Die Norrie-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die zur Erblindung führt, am häufigsten bei männlichen Säuglingen, bei der Geburt oder kurz danach. Sie verursacht eine abnorme Entwicklung der Netzhaut, des Teils des Auges, der Licht und Farbe wahrnimmt, wobei sich unreife Netzhautzellen im hinteren Teil des Auges ansammeln. Es ist nicht genau bekannt, wie häufig die Norrie-Krankheit auftritt.
Symptome
Zu den Symptomen der Norrie-Krankheit können gehören:
- Blindheit auf beiden Augen bei der Geburt oder kurz danach
- Leukoria, bei der die Pupillen weiß erscheinen, wenn man sie mit Licht bestrahlt
- Die nach der Geburt schrumpfenden farbigen Teile der Augen (Iris)
- Augäpfel, die nach der Geburt schrumpfen
- Trübungen in den Augenlinsen (Grauer Star)
Etwa ein Drittel der Menschen mit Morbus Norrie entwickelt einen progressiven Hörverlust, und mehr als die Hälfte erfährt Entwicklungsverzögerungen bei motorischen Fähigkeiten wie Aufsetzen und Gehen. Weitere Probleme können leichte bis mäßige intellektuelle Behinderungen, Verhaltensstörungen und körperliche Anomalien sein, die Kreislauf, Atmung, Verdauung, Ausscheidung und Fortpflanzung beeinträchtigen können.
Ursachen
Mutationen im NDP-Gen auf dem X-Chromosom verursachen die Norrie-Krankheit. Sie wird in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt.
Das NDP-Gen ist für die Herstellung eines Proteins namens Norrin verantwortlich. Die genetische Mutation stört die Rolle von Norrin in der so genannten Wnt-Kaskade, einer Abfolge von Schritten, die die Entwicklung von Zellen und Geweben beeinflussen. Insbesondere scheint Norrin eine entscheidende Rolle bei der Spezialisierung von Netzhautzellen aufgrund ihrer einzigartigen sensorischen Fähigkeiten zu spielen. Es ist auch an der Herstellung der Blutversorgung von Geweben der Netzhaut und des Innenohrs sowie an der Entwicklung anderer Körpersysteme beteiligt.
Diagnose
Um die Norrie-Krankheit zu diagnostizieren, wird sich ein Arzt zunächst die Krankengeschichte Ihres Kindes, seine Symptome und alle Labortestergebnisse ansehen. Wenn die Symptome des Kindes auf die Krankheit hindeuten, wird ein Augenarzt seine Augen untersuchen. Wenn die Norrie-Krankheit vorliegt, wird der Augenarzt eine abnorme Netzhaut im hinteren Teil des Auges sehen.
Die Diagnose kann auch durch eine genetische Untersuchung auf eine Mutation des NDP-Gens auf dem X-Chromosom bestätigt werden.
Behandlung
Da es sich bei Norrie um eine systemische genetische Erkrankung handelt, wird sich ein Team von Ärzten, darunter Augenärzte, Audiologen, Genetiker, Neurologen und andere, mit der Betreuung einer von Norrie betroffenen Person befassen.
Obwohl die meisten Säuglinge bei der Geburt eine vollständige oder schwere Netzhautablösung haben, können diejenigen, die keine vollständige Netzhautablösung haben, von einer Operation oder Lasertherapie profitieren. In seltenen Fällen müssen ein oder beide Augen entfernt werden, ein Vorgang, der als Enukleation bezeichnet wird. Bei einigen kann eine audiologische Beurteilung mit möglichen Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erforderlich sein.
Bei anderen Problemen, die die Krankheit verursachen kann, wie z.B. Atmung oder Verdauung, kann eine ärztliche Behandlung erforderlich sein. Ein Kind mit der Norrie-Krankheit benötigt unter Umständen spezielle pädagogische Dienste sowie eine Therapie, um Verhaltensprobleme anzugehen.
Auch wenn es keine Heilung für die Norrie-Krankheit gibt, können einige Symptome wirksam behandelt werden. Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten kann Ihnen helfen, einen Spezialisten zu finden, der mit der Krankheit vertraut ist.
Artikel-Quellen (einige auf Englisch)
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Norrie-Krankheit.
- U.S. Nationalbibliothek für Medizin. Genetics Home Reference. Norrie-Krankheit.