Sichelzellanämie ist eine erbliche Form der Anämie, bei der die roten Blutkörperchen abnorm lang und spitz werden, ähnlich der Form einer Banane. Sie betrifft etwa 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und Millionen weltweit. In den USA tritt sie bei etwa einer von 365 afroamerikanischen Geburten auf, seltener bei hispanoamerikanischen Geburten. Obwohl die Sichelzellkrankheit keine extrem seltene Erkrankung ist, gibt es einige weniger bekannte Fakten und Missverständnisse, die jeder kennen sollte.
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Sie kann bei jeder Rasse oder ethnischen Gruppe auftreten
Obwohl die Sichelzellkrankheit seit langem mit Menschen afrikanischer Abstammung in Verbindung gebracht wird, ist sie bei vielen Rassen und ethnischen Gruppen zu finden, darunter Spanier, Brasilianer, Indianer und sogar Weiße. Aufgrund dieser Tatsache werden alle in den Vereinigten Staaten geborenen Babys auf diese Krankheit getestet.
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Eine Erbkrankheit
Die Sichelzellkrankheit ist nicht ansteckend wie eine Erkältung. Menschen werden entweder damit geboren oder sie werden nicht damit geboren. Wenn Sie mit Sichelzellkrankheit geboren werden, haben beide Elternteile Sichelzellmerkmale (oder ein Elternteil mit Sichelzellmerkmalen und der andere mit einem anderen Hämoglobinmerkmal). Menschen mit Sichelzellmerkmalen können keine Sichelzellkrankheit entwickeln.
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Bei der Geburt diagnostiziert
In den Vereinigten Staaten wird jedes Baby auf Sichelzellanämie getestet. Dies ist Teil des kurz nach der Geburt durchgeführten Neugeborenen-Screenings. Die Identifizierung von Kindern mit Sichelzellanämie im Säuglingsalter kann schwerwiegende Komplikationen verhindern.
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Zusammenhang zwischen Sichelzellmerkmalen und Malaria
Menschen mit Sichelzellmerkmalen sind am häufigsten in Gebieten der Welt anzutreffen, die an Malaria erkrankt sind. Dies liegt daran, dass die Sichelzelle eine Person vor einer Malariainfektion schützen kann. Das bedeutet nicht, dass eine Person mit Sichelzelleigenschaft nicht mit Malaria infiziert werden kann, aber es kommt seltener vor als eine Person ohne Sichelzelleigenschaft.
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Nicht alle Typen sind gleich geschaffen
Es gibt verschiedene Arten von Sichelzellkrankheiten, die sich im Schweregrad unterscheiden. Hämoglobin-SS (auch der häufigste Typ) und Sichel-Beta-Null-Thalassämie sind die schwersten, gefolgt von Hämoglobin-SC und Sichel-Beta plus Thalassämie.
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Mehr als nur Schmerz
Die Sichelzellkrankheit ist weit mehr als nur eine schmerzhafte Krise. Die Sichelzellkrankheit ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die alle Organe mit Sauerstoff versorgen. Da die Sichelzellkrankheit im Blut auftritt, kann jedes Organ im Körper betroffen sein. Patienten mit Sichelzellanämie haben ein Risiko für Schlaganfall, Augenkrankheiten, Gallensteine, schwere bakterielle Infektionen und Anämie, um nur einige zu nennen.
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Kinder mit Schlaganfallrisiko
Obwohl alle Menschen mit Sichelzellanämie ein Risiko für einen Schlaganfall haben, haben Kinder mit Sichelzellanämie ein viel höheres Risiko als Kinder ohne Sichelzellanämie. Wegen dieses Risikos verwenden Ärzte, die Kinder mit Sichelzellanämie behandeln, eine Ultraschalluntersuchung des Gehirns, um festzustellen, wer das höchste Schlaganfallrisiko hat, und eine Behandlung einzuleiten, um diese Komplikation zu verhindern.
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Ein einfaches Antibiotikum verändert die Lebenserwartung
Das Antibiotikum Penicillin ist lebensrettend. Menschen mit Sichelzellanämie haben ein erhöhtes Risiko für schwere bakterielle Infektionen. Die zweimal tägliche Einnahme von Penicillin in den ersten fünf Lebensjahren hat den Verlauf dieser Erkrankung von einem Zustand, der nur bei Kindern auftritt, in einen Zustand verändert, mit dem Menschen bis ins Erwachsenenalter leben.
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Behandlungen sind verfügbar
Es gibt mehr als nur Schmerzmittel zur Behandlung der Sichelzellkrankheit. Heute verändern Bluttransfusionen und ein Medikament namens Hydroxyharnstoff das Leben von Menschen mit Sichelzellen. Diese Therapien ermöglichen Menschen mit Sichelzellanämie ein längeres Leben mit weniger Komplikationen. Mehrere Forschungsstudien sind im Gange, um zusätzliche Behandlungsmöglichkeiten zu finden.
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Es gibt eine Heilung
Die Transplantation von Knochenmark (auch Stammzellen genannt) ist die einzige Heilung. Den besten Erfolg haben Spender, die Geschwister sind, deren genetische Ausstattung mit der Person mit Sichelzellanämie übereinstimmt. Manchmal werden Arten von Spendern, wie nicht verwandte Personen oder Eltern, verwendet, aber meistens in klinischen Forschungsstudien. In den kommenden Jahren scheint die Gentherapie eine vielversprechende Behandlung zu sein.
Wenn Sie oder Ihr Familienmitglied an einer Sichelzellkrankheit leiden, ist es wichtig, eine regelmäßige ärztliche Nachsorge durchzuführen, um eine zeitgemäße Versorgung zu gewährleisten.
Artikel-Quellen (einige auf Englisch)
- Nationales Herz-, Lungen- und Blutinstitut. Sichelzellkrankheit.
- Gong L, Parikh S, Rosenthal PJ, Gewächshaus B. Biochemische und immunologische Mechanismen, durch die Sichelzellmerkmale vor Malaria schützen. Malar J. 2013;12:317. doi:10.1186/1475-2875-12-317