Die Tanger-Krankheit, auch bekannt als familiärer Alpha-Lipoproteinmangel, ist eine extrem seltene, vererbbare Erkrankung, die erstmals bei einem Kind auf der Insel Tanger Island, einer vor der Küste von Virginia gelegenen Insel, beschrieben wurde. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben aufgrund einer Mutation in einem Gen namens ABCA1 sehr niedrige HDL-Cholesterinwerte. Dieses Gen hilft bei der Herstellung eines Proteins, das dabei hilft, überschüssiges Cholesterin aus dem Inneren der Zelle loszuwerden.
Wenn dieses Protein richtig funktioniert, wird das Cholesterin aus der Zelle herausgeschleust und bindet an das Apolipoprotein A. Dadurch wird HDL, das „gute“ Cholesterin, gebildet, das zur Leber wandert, so dass das Cholesterin wiederverwertet werden kann. Ohne dieses Protein bleibt das Cholesterin in den Zellen und beginnt sich in ihnen anzureichern.
Symptome
Die Tanger-Krankheit wird gewöhnlich im Kindesalter festgestellt. Die Symptome der Tanger-Krankheit können von sehr schwer bis sehr leicht reichen und hängen davon ab, ob Sie eine oder zwei Kopien des mutierten Gens haben oder nicht.
Menschen, die homozygot für diese Erkrankung sind, haben Mutationen in beiden Kopien des ABCA1-Gens, das für das Protein kodiert, und es zirkuliert praktisch kein HDL-Cholesterin im Blut. Diese Menschen haben auch andere Symptome als Folge der Cholesterinansammlung in verschiedenen Zellen des Körpers, darunter auch:
- Neurologische Anomalien, zu denen periphere Neuropathie, verminderte Kraft, Verlust von Schmerz- oder Wärmeempfindung, Muskelschmerzen
- Eintrübung der Hornhaut
- Vergrößerte Lymphknoten
- Gastrointestinale Symptome, wie Durchfall und Bauchschmerzen
- Auftreten von gelben Flecken auf der Darmschleimhaut, einschließlich des Enddarms
- Vergrösserte, gelb-orangefarbene Mandeln
- Vergrößerte Leber
- Vergrößerte Milz
- Vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen
Menschen, die als heterozygot für die Tanger-Krankheit klassifiziert werden, haben dagegen nur eine Kopie des mutierten Gens. Zudem zirkuliert bei ihnen etwa die Hälfte der normalen HDL-Menge im Blut. Obwohl Menschen, die für diese Erkrankung heterozygot sind, in der Regel sehr milde bis symptomlose Symptome aufweisen, sind sie aufgrund des erhöhten Risikos, an Arteriosklerose zu erkranken, auch dem Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung ausgesetzt. Darüber hinaus kann jeder, bei dem diese Krankheit diagnostiziert wird, diese Erkrankung an seine Kinder weitergeben.
Diagnose
Ihr medizinischer Betreuer führt ein Lipidpanel durch, um die in Ihrem Blut zirkulierenden Cholesterinwerte zu untersuchen. Wenn Sie an der Tanger-Krankheit leiden, würde dieser Test die folgenden Befunde ergeben:
- HDL-Cholesterinspiegel von weniger als 5 mg/dL bei homozygoten Personen
- HDL-Cholesterin zwischen 5 und 30 mg/dL bei heterozygoten Personen
- Niedrige Gesamtcholesterinwerte (zwischen 38 und 112 mg/dL)
- Normale oder erhöhte Triglyceride (im Bereich zwischen 116 und 332 mg/dL)
- Der Apolipoprotein-A-Spiegel kann auch niedrig bis nicht vorhanden sein.
Damit die Tanger-Krankheit diagnostiziert werden kann, wird Ihr medizinischer Betreuer die Ergebnisse Ihres Lipidpanels untersuchen und auch die Anzeichen und Symptome, die bei Ihnen auftreten, berücksichtigen. Wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte der Tanger-Krankheit haben, wird Ihr medizinischer Betreuer dies ebenfalls berücksichtigen.
Behandlung
Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit gibt es derzeit keine Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung. Medikamente, die das HDL-Cholesterin erhöhen – sowohl zugelassene als auch experimentelle – scheinen den HDL-Spiegel bei Menschen mit Morbus Tanger nicht zu erhöhen. Es wird empfohlen, sich gesund zu ernähren und wenig gesättigte Fettsäuren zu sich zu nehmen. Je nach den Symptomen, die der Betroffene erlebt, können Operationen notwendig sein.