Angeborene Leiden und Krankheiten

Angeborene Bedingungen und Krankheiten liegen bei oder vor der Geburt eines Babys vor. Etwa 3% bis 4% der Babys in den USA werden mit einer angeborenen Erkrankung geboren, die ihr körperliches Aussehen, ihre Entwicklung oder Funktion beeinträchtigen kann. Es gibt mehr als 4.000 Arten von angeborenen Erkrankungen, von leichten, nicht behandlungsbedürftigen bis hin zu schweren, die eine medizinische Versorgung oder eine Operation erfordern.

Ursachen

In den meisten Fällen ist die Ursache für eine angeborene Erkrankung unbekannt. Wenn die Ursache festgestellt wird, kann sie umweltbedingt, genetisch oder eine Kombination aus beidem sein.

Genetisch

Während der Empfängnis erhält ein Kind insgesamt 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Diese Chromosomen enthalten die Gene, die Ihre einzigartigen Eigenschaften bestimmen – wie Sie aussehen, wie Sie wachsen werden und wie Ihr Körper funktioniert.

Wenn während dieses Prozesses ein Fehler auftritt, hat Ihr Kind möglicherweise die falsche Anzahl von Chromosomen oder ein beschädigtes Chromosom, was zu einer angeborenen Erkrankung führt. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine angeborene Erkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom verursacht wird.

Manchmal ist auch bei der richtigen Anzahl von Chromosomen ein Gen auf dem Chromosom abnormal. Bei einigen Erkrankungen, wie z.B. Mukoviszidose, erhält ein Kind von beiden Elternteilen das gleiche defekte Gen. Bei anderen Erkrankungen, wie dem Marfan-Syndrom, gibt nur ein Elternteil ein abnormales Gen weiter.

Umwelt

Bei einer umweltbedingten Ursache ist das Baby während der Schwangerschaft etwas ausgesetzt, das eine angeborene Erkrankung verursacht. Dazu könnten eine Infektion oder Chemikalien gehören, die das Baby in einer kritischen Entwicklungsphase beeinträchtigen.

Mütterliche Infektionen können bei einem ungeborenen Kind, insbesondere in den ersten neun Wochen der Schwangerschaft, schwere angeborene Erkrankungen verursachen. Zu diesen Infektionen gehören Toxoplasmose, Zytomegalievirus, Windpocken und Röteln. Das Zika-Virus, das durch Stechmücken verbreitet wird, hat in einigen Ländern Ausbrüche verursacht und kann einen Geburtsfehler namens Mikrozephalie verursachen.

Alkoholkonsum während der Schwangerschaft kann das fetale Alkoholsyndrom verursachen, das Hirnschäden und Wachstumsstörungen verursachen kann. Einige Medikamente können auch Geburtsfehler während der Schwangerschaft der Mutter verursachen. Wenden Sie sich immer an Ihren Arzt, um sicherzustellen, dass die Einnahme Ihrer Medikamente während der Schwangerschaft sicher ist.

Diagnose

Angeborene Krankheiten können manchmal schon vor der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden. Zu wissen, ob ein Baby eine angeborene Erkrankung hat oder für ein Kind ein Risiko darstellt, kann Eltern und Ärzten helfen, die medizinische Versorgung nach der Geburt zu planen.

Pränatale Tests können Ultraschall, Amniozentese oder chronische Zottenproben umfassen. Bluttests können auch durchgeführt werden, um auf das Risiko spezifischer Geburtsfehler wie Down-Syndrom und Spina bifida zu prüfen. In einigen Fällen kann vor der Geburt ein Gentest angeordnet werden, um festzustellen, ob für Ihr Baby ein Risiko für irgendwelche Erkrankungen besteht. Wenn zum Beispiel die Mutter das Gen für Mukoviszidose hat, kann auch der Vater getestet werden, da beide Eltern Träger sein müssen, damit das Baby gefährdet ist. Es können auch Tests angeordnet werden, um festzustellen, ob die Mutter eine Infektion oder eine andere Erkrankung hat, die für den Fötus schädlich sein könnte.

Nach der Geburt können angeborene Erkrankungen durch körperliche Untersuchung oder Bluttests diagnostiziert werden. In den USA können diese Untersuchungen von Bundesstaat zu Bundesstaat unterschiedlich sein, aber in allen Bundesstaaten werden Neugeborene auf Phenylketonurie (PKU), Sichelzellanämie, angeborene Hypothyreose und etwa 30 andere Erkrankungen getestet.

Behandlung

Die Behandlung von angeborenen Erkrankungen ist je nach Diagnose sehr unterschiedlich. Sie kann Medikamente zur Bewältigung der Symptome und zur Verhinderung von Komplikationen umfassen oder eine Operation zur Korrektur eines strukturellen Problems beinhalten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um mehr über die Behandlungsmöglichkeiten für die Erkrankung Ihres Babys zu erfahren.

Vorbeugung

Auch wenn viele angeborene Erkrankungen nicht verhindert werden können, gibt es Schritte, die Sie ergreifen können, um das Risiko für Ihr Baby zu verringern. Dazu gehören:

• Die tägliche Einnahme der empfohlenen Menge an Vitaminen und Mineralien vor und während der Schwangerschaft, insbesondere Folsäure, die dazu beitragen kann, Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule zu verhindern.
• Sicherstellen, dass Sie über Impfungen auf dem Laufenden sind. Dies kann dazu beitragen, einigen Infektionen wie Röteln vorzubeugen, die eine angeborene Erkrankung verursachen können.
• Vermeiden Sie unnötige Medikamente, die Geburtsfehler verursachen können. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin über die Medikamente, die Sie einnehmen, um sicherzustellen, dass sie während der Schwangerschaft sicher sind.
• Vermeiden Sie während der Schwangerschaft schädliche Substanzen wie Tabak und Alkohol.
• Vermeiden Sie es, in Regionen zu reisen, in denen es zu Ausbrüchen von Infektionen, wie z.B. dem Zika-Virus, kommt.

Wenn Sie ein werdendes Elternteil sind, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über das Risiko Ihres Babys für angeborene Erkrankungen. Sie können Ihnen helfen, die Vorsorge- und Behandlungsmöglichkeiten zu verstehen, und Ihnen Hinweise für die künftige Pflege geben.

Quellen für Artikel (einige auf Englisch)

1. Amerikanische Akademie für Kinderheilkunde. Angeborene Anomalien. GesundeKinder.org. Aktualisiert am 19. November 2019.
2. Nemours-Stiftung. Angeborene Defekte. KinderGesundheit. Aktualisiert September 2017.
3. Weltgesundheitsorganisation. Angeborene Anomalien. Aktualisiert am 7. September 2016.