Connexin-26-Mutationen sind die häufigste Ursache für angeborene Innenohrschwerhörigkeiten. Connexin 26 ist eigentlich ein Protein, das im Gap Junction Beta 2 (GJB2)-Gen gefunden wird. Dieses Protein wird benötigt, damit die Zellen miteinander kommunizieren können. Wenn nicht genügend Connexin 26-Protein vorhanden ist, wird der Kaliumspiegel im Innenohr zu hoch und schädigt das Gehör.
Jeder Mensch hat zwei Kopien dieses Gens, aber wenn jeder leibliche Elternteil eine fehlerhafte Kopie des GJB2/Connexin 26-Gens hat, kann das Kind mit einem Hörverlust geboren werden. Mit anderen Worten, es handelt sich um eine autosomal rezessive Mutation.
Risikopopulationen für Connexin-26-Mutationen
Connexin-26-Mutationen treten am häufigsten in kaukasischen und aschkenasischen jüdischen Populationen auf. Die Trägerrate liegt bei Kaukasiern bei 1 zu 30 und bei Aschkenasimitgliedern jüdischer Abstammung bei 1 zu 20.
Tests auf Mutationen
Menschen können getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger der fehlerhaften Version des Gens sind. Ein weiteres Gen, CX 30, wurde ebenfalls identifiziert und ist für einen gewissen Hörverlust verantwortlich. Ähnliche Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Hörverlust eines bereits geborenen Kindes mit Connexin 26 zusammenhängt. Der Test kann mit einer Blutprobe oder einem Wangenabstrich durchgeführt werden. Zu diesem Zeitpunkt dauert es etwa 28 Tage, bis die Ergebnisse des Tests vorliegen.
Ein genetischer Berater oder Genetiker kann Sie am besten beraten, welcher Test auf der Grundlage der Familiengeschichte, der körperlichen Untersuchung und der Art des Hörverlustes am besten geeignet ist.
Andere damit verbundene Gesundheitsfragen
Connexin-26-Mutationen gelten als eine nicht-syndromische Ursache für Hörverlust. Das bedeutet, dass mit dieser speziellen Mutation keine anderen medizinischen Probleme verbunden sind.
Behandlung
Ein Hörverlust im Zusammenhang mit Connexin-26-Mutationen liegt normalerweise im mittleren bis tiefen Bereich, aber es kann eine gewisse Variabilität geben. Ein frühes Eingreifen ist unerlässlich, um das sich entwickelnde Gehirn mit Schall zu versorgen, und wird durch den Einsatz von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erreicht.
Es gibt aktuelle Forschungsarbeiten, die sich mit der Möglichkeit einer Gentherapie befassen, um das Ausmaß des durch Connexin 26-Mutationen verursachten Hörverlusts zu verringern oder ihn zu beseitigen. Diese Tests wurden hauptsächlich an Mäusen durchgeführt und sind noch viele Jahre von praktischen Versuchen am Menschen entfernt.
Artikel-Quellen
- NIH US National Library of Medicine Genetics Home Reference. GJB2-Gen.
- Snoeckx RL, Huygen PL, Feldmann D, et al. GJB2-Mutationen und Grad der Schwerhörigkeit: eine multizentrische Studie. Bin J. Hum Genet. 2005;77(6):945-57. doi:10.1086/497996
- Evirgen N, Solak M, Dereköy S, et al. Genotypisierung für Cx26- und Cx30-Mutationen in Fällen von angeborenem Hörverlust. Genet-Test. 2008;12(2):253-6. doi:10.1089/gte.2007.0106
- NIH U.S. National Library of Medicine Genetics Home Reference. Wie werden Gentests durchgeführt? Aktualisiert am 11. Februar 2020.
- Zhang W, Kim SM, Wang W, et al. Cochlear Gene Therapy for Sensorineural Hearing Loss: Current Status and Major Remaining Hindices for Translational Success. Front Mol Neurosci. 2018;11:221. doi:10.3389/fnmol.2018.00221
Zusätzliche Lektüre
- Anhang 26 (k.A.). Kalifornisches Ohr-Institut.
- Genetische Tests auf Hörverlust (2015). Kinderkrankenhaus von Cincinnati.
- Amerikanische Freunde der Universität Tel Aviv. (2014, 24. März). Von Mausohren zum Menschen? Gentherapie zur Behandlung des fortschreitenden Hörverlusts.ScienceDaily.
- Connexin-26-Gentests (k.A.). Zentrum für erbliche Taubheit der Harvard Medical School.
- Kenneson A,Van Naarden-Braun K, Boyle C.GJB2(Connexin 26) Varianten und nicht-syndromischer sensorineuraler Hörverlust: Ein HuGE-Bericht.Genetik in der Medizin(2002) 4, 258-274