Arten und Symptome von Albinismus

Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen Mangel an Pigmenten in Haut, Augen und Haaren einer Person gekennzeichnet sind. Menschen mit Albinismus, auch bekannt als angeborene hypopigmentäre Störungen, haben einen sehr blassen Teint und reagieren sehr empfindlich auf Sonneneinstrahlung; sie neigen auch zu Augenproblemen. Es gibt viele Arten von Albinismus, von denen keine die Lebenserwartung beeinflusst. Die Symptome des Albinismus lassen sich in der Regel leicht behandeln. Diese Erkrankungen sind sehr selten und betreffen Männer und Frauen gleichermaßen.

Albinismus ist bei der Geburt offensichtlich. Wenn Sie ein Neugeborenes mit einer angeborenen hypopigmentären Störung haben, sollte Ihr Kind in jeder Hinsicht gesund sein, aber Sie müssen wahrscheinlich besondere Vorsichtsmassnahmen treffen, um seine Haut und Augen vor der Sonne zu schützen. Sie werden auch davon profitieren, wenn Sie sich selbst und mit der Zeit auch ihn darauf vorbereiten, dass andere neugierig auf seine körperlichen Eigenschaften sein können.

Typen und Zeichen

Es gibt viele verschiedene Arten von Albinismus, aber der Begriff bezieht sich in der Regel auf zwei: okulokutaner Albinismus (OCA) und okulärer Albinismus

. Es gibt drei Arten von OCA, die als OCA Typ 1, OCA Typ 2 und OCA Typ 3 bezeichnet werden.

Jede Art von Albinismus resultiert aus einer Mutation eines bestimmten Gens auf einem bestimmten Chromosom, die eine Fehlfunktion von Zellen, die Melanozyten genannt werden, verursacht. Diese Zellen produzieren das Melanin oder Pigment, das der Haut, den Haaren und den Augen Farbe verleiht. Mit anderen Worten, es ist das Melanin, das bestimmt, ob jemand blond oder rothaarig ist, blaue oder haselnussbraune Augen hat und so weiter.

Albinismus kann allein oder als Symptom separater Erkrankungen auftreten, wie zum Beispiel das Chediak-Higashi-Syndrom, das Hermansky-Pudlak-Syndrom und das Waardenburg-Syndrom.

Alle Arten von Albinismus verursachen einen gewissen Mangel an Pigmenten, aber die Menge variiert:

• Beieiner OCA Typ 1 fehlt in der Regel das Pigment in Haut, Haaren und Augen vollständig, obwohl einige Menschen einen geringen Grad an Pigmentierung aufweisen können. OCA Typ 1 verursacht auch Photophobie (Lichtempfindlichkeit), verminderte Sehschärfe und Nystagmus (unfreiwilliges Augenzucken).
• OCA Typ 2 ist gekennzeichnet durch minimale bis mäßige Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen sowie durch Augenprobleme ähnlich denen, die mit OCA Typ 1 assoziiert werden.
• OCA Typ 3 ist manchmal allein aufgrund des Aussehens schwer zu identifizieren. Am auffälligsten ist es, wenn ein sehr hellhäutiges Kind von dunkelhäutigen Eltern geboren wird. Menschen mit einer Oca Typ 3 haben normalerweise Sehprobleme, aber diese sind in der Regel weniger schwerwiegend als bei Menschen mit einer Oca Typ 1 oder Typ 2.
• Der okuläre Albinismus betrifft nur die Augen und verursacht bei ihnen eine minimale Pigmentierung. Die Iris kann durchscheinend erscheinen. Es kann zu verminderter Sehschärfe, Nystagmus und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenbewegungen kommen.

Diagnose

Die Erkrankung könnte mit Gentests nachgewiesen werden, aber dies ist selten notwendig oder wird routinemäßig durchgeführt. Die ausgeprägten körperlichen Merkmale und Symptome des Albinismus reichen in der Regel aus, um die Erkrankung zu diagnostizieren. Es ist zu beachten, dass es bei Menschen mit Albinismus große Unterschiede in Bezug darauf geben kann, wie sich die Erkrankung wie folgt auswirkt.

Haarfarbe

Sie kann von sehr weiß bis braun reichen und in einigen Fällen fast identisch mit der Farbe der Eltern oder Geschwister einer Person sein. Menschen mit Albinismus, die afrikanischer oder asiatischer Abstammung sind, können gelbes, rötliches oder braunes Haar haben. Manchmal werden die Haare einer Person mit zunehmendem Alter oder aufgrund der Einwirkung von Mineralien im Wasser und in der Umwelt dunkler. Wimpern und Augenbrauen sind in der Regel sehr blass.

Hautfarbe

Der Teint einer Person mit Albinismus kann sich merklich von dem ihrer unmittelbaren Familienmitglieder unterscheiden oder auch nicht. Einige Personen entwickeln Sommersprossen, Muttermale (einschließlich rosafarbene, pigmentlose Muttermale) und große sommersprossenartige Flecken, die Lentigines genannt werden. Sie sind gewöhnlich nicht in der Lage, sich zu bräunen, haben aber leicht einen Sonnenbrand.

Augenfarbe

Diese kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit zunehmendem Alter verändern. Das Fehlen von Pigmenten in den Irisblenden verhindert jedoch, dass sie das Licht vollständig blockieren, so dass eine Person mit Albinismus bei manchen Lichtverhältnissen rote Augen zu haben scheint.

Vision

Das problematischste Merkmal des Albinismus ist die Auswirkung, die er auf das Sehvermögen hat. Nach Angaben der Mayo-Klinik können die Probleme unter anderem

• Nystagmus – schnelle, unwillkürliche Hin-und-Her-Bewegung der Augen
• Wippen oder Neigen des Kopfes als Reaktion auf unwillkürliche Augenbewegungen und um besser zu sehen
• Schielen, bei dem die Augen nicht ausgerichtet sind oder sich nicht zusammen bewegen können
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
• Astigmatismus – verschwommenes Sehen, verursacht durch eine abnorme Krümmung der vorderen Augenoberfläche
• Anormale Entwicklung der Netzhaut, die zu einer verminderten Sehkraft führt
• Nervensignale von der Netzhaut an das Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Gesetzliche Blindheit (Sehkraft weniger als 20/200) oder völlige Blindheit

Leben mit Albinismus

Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Albinismus, aber die Hautempfindlichkeit und die Sehprobleme erfordern lebenslange Aufmerksamkeit.

Jede Behandlung, die ein Mensch mit Albinismus in Bezug auf Augen- oder Sehprobleme benötigt, hängt natürlich von seinen individuellen Symptomen ab. Einige Menschen müssen vielleicht Korrekturgläser tragen und sonst nichts; andere, deren Sehkraft stark beeinträchtigt ist, benötigen möglicherweise Unterstützung bei Sehschwäche, wie z.B. groß gedrucktes oder kontrastreiches Lesematerial, große Computerbildschirme und so weiter.

Die Haut kann leicht brennen, was das Risiko von Hautschäden und sogar von Hautkrebs erhöht. Es ist wichtig, dass Menschen mit Albinismus einen Breitspektrum-Sonnenschutz verwenden und im Freien Schutzkleidung tragen, um ultraviolett-induzierte Hautschäden zu vermeiden. Regelmäßige Hautkontrollen auf Krebs sind sehr wichtig. Das Tragen einer Sonnenbrille ist ebenfalls unerlässlich.

Das vielleicht wichtigste Problem, mit dem sich eine Person mit Albinismus auseinandersetzen muss, ist die falsche Wahrnehmung der Erkrankung. Besonders Kinder können Fragen bekommen, angestarrt werden oder leider sogar Mobbing oder Vorurteile von Gleichaltrigen erfahren.

Eltern möchten vielleicht mit einem Berater oder Therapeuten zusammenarbeiten, während ihr Kind mit Albinismus noch jung ist, um sich auf diese Herausforderung vorzubereiten. Eine gute Quelle für Informationen und Unterstützung zum Leben mit Albinismus ist die Website der National Organization for Albinism and Hypopigmentation

.

Artikel-Quellen (einige auf Englisch)

1. Genetics Home Referenz. Okulokutaner Albinismus.
2. Mayo-Klinik. Albinismus.
3. Kiprono SK, Chaula BM, Beltraminelli H. Histologischer Überblick über Hautkrebs bei afrikanischen Albinos: ein 10-jähriger retrospektiver Überblick. BMC-Krebs. 2014.