Das Meckel-Gruber-Syndrom, auch bekannt als Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Syndrom und Gruber-Syndrom, ist eine genetische Erkrankung, die eine Vielzahl schwerer körperlicher Defekte verursacht. Aufgrund dieser schweren Defekte sterben Menschen mit Meckel-Syndrom in der Regel vor oder kurz nach der Geburt.
Genetische Mutationen
Das Meckel-Syndrom ist mit einer Mutation in mindestens einem von acht Genen assoziiert. Mutationen in diesen acht Genen machen etwa 75 Prozent der Meckel-Gruber-Fälle aus. Die anderen 25 Prozent werden durch Mutationen verursacht, die noch nicht entdeckt worden sind.
Damit ein Kind am Meckel-Gruber-Syndrom erkranken kann, müssen beide Elternteile Kopien des defekten Gens tragen. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind die Krankheit hat. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind eine Kopie des Gens erben wird. Wenn das Kind eine Kopie des Gens erbt, ist es ein Träger der Krankheit. Sie selbst werden die Krankheit nicht haben.
Prävalenz
Die Inzidenzrate des Meckel-Gruber-Syndroms schwankt zwischen 1 zu 13.250 und 1 zu 140.000 Lebendgeburten. Untersuchungen haben ergeben, dass einige Bevölkerungsgruppen, wie die finnischstämmigen (1 von 9.000 Menschen) und die belgischen Vorfahren (etwa 1 von 3.000 Menschen), häufiger betroffen sind. Andere hohe Inzidenzraten wurden bei den Beduinen in Kuwait (1 von 3.500) und bei den Gujarati-Indianern (1 von 1.300) festgestellt.
Diese Populationen weisen ebenfalls hohe Überträgerraten auf, wobei etwa 1 von 50 bis 1 von 18 Menschen eine Kopie der defekten Gene trägt. Trotz dieser Prävalenzraten kann die Erkrankung jeden ethnischen Hintergrund betreffen, aber auch beide Geschlechter.
Symptome
Das Meckel-Gruber-Syndrom ist bekannt dafür, dass es bestimmte körperliche Deformationen verursacht, darunter
- Eine große vordere Weichstelle (Fontanelle), aus der sich ein Teil des Gehirns und der Rückenmarksflüssigkeit herauswölbt (Enzephalozele)
- Herzfehler
- Große Nieren voller Zysten (polyzystische Nieren)
- Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Vernarbung der Leber (Leberfibrose)
- Unvollständige Lungenentwicklung (pulmonale Hypoplasie)
- Lippenspalte und Gaumenspalte
- Genitalanomalien
Zystische Nieren sind das häufigste Symptom, gefolgt von Polydaktylie. Die meisten Meckel-Gruber-Todesfälle sind auf eine pulmonale Hypoplasie, eine unvollständige Lungenentwicklung, zurückzuführen.
Diagnose
Säuglinge mit Meckel-Gruber-Syndrom können anhand ihres Aussehens bei der Geburt oder durch Ultraschall vor der Geburt diagnostiziert werden. Die meisten durch Ultraschall diagnostizierten Fälle werden im zweiten Trimester diagnostiziert. Ein qualifizierter Techniker kann jedoch in der Lage sein, den Zustand im ersten Trimester zu erkennen. Eine Chromosomenanalyse, entweder durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, kann durchgeführt werden, um eine Trisomie 13 auszuschließen, eine fast ebenso tödliche Erkrankung mit ähnlichen Symptomen.
Behandlung
Leider gibt es keine Behandlung für das Meckel-Gruber-Syndrom, weil die unterentwickelte Lunge und die abnormen Nieren des Kindes das Leben nicht unterstützen können. Die Krankheit hat eine 100-prozentige Sterblichkeitsrate innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Wenn das Meckel-Gruber-Syndrom während der Schwangerschaft entdeckt wird, können sich einige Familien für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.
Artikel-Quellen (einige auf Englisch)
- Carter, S.M. (2015). Meckel-Gruber-Syndrom. eMedizin.
- NIH Genetics Home Referenz. Meckel-Gruber-Syndrom (2016)