Das MELAS-Syndrom (gekennzeichnet durch mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird. Mitochondrien sind die Strukturen innerhalb unserer Zellen, die weitgehend für die Erzeugung der Energie verantwortlich sind, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Mitochondrien besitzen eine eigene DNA, die immer von der Mutter vererbt wird. Das MELAS-Syndrom wird jedoch oft nicht wirklich vererbt; die Mutation bei dieser Erkrankung tritt häufig spontan auf.
Da die Krankheit nur unzureichend verstanden wird und schwer zu diagnostizieren sein kann, ist noch nicht bekannt, wie viele Menschen auf der ganzen Welt an MELAS erkrankt sind. Das Syndrom betrifft alle ethnischen Gruppen, sowohl Männer als auch Frauen.
Die Krankheit verläuft oft tödlich. Da es keine Heilung für das MELAS-Syndrom gibt, ist die medizinische Versorgung weitgehend unterstützend.
Symptome
Da defekte Mitochondrien in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom vorhanden sind, können sich viele Arten von Symptomen entwickeln, die oft lähmend sind. Kennzeichnend für diese Erkrankung ist das Auftreten von schlaganfallähnlichen Symptomen, die durch plötzlich auftretende neurologische Symptome wie einseitige Schwäche oder Sehstörungen gekennzeichnet sind. Dies sind keine echten Schlaganfälle, daher der Begriff „schlaganfallähnlich“.
Andere häufige Symptome im Zusammenhang mit der Enzephalopathie sind wiederkehrende migräneartige Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Erbrechen und kognitive Beeinträchtigungen. Patienten mit MELAS haben oft eine kurze Struktur und einen Hörverlust. Darüber hinaus verursacht die Myopathie (Muskelkrankheit) Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen, Essen und Sprechen.
Diagnose
Bei vielen Menschen mit MELAS-Syndrom sind schlaganfallähnliche Symptome zusammen mit wiederkehrenden Kopfschmerzen, Erbrechen oder Krampfanfällen der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht in Ordnung ist. Die erste schlaganfallartige Episode tritt gewöhnlich in der Kindheit auf, im Alter zwischen 4 und 15 Jahren, kann aber auch bei Säuglingen oder jungen Erwachsenen auftreten. Vor dem ersten Schlaganfall kann das Kind langsam wachsen und sich entwickeln, oder es hat Lernschwierigkeiten oder eine Aufmerksamkeitsstörung.
Mit Tests kann der Milchsäuregehalt im Blut und im Liquor überprüft werden. Bluttests können auf ein Enzym (Kreatinkinase) prüfen, das bei Muskelerkrankungen vorhanden ist. Eine Muskelprobe (Biopsie) kann auf den häufigsten genetischen Defekt getestet werden, der bei MELAS vorliegt. Bildgebende Untersuchungen des Gehirns, wie z.B. eine Computertomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT), können Hirnanomalien während dieser schlaganfallähnlichen Episoden zeigen. Anders als bei Schlaganfallpatienten sind die Blutgefässe im Gehirn von Patienten mit MELAS jedoch in der Regel normal.
Behandlung
Leider gibt es bisher keine Behandlung, um die durch das MELAS-Syndrom verursachten Schäden zu stoppen, und die Ergebnisse für Personen mit diesem Syndrom sind in der Regel schlecht. Moderates Laufbandtraining kann dazu beitragen, die Ausdauer von Personen mit Myopathie zu verbessern.
Stoffwechseltherapien, einschliesslich Nahrungsergänzungsmittel, haben bei einigen Personen Vorteile gezeigt. Zu diesen Behandlungen gehören Coenzym Q10, L-Carnitin, Arginin, Phylloquinon, Menadion, Ascorbat, Riboflavin, Nicotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat und Dichloracetat. Ob diese Nahrungsergänzungsmittel allen Personen mit MELAS-Syndrom helfen werden, wird noch untersucht.
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