Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD), auch bekannt als spinozerebelläre Ataxie Typ 3 oder SCA3, ist eine erbliche Ataxie-Erkrankung. Die Ataxie kann die Muskelkontrolle beeinträchtigen, was zu einem Mangel an Gleichgewicht und Koordination führt. Insbesondere verursacht MJD einen fortschreitenden Koordinationsmangel in den Armen und Beinen. Menschen mit der Erkrankung neigen dazu, einen ausgeprägten Gang zu haben, ähnlich wie ein betrunkener Torkelnder. Sie können auch Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken haben.
MJD wurde mit einem genetischen Defekt im ATXN3-Gen auf Chromosom 14 in Verbindung gebracht. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das Gen haben muss, damit ein Kind betroffen ist. Wenn Sie die Krankheit haben, hat Ihr Kind eine 50-prozentige Chance, sie zu erben. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Menschen portugiesischer oder azoreanischer Abstammung auf. Auf der Insel Flores auf den Azoren ist 1 von 140 Menschen betroffen. Die MJD kann jedoch in jeder ethnischen Gruppe auftreten.
Symptome
Es gibt drei verschiedene Arten von MJD. Welche Art Sie haben, hängt davon ab, wann die Symptome beginnen und wie schwer sie sind. Hier ist ein Blick auf die häufigsten Merkmale und Symptome dieser drei Typen:
| Typ | Alter des Einsetzens | Symptom Schwere und Verlauf | Symptome |
|---|---|---|---|
| Typ I (MJD-I) | Zwischen 10-30 Jahre alt | Der Schweregrad der Symptome schreitet rasch voran | Schwere unfreiwillige Muskelkrämpfe (Dystonie)
Steifigkeit (Steifigkeit) |
| Typ II (MJD-II) | Zwischen 20-50 Jahre alt | Die Symptome verschlechtern sich allmählich mit der Zeit | Kontinuierliche, unkontrollierte Muskelspasmen (Spastizität)
Gehbehinderung aufgrund von Muskelkrämpfen (spastischer Gang) Schlechte Reflexe |
| Typ III (MJD-III) | Zwischen 40-70 Jahre alt | Die Symptome verschlechtern sich langsam mit der Zeit | Muskelzuckungen
Taubheit, Kribbeln, Krämpfe und Schmerzen in den Händen, Füßen, Armen und Beinen (Neuropathie) Verlust von Muskelgewebe (Atrophie) |
Viele Menschen mit MJD haben auch Sehprobleme, wie z.B. Doppelbilder (Diplopie) und die Unfähigkeit, Augenbewegungen zu kontrollieren, sowie Zittern in den Händen und Probleme mit dem Gleichgewicht und der Koordination. Andere können Gesichtszuckungen oder Probleme beim Wasserlassen entwickeln.
Wie wird MJD diagnostiziert?
MJD wird auf der Grundlage der bei Ihnen auftretenden Symptome diagnostiziert. Da die Erkrankung vererbt wird, ist es wichtig, sich mit Ihrer Familiengeschichte auseinanderzusetzen. Wenn Verwandte Symptome von MJD haben, fragen Sie, wann die Symptome begannen und wie schnell sie sich entwickelten. Eine definitive Diagnose kann nur durch einen Gentest gestellt werden, der nach Defekten in Ihrem 14. Chromosom suchen würde. Chromosom suchen würde. Bei Menschen, die mit früh einsetzender MJD leben, kann die Lebenserwartung so kurz wie Mitte 30 sein. Menschen mit leichter MJD oder einem spät einsetzenden Typ haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung.
Behandlungen
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für die Machado-Joseph-Krankheit. Wir haben auch keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Symptome zu stoppen. Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern. Baclofen (Lioresal) oder Botulinumtoxin (Botox) können helfen, Muskelkrämpfe und Dystonien zu verringern. Die Levodopa-Therapie, eine Therapie, die bei Menschen mit Parkinson-Krankheit eingesetzt wird, kann helfen, Steifheit und Langsamkeit zu verringern. Physikalische Therapie und Hilfsgeräte können Menschen bei Bewegung und täglichen Aktivitäten helfen. Bei visuellen Symptomen kann eine Prismenbrille helfen, verschwommenes oder doppeltes Sehen zu reduzieren.
Quellen für Artikel (einige auf Englisch)
- „Machado-Joseph-Krankheit“. Index der Seltenen Krankheiten. Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. 15. Februar 2007.
- Merkblatt „Machado-Joseph-Krankheit“. Seltene Krankheiten. 16. April 2014. Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall.