ohren und Wirbelsäule beeinträchtigt), dem Wildervanck-Syndrom (das die Knochen in Augen, Hals und Ohren betrifft) oder der hemifazialen Mikrosomie (die auftritt, wenn eine Gesichtshälfte unterentwickelt ist). Die Gene in diesen Erkrankungen mutieren, was in einigen Fällen auch zu KFS führen kann.

Diagnose

Ihr Arzt wird das Wachstum Ihres Babys mittels Ultraschall überwachen, was bei der Früherkennung von KFS und allen anderen damit verbundenen Wirbelsäulenproblemen hilft.

Nach der Geburt sind zusätzliche Tests erforderlich, darunter eine Ultraschalluntersuchung der Nieren, um Anomalien festzustellen, Röntgenaufnahmen des Nackens, der Wirbelsäule und der Schulterknochen, eine Kernspintomographie, um festzustellen, ob oder wie sich KFS auf eines der Organe im Körper auswirkt, eine genetische Untersuchung und ein Hörtest, um festzustellen, ob ein Verlust als Nebenwirkung von KFS vorliegt.

Behandlung

Es ist keine Heilung für KFS bekannt, und die Behandlungspläne variieren je nach Patient und je nachdem, welche anderen Symptome oder Bedingungen sie als Reaktion auf das Syndrom selbst haben. So müssen Patienten mit Schwimmhäuten, Gaumenspalten oder Problemen mit dem Herzen oder anderen Organen wahrscheinlich operiert werden. Bei Patienten mit Wirbelsäulenproblemen wie Skoliose werden Zahnspangen, Halskrause und physikalische Therapie zur Stabilisierung der Wirbelsäule eingesetzt.

Die Röntgenaufnahmen von Kindern mit Fusionen als Folge von Anomalien wie juveniler rheumatoider Arthritis können gelegentlich das Klippel-Feil-Syndrom imitieren, obwohl die Anamnese und die körperliche Untersuchung es dem Arzt ermöglichen sollten, leicht zwischen dieser Erkrankung und dem Klippel-Feil-Syndrom zu unterscheiden.

Da Menschen mit KFS im Laufe der Zeit auch anfälliger für degenerative Wirbelsäulenabbrüche sind, ist es wahrscheinlich, dass der anfängliche Behandlungsverlauf im Laufe der Zeit angepasst werden muss, um mit der sich verändernden körperlichen Gesundheit des Patienten zu arbeiten. Dasselbe gilt für alle anderen Spezialisten, die für Komplikationen bei KFS hinzugezogen werden, wie z.B. Urologen, Augenärzte, Kardiologen oder Orthopäden, um nur einige zu nennen.

Es ist äusserst wichtig, sicherzustellen, dass Ihr gesamtes medizinisches Team über Ihren umfassenden Behandlungsplan und Ihren Gesundheitszustand informiert ist, damit es die richtigen Bereiche genau überwachen und bei Bedarf den eigenen Behandlungsverlauf anpassen kann, um den allgemeinen Gesundheitszustand und das Wohlbefinden zu verbessern.

Bewältigung

Bei KFS ist die Früherkennung der Schlüssel. Bei frühzeitiger Diagnose können Patienten, die an KFS leiden, ein normales, glückliches Leben führen. Es ist entscheidend, sich mit den spezifischen Symptomen zu befassen, die mit der eigenen Krankheit einhergehen – sei es die Anpassung eines Hörgerätes, die Zusammenarbeit mit einem plastischen Chirurgen zur Korrektur von Skelettanomalien oder die Erstellung eines Schmerzbehandlungsplans, der ihnen hilft, sich im täglichen Leben wohl zu fühlen. Es gibt auch Online-Ressourcen, die Menschen mit KFS helfen, Informationen zu finden und Unterstützung zu erhalten, wie z.B. die American Spinal Injury Association und die American Chronic Pain Association

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Was ist Rheumatoide Arthritis?

1. Nationales Zentrum für die Förderung der Translationswissenschaften. Klippel-Feil-Syndrom. Aktualisiert am 4. August 2017.
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3. Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. Klippel-Feil-Syndrom. 2019.
4. Umamaheshwar KL, Sehrawat A, Parashar MK, Mavade K. Zwei Fallberichte über einen ungewöhnlichen Zusammenhang zwischen Klippel-Feil-Syndrom und amyotropher Lateralsklerose: Haben sie den gleichen genetischen Defekt? Ann Indian Acad Neurol. 2013;16(4):705-707. doi:10.4103/0972-2327.120456
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Zusätzliche Lektüre

• Kinderkrankenhaus von Philadelphia. Klippel-Feil-Syndrom. Aktualisiert im Mai 2013.
• McGaughran JM, Kuna P, Das V. Audiologische Anomalien beim Klippel-Feil-Syndrom. Archiv der Krankheiten in der Kindheit 1998;79:352-355. doi:10.1136/adc.79.4.352