Cutis Laxa ist eine seltene Erkrankung, die einen Defekt oder eine Insuffizienz des körpereigenen Bindegewebes verursacht und das normale strukturelle Gerüst der Haut, Muskeln, Gelenke und manchmal auch der inneren Organe beeinträchtigt. Im Allgemeinen zeichnet sich Cutis laxa durch eine erschlaffte, lockere, faltige und unelastische Haut aus, insbesondere im Bereich von Gesicht, Hals, Armen, Beinen und Rumpf.
Diese Hautsymptome allein werden manchmal auch als „Cutis laxa“ bezeichnet. Es gibt viele verschiedene Arten von Cutis laxa, und dies bestimmt neben der Haut auch die anderen Körperteile und Organe, die davon betroffen sind. Sie kann das Bindegewebe in Organen wie Herz, Blutgefäßen, Lunge und Darm befallen. In einigen Fällen können die Gelenke durch weiche Bänder und Sehnen lockerer sein als normal.
Cutis Laxa ist sehr selten und betrifft weltweit etwa 200 bis 400 Familien. Sie kann vererbt oder erworben werden, obwohl sie typischerweise vererbt wird.
Symptome
Die Symptome sowie die Schwere der Symptome hängen wirklich von der Art oder dem Subtyp der Cutis laxa ab, die eine Person hat. Schlaffe, unelastische Haut ist jedoch bei allen Arten von Cutis laxa vorhanden. Es gibt viele verschiedene Typen, Subtypen und Klassifikationen von Cutis laxa, aber dies sind die wichtigsten:
Autosomal dominante Cutis laxa (ADCL)
Es handelt sich um eine milde Form von Cutis laxa, und manchmal treten bei ADCL nur Hautsymptome auf. Es können auch ausgeprägte Gesichtszüge wie eine hohe Stirn, große Ohren, eine schnabelähnliche Nase und die mittlere Einbuchtung oberhalb der Oberlippe länger als normal sein. Andere Symptome, die bei dieser Art von Cutis laxa nicht besonders häufig auftreten, sind Hernien, Emphyseme und Herzprobleme. In einigen Fällen werden diese Symptome erst im jungen Erwachsenenalter beobachtet.
Autosomal rezessive Cutis laxa (ARCL)
Die autosomal rezessive Cutis Laxa wird in sechs Subtypen unterteilt:
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- ARCL1A: Die Symptome dieses Subtyps sind Hernien, Lungenprobleme wie Emphyseme und die üblichen Hautsymptome der Cutis laxa.
- ARCL1B: Dieser Subtyp weist Symptome wie abnorm lange und dünne Finger und Zehen, lockere Gelenke, brüchige Knochen, Hernien und Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System auf. Andere häufige Symptome von ARCL1B sind ausgeprägte Gesichtsmerkmale wie weit auseinander stehende Augen, ein kleiner Kiefer und anormal geformte Ohren sowie lockere und faltige Haut.
- ARCL1C: Hautsymptome und ernsthafte Lungen-, Magen-, Darm- und Harnprobleme sind die Hauptindikatoren für diesen Subtyp. Weitere Symptome sind niedriger Muskeltonus, Wachstumsverzögerungen und lockere Gelenke.
- ARCL2A: Leistenbrüche, Kurzsichtigkeit, Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen sind einige der Hauptsymptome dieses Subtyps. Auch die faltige Haut neigt dazu, mit dem Alter besser zu werden.
- ARCL2B: Hier treten die üblichen Hautsymptome auf, aber sie sind in den Armen und Beinen ausgeprägter. Es gibt auch Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderungen, Lockerheit der Gelenke, eine geringe Kopfgröße und Skelettanomalien.
- ARCL3: Auch als De Barsy-Syndrom bekannt, sind die Symptome dieses Subtyps von Cutis laxa Wachstumsverzögerungen, geistige Entwicklungsverzögerungen, Grauer Star, lockere Gelenke und faltige Haut. Darüber hinaus können neben der regulären Cutis laxa auch andere Hautprobleme auftreten.
Okzipitales Horn-Syndrom
Die Entwicklung von knöchernen Wucherungen am Hinterhauptbein (an der Schädelbasis), die im Röntgenbild sichtbar sind, ist eines ihrer Erkennungssymptome. Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen, Muskelschwäche sowie kardiovaskuläre, lungenbezogene, urinale und gastrointestinale Probleme sind bei diesem Subtyp häufig.
MACS-Syndrom
MACS steht für (M)Akrozephalie, (A)Lopezie, (C)utis laxa, (S)Koliose. Dieser Subtyp ist sehr selten und die Hauptsymptome sind ein extrem großer Kopf (Makrozephalie), teilweiser oder vollständiger Haarausfall (Alopezie), die übliche Hautlockerung der Cutis laxa und eine deformierte Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
Gerodermie Osteodysplasticum (GO)
Die Symptome sind Hernien, Osteoporose und ausgeprägte Gesichtszüge wie unterentwickelte Wangen und ein vorstehender Kiefer. Die üblichen Hautsymptome sind im Gesicht, am Bauch, an den Händen und Füßen stärker ausgeprägt.
Erworbene Cutis Laxa
Bei dieser Art von Cutis laxa kann die faltige, lockere Haut auf einen Bereich beschränkt sein oder sich über den ganzen Körper ausbreiten. In einigen Fällen gibt es erkennbare Probleme mit der Lunge, den Blutgefäßen und dem Darm.
Mit Ausnahme derer, die mit der erworbenen Cutis laxa zusammenhängen, sind alle oben beschriebenen Symptome in der Regel von Geburt an und in der frühen Kindheit vorhanden und beobachtbar.
Ursachen
Die vererbte Cutis laxa wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die hauptsächlich für die Bildung von Bindegewebe verantwortlich sind.
Die autosomal dominante Cutis laxa (ADCL) wird durch Mutationen im Elastin (ELN)-Gen verursacht. Das MACS-Syndrom wird durch Mutationen im RIN2-Gen verursacht. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) wird durch Mutationen im GORAB (SCYL1BP1)-Gen verursacht. Das Okzipitalhorn-Syndrom wird durch Mutationen im ATP7A-Gen verursacht.
Veränderungen/Mutationen in den folgenden Genen verursachen jeden der Subtypen des autosomal rezessiven Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Verursacht durch eine Mutation im FBLN5-Gen
- ARCL1B: Verursacht durch eine Mutation im FBLN4 (EFEMP2)-Gen
- ARCL1C: Verursacht durch eine Mutation im LTBP4-Gen
- ARCL2A: Verursacht durch eine Mutation im ATP6V0A2-Gen
- ARCL2B: Verursacht durch eine Mutation im PYCR1-Gen
- ARCL3: Verursacht durch eine Mutation im ALDH18A1-Gen. Bei Menschen mit diesen Subtypen finden sich auch Mutationen in den Genen PYCR1 und ATP6V0A2.
Obwohl die Ursache der erworbenen Cutis laxa derzeit unbekannt ist, wird sie durch medizinische Beobachtung mit der Exposition gegenüber bestimmten Umweltfaktoren wie Autoimmunkrankheiten, bestimmten Medikamenten wie Isoniazid und Penicillin, Infektionen, schweren Krankheiten und Entzündungskrankheiten wie Zöliakie in Verbindung gebracht.
Wie Mutationen die DNA schädigen
Diagnose
Cutis laxa wird in der Regel durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert. Der Arzt (vorzugsweise ein Dermatologe oder Genetiker) wird Ihre Haut untersuchen und auch eine Bestimmung des spezifischen Typs von Cutis laxa vornehmen, indem er die damit verbundenen Merkmale identifiziert.
Der Arzt wird auch die familiäre Krankengeschichte und manchmal spezielle Tests/Untersuchungen heranziehen, um herauszufinden, welchen spezifischen Typ von Cutis laxa Sie haben. Die beiden wichtigsten Tests zur Diagnose von Cutis laxa sind
- Genetische Tests: Dieser auch als molekulargenetischer Test bezeichnete Test ist in der Lage, vererbte Cutis laxa zu diagnostizieren und manchmal auch den speziellen Subtyp zu identifizieren.
- Hautbiopsie: Der Arzt kann chirurgisch ein kleines Stück der betroffenen Haut entfernen und mikroskopisch untersuchen, um festzustellen, ob es irgendwelche Marker für Veränderungen in den elastischen Fasern gibt.
Behandlung
Die Behandlung von Cutis laxa hängt stark von der Art der Cutis laxa ab, die Sie haben. Die Behandlung der Erkrankung beschränkt sich auch auf die Behandlung Ihrer Symptome. Nach der Diagnose von Cutis laxa werden Sie vielen Untersuchungen unterzogen – kardiovaskulären Tests wie einem Elektrokardiogramm (EKG) und Röntgenaufnahmen des Brustkorbs sowie Lungentests wie Lungenfunktionstests. Diese Tests werden durchgeführt, um festzustellen, welche (wenn überhaupt) Ihrer Organe von Cutis laxa betroffen sind und in welchem Ausmaß.
Nach diesen Tests werden Sie dann für die einzelnen festgestellten Probleme behandelt. Wenn Sie zum Beispiel einen Leistenbruch haben, können Sie sich einer Operation unterziehen, um diesen zu beheben. Möglicherweise müssen Sie sich auch einer Operation unterziehen, um eventuelle Skelettfehlbildungen zu beheben.
Es gibt an sich keine Behandlung für die Hautsymptome, aber Sie können sich einer plastischen Operation unterziehen, um das Aussehen Ihrer Haut zu verbessern. Diese Operationen sind in der Regel erfolgreich und haben gute Ergebnisse, aber auf lange Sicht kann die lockere und erschlaffte Haut wieder zum Vorschein kommen.
Ihr Arzt kann Ihnen auch Medikamente wie Betablocker verschreiben, um das Auftreten von Aortenaneurysmen zu verhindern. Außerdem werden Sie wahrscheinlich in regelmäßigen Abständen zur kontinuierlichen Überwachung ins Krankenhaus zurückkehren müssen.
Es ist natürlich, dass Sie sich überfordert fühlen, wenn bei Ihnen Cutis laxa diagnostiziert wurde, insbesondere wenn Ihre Symptome nicht nur hautbedingt sind. Dementsprechend sollten Sie in Erwägung ziehen, einen Therapeuten aufzusuchen, da Sie von der psychosozialen Unterstützung stark profitieren können. Darüber hinaus ist es ratsam, dass Sie und Ihre Familienangehörigen sich genetischen Tests und einer Beratung unterziehen, insbesondere wenn Sie oder einer von ihnen erwägt, in naher Zukunft Kinder zu bekommen.
Artikel-Quellen (einige auf Englisch)
- Cutis Laxa Internationale. Was ist Cutis Laxa? Typen, Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung.
- NORD (Nationale Organisation für Seltene Erkrankungen). Cutis Laxa.
- Universität von Pittsburgh. FAQ | Cutis Laxa.