Die angeborene Schmerzunempfindlichkeit und Anhydrose (CIPA) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Betroffenen nicht in der Lage sind, Schmerzen zu empfinden und zu schwitzen (Anhydrose). Sie wird auch als hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) bezeichnet.
Dieser Name ist sehr beschreibend, da er mehrere wichtige Merkmale der Krankheit definiert. Die Erkrankung ist erblich, d.h. sie verläuft in Familien. Sensorische Neuropathie bedeutet, dass es sich um eine Nervenerkrankung handelt, die spezifisch die Nerven betrifft, die die Empfindung kontrollieren. Autonome Nerven sind die Nerven, die die Überlebensfunktionen des Körpers steuern. CIPA oder HSAN IV betrifft spezifisch die autonomen Nerven, die den Schweiss kontrollieren.
Symptome
Die CIPA-Krankheit tritt bei der Geburt auf und führt dazu, dass die Menschen weder Schmerz noch Temperatur spüren und nicht schwitzen können. Die Symptome treten in der Kindheit auf, und die Krankheit wird typischerweise in der Kindheit diagnostiziert.
Schmerzfreiheit: Die meisten Menschen mit CIPA klagen nicht über mangelnde Schmerzen oder Schweißausbrüche. Stattdessen erleiden Kinder mit CIPA zunächst Verletzungen oder Verbrennungen, ohne zu weinen, zu klagen oder auch nur zu bemerken. Eltern können beobachten, dass ein Kind mit CIPA nur ein sanftmütiges Kind ist, anstatt ein Problem zu bemerken. Nach einer Weile könnten sich die Eltern fragen, warum das Kind nicht auf Schmerzen reagiert, und der Arzt des Kindes würde wahrscheinlich einige diagnostische Tests für Nervenerkrankungen durchführen. Kinder mit CIPA werden in der Regel wiederholt verletzt oder verbrannt, weil sie schmerzhafte Aktivitäten nicht vermeiden. Und sie können sogar infizierte Wunden entwickeln, weil sie ihre Wunden nicht instinktiv vor weiteren Schmerzen schützen. Manchmal müssen Kinder mit CIPA wegen übermäßiger Verletzungen medizinisch untersucht werden. Wenn das Ärzteteam ein ungewöhnlich ruhiges Verhalten angesichts der Schmerzen beobachtet, kann dies zu einer Beurteilung der sensorischen Neuropathie führen.
Anhydrosis (Schwitzmangel): Hydrosis bedeutet Schwitzen. Anhydrose bedeutet Mangel an Schwitzen. Normalerweise hilft der Schweiß auf der Hautoberfläche, den Körper abzukühlen, wenn wir uns durch Sport oder hohes Fieber zu heiß werden. Kinder (und Erwachsene) mit CIPA leiden unter den Folgen der Anhydrose, wie z.B. übermäßig hohes Fieber, weil ihnen der „Abkühlungs“-Schutz fehlt, den das Schwitzen bieten kann.
Diagnose
Es gibt keine einfachen Röntgenuntersuchungen oder Bluttests, die die CIPA identifizieren können. Einige Menschen mit CIPA haben bei einer Biopsie anormal unterentwickelte Nerven und fehlende Schweißdrüsen.
Der aussagekräftigste diagnostische Test für CIPA ist ein Gentest, der vor der Geburt oder während der Kindheit oder im Erwachsenenalter durchgeführt werden kann. Es gibt eine bekannte genetische Anomalie, die CIPA identifiziert, und sie wird als menschliches TRKA (NTRKI)-Gen bezeichnet, das sich auf Chromosom 1 (1q21-q22) befindet. Ein genetischer DNA-Test kann eine Anomalie dieses Gens identifizieren und die Diagnose einer CIPA bestätigen.
Primäre Ursachen
CIPA ist eine erblich bedingte Krankheit. Sie ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass jede Person, die an CIPA erkrankt ist, das Gen von beiden Elternteilen erben muss. Typischerweise tragen die Eltern eines betroffenen Kindes das Gen, haben aber die Krankheit nicht, wenn sie das Gen nur von einem Elternteil geerbt haben.
Das für CIPA verantwortliche abnorme Gen, das menschliche TRKA (NTRK1), ist ein Gen, das den Körper zur Entwicklung reifer Nerven anleitet. Es fördert speziell das Nervenwachstum, indem es für einen Rezeptor namens Tyrosinkinase (RTK) kodiert, der als Reaktion auf den Nervenwachstumsfaktor (NGF) autophosphoryliert wird.
Wenn dieses Gen defekt ist, wie es bei Menschen mit CIPA der Fall ist, entwickeln sich die sensorischen Nerven und einige autonome Nerven nicht vollständig, so dass die sensorischen Nerven nicht richtig funktionieren können, um Schmerz- und Temperaturmeldungen wahrzunehmen, und der Körper keinen Schweiss produzieren kann.
Behandlung
Gegenwärtig gibt es keine verfügbare Behandlung, die die CIPA-Erkrankung heilen oder das fehlende Schmerzempfinden oder die Funktion des Schwitzens ersetzen kann.
Kinder, die an der Krankheit leiden, müssen lernen, zu versuchen, Verletzungen zu verhindern und Verletzungen sorgfältig zu überwachen, um Infektionen zu vermeiden. Eltern und andere Erwachsene, die sich um Kinder mit CIPA kümmern, müssen ebenfalls wachsam bleiben, da Kinder natürlich neue Dinge ausprobieren wollen, ohne die potenzielle Bedeutung von körperlichen Verletzungen vollständig zu verstehen.
Erwartungen
Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen CIPA diagnostiziert wurde, können Sie ein gesundes und produktives Leben mit guter medizinischer Versorgung und einer Anpassung Ihres Lebensstils führen. Das Wissen, dass es sich um eine genetische Krankheit handelt, ist ein wichtiger Gesichtspunkt bei der Familienplanung.
CIPA ist eine seltene Erkrankung, und oft kann die Suche nach Selbsthilfegruppen für einzigartige Gesundheitsprobleme helfen, soziale Unterstützung zu erhalten und praktische Tipps zu erhalten, die das Leben mit CIPA erleichtern.
Artikel-Quellen
- Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten, National Institutes of Health. Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose.
- Genetics Home Reference, Nationale Gesundheitsbehörden. Angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose.
- Franco ML, Melero C, Sarasola E, et al. Mutationen in TrkA, die eine angeborene Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose (CIPA) verursachen, induzieren Fehlfaltung, Aggregation und mutationsabhängige Neurodegeneration durch Dysfunktion des autophagischen Flusses. J Biol Chem. 2016;291(41):21363-21374. doi:10.1074/jbc.M116.722587
- Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, et al. Eine umfassende Funktionsanalyse von NTRK1-Missense-Mutationen, die eine erbliche sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) verursachen. Hum-Mutat. 2017;38(1):55-63. doi:10.1002/humu.23123
Zusätzliche Lektüre
- Eine umfassende Funktionsanalyse der NTRK1 Missense-Mutationen, die eine hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) verursachen, Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan;38(1):55-63