Da es sich bei der Galaktosämie um eine seltene Erbkrankheit handelt, sind ihre Symptome und ihre Behandlung der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Sie tritt bei etwa 1 von 65.000 Geburten in den Vereinigten Staaten auf. Verbessern Sie mit dieser Übersicht Ihr Verständnis für die Erkrankung, bei der Kinder nicht in der Lage sind, den Zucker Galaktose abzubauen und zu verwerten.
Was ist Galaktose?
Obwohl viele Eltern noch nie etwas von Galaktose gehört haben, ist sie eigentlich ein sehr häufiger Zucker, da sie zusammen mit Glukose Laktose bildet. Die meisten Eltern haben von Laktose gehört, dem Zucker, der in Muttermilch, Kuhmilch und anderen Formen von Tiermilch vorkommt.
Galaktose wird im Körper durch das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridylyltransferase (GALT) abgebaut. Ohne GALT bauen sich Galaktose und Abbauprodukte der Galaktose, darunter Galaktose-1-Phosphat-Galaktitol und Galaktonat, in den Zellen auf und werden giftig.
Symptome
Bei der Verabreichung von Milch oder Milchprodukten kann ein Neugeborenes oder ein Säugling mit Galaktosämie Anzeichen und Symptome entwickeln, die unter anderem
- Schlechte Fütterung
- Erbrechen
- Gelbsucht
- Geringe Gewichtszunahme
- Versagen bei der Wiedererlangung des Geburtsgewichtes, was normalerweise geschieht, wenn ein Neugeborenes zwei Wochen alt ist
- Lethargie
- Reizbarkeit
- Beschlagnahmen
- Grauer Star
- Eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
- Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Bei einem Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie können diese Symptome innerhalb weniger Tage nach Beginn des Stillens oder Trinkens von Säuglingsanfangsnahrung auf Kuhmilchbasis auftreten. Glücklicherweise verschwinden diese frühen Galaktosämie-Symptome in der Regel, sobald das Kind bei frühzeitiger Diagnose mit einer galaktosefreien Ernährung begonnen hat.
Diagnose
Die meisten Kinder mit Galaktosämie werden diagnostiziert, bevor sie viele Galaktosämie-Symptome entwickeln, weil die Krankheit bei Neugeborenen-Screening-Tests erkannt wird, die bei der Geburt des Kindes durchgeführt werden. In allen 50 Bundesstaaten der USA werden Neugeborene auf Galaktosämie getestet.
Wenn aufgrund eines Neugeborenen-Screeningtests der Verdacht auf Galaktosämie besteht, werden Bestätigungstests auf den Gehalt an Galaktose-1-Phosphat (gal-1-p) und GALT durchgeführt. Wenn der Säugling an Galaktosämie leidet, ist der Galaktose-1-p-Spiegel hoch und der GALT-Spiegel sehr niedrig.
Galaktosämie kann auch pränatal mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese-Tests diagnostiziert werden. Bei Kindern, die nicht durch Neugeborenen-Screening-Tests diagnostiziert werden und Symptome haben, kann der Verdacht auf eine Galaktosämie bestehen, wenn sie so genannte „reduzierende Substanzen“ im Urin haben.
Arten
Tatsächlich gibt es zwei Arten von Galaktosämie, abhängig vom GALT-Level eines Kindes. Kinder können eine klassische Galaktosämie haben, mit einem vollständigen oder fast vollständigen Mangel an GALT. Sie können auch eine partielle oder variante Galaktosämie mit einem partiellen GALT-Mangel haben.
Im Gegensatz zu Säuglingen mit klassischer Galaktosämie haben Säuglinge mit varianter Galaktosämie, einschließlich der Duarte-Variante, normalerweise keine Symptome.
Behandlungen
Es gibt keine Heilung für die klassische Galaktosämie; stattdessen werden die Kinder mit einer speziellen galaktosefreien Ernährung behandelt, bei der sie für den Rest ihres Lebens alle Milch und milchhaltigen Produkte so weit wie möglich meiden. Dies schließt ein:
- Muttermilch
- Säuglingsanfangsnahrung auf Kuhmilchbasis
- Kuhmilch, Ziegenmilch oder Trockenmilch
- Margarine, Butter, Käse, Eiscreme, Milchschokolade oder Joghurt
- Lebensmittel, die fettfreie Milchtrockenmilchpulver, Kasein, Natriumkaseinat, Molke, Molkenpulver, Quark, Laktose oder Galaktose auf der Zutatenliste aufführen
Stattdessen sollten Neugeborene und Säuglinge eine Säuglingsanfangsnahrung auf Sojabasis wie Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oder Nestle Good Start Soy Plus trinken. Wenn Ihr Baby keine Soja-Babynahrung verträgt, kann stattdessen eine Elementarnahrung wie Nutramigen oder Alimentum verwendet werden. Diese Formeln enthalten jedoch geringe Mengen an Galaktose.
Ältere Kinder können einen Milchersatz aus isoliertem Sojaprotein (Vitamite) oder ein Reisgetränk (Rice Dream) trinken. Kinder mit Galaktosämie müssen auch andere Nahrungsmittel mit hohem Galaktosegehalt meiden, darunter Leber, einige Obst- und Gemüsesorten und bestimmte Trockenbohnen, insbesondere Kichererbsen.
Ein registrierter Ernährungsberater oder pädiatrischer Stoffwechselspezialist kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welche Nahrungsmittel Sie meiden sollten, wenn Ihr Kind an Galaktosämie erkrankt ist. Dieser Spezialist kann auch sicherstellen, dass Ihr Kind ausreichend Kalzium und andere wichtige Mineralien und Vitamine erhält. Darüber hinaus können die gal-1-p-Werte verfolgt werden, um festzustellen, ob die Ernährung eines Kindes zu viel Galaktose enthält.
Umstrittene Einschränkungen bei der Ernährung
Umstrittener sind die Ernährungseinschränkungen bei Kindern mit varianter Galaktosämie. Ein Protokoll beinhaltet die Einschränkung von Milch und milchhaltigen Produkten, einschließlich Muttermilch, für das erste Lebensjahr. Danach wäre ein Teil der Galaktose in der Ernährung erlaubt, sobald das Kind ein Jahr alt ist.
Eine andere Möglichkeit besteht darin, eine uneingeschränkte Diät zuzulassen und auf eine Erhöhung des Galaktose-1-p-Spiegels zu achten. Obwohl anscheinend noch geforscht wird, um herauszufinden, welche Option die beste ist, können die Eltern beruhigt sein, dass eine kleine Studie gezeigt hat, dass die klinischen und Entwicklungsergebnisse bis zu einem Jahr bei Kindern mit Galaktosämie der Duarte-Variante gut waren, und zwar sowohl bei denjenigen, die eine Einschränkung der Ernährung praktizierten, als auch bei denjenigen, die keine praktizierten.
Was Sie wissen müssen
Da es sich bei der Galaktosämie um eine autosomal rezessive Erkrankung handelt, haben zwei Elternteile, wenn sie Träger einer Galaktosämie sind, eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger einer Galaktosämie ist, und eine 25-prozentige Chance, ein Kind ohne eines der Gene für Galaktosämie zu bekommen. Den Eltern eines Kindes mit Galaktosämie wird in der Regel eine genetische Beratung angeboten, wenn sie planen, weitere Kinder zu bekommen.
Unbehandelte Neugeborene mit Galaktosämie haben ein erhöhtes Risiko für eine E.-coli-Sepsis
, eine lebensbedrohliche Blutinfektion. Darüber hinaus besteht bei Kindern mit klassischer Galaktosämie ein erhöhtes Risiko für Kleinwüchsigkeit, Lernbehinderungen, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Sprach- und Sprechstörungen und vorzeitigem Eierstockversagen.