Das Doose-Syndrom ist eine seltene Krampfanfallerkrankung, die in der frühen Kindheit beginnt. Dieser Zustand wird auch als myoklonische astatische Epilepsie und myoklonisch-atonische Epilepsie bezeichnet.
Das Doose-Syndrom gilt als eine Form der generalisierten Epilepsie. Die Anfälle des Doose-Syndroms können medikamentös schwer zu bewältigen sein. Wenn Kinder das Jugend- oder Erwachsenenalter erreichen, können sie sich verbessern, und eine Behandlung ist möglicherweise nicht mehr erforderlich.
Epilepsie ist eine Tendenz zu wiederkehrenden Anfällen. Das Doose-Syndrom ist ein Epilepsie-Syndrom. Es gibt eine Reihe von verschiedenen Epilepsie-Syndromen. Epilepsiesyndrome weisen bestimmte charakteristische Merkmale auf – wie das Alter, in dem die Anfälle beginnen, die Art und Häufigkeit der Anfälle, die damit verbundenen Symptome und ein ererbtes Muster.
Symptome
Der erste Anfall des Doose-Syndroms beginnt in der Regel im Alter zwischen 7 Monaten und 6 Jahren. Die Erkrankung betrifft Kinder, die zuvor gesund waren und die Entwicklungsmeilensteine rechtzeitig erreicht haben (wie Gehen, Sprechen und Sozialisierung). Wiederkehrende Anfälle können Wochen oder Monate nach dem ersten Anfall beginnen. Mehr als 50% der Patienten mit Doose-Syndrom haben einen fieberhaften Anfall oder einen nicht-fieberhaften generalisierten tonisch-klonischen Anfall.
Zu den Anfallstypen, die beim Doose-Syndrom auftreten, gehören
Atonische Krampfanfälle: Atonische Anfälle beinhalten einen plötzlichen Verlust des Muskeltonus und können dazu führen, dass Kinder Dinge fallen lassen oder hinfallen. Kinder, die atonische Anfälle erleben, sind während der Episoden nicht bei Bewusstsein und erinnern sich möglicherweise nicht daran.
Myoklonische Krampfanfälle: Myoklonische Anfälle sind gekennzeichnet durch plötzliche, ruckartige Spasmen eines Muskels oder einer Muskelgruppe. Ihre Dauer kann von einigen Sekunden bis zu mehreren Minuten dauern.
Myoklonische astatische Krampfanfälle: Myoklonische astatische Anfälle: Dies ist ein Anfalltyp, der bei anderen Epilepsieformen außer dem Doose-Syndrom nicht häufig auftritt. Diese Art von Anfällen beginnt als myoklonischer Anfall und wird dann von einer atonischen Episode gefolgt.
Krampfanfälle in Abwesenheit: Abwesenheitsanfälle, die früher Petit-mal-Anfälle genannt wurden, treten bei vielen Epilepsie-Syndromen im Kindesalter auf. Diese Anfälle werden oft als Starrkrämpfe beschrieben. Während dieser Anfälle reagieren die Kinder in der Regel nicht darauf und nehmen für einige Sekunden ihre Umgebung nicht wahr.
Abwesenheitsanfälle beinhalten keine zitternden oder ruckartigen Bewegungen, und sie verursachen keine Beeinträchtigung des Muskeltonus. Die Menschen erinnern sich nicht an die Ereignisse, die sich während eines Absenzanfalls ereignet haben, und können sich nicht daran erinnern, einen gehabt zu haben.
Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle: Generalisierte tonisch-klonische Anfälle sind die Art von Anfällen, bei denen beide Seiten des Körpers mit Bewusstseinsstörungen zucken und zittern. Sie werden gewöhnlich von schwerer Müdigkeit gefolgt.
Assoziierte Symptome
Bei einigen Kindern mit Doose-Syndrom können neben Krampfanfällen auch andere Auswirkungen auftreten. Experten sind sich nicht sicher, ob diese Wirkungen als Teil des Doose-Syndroms oder als Nebenwirkung von Krampfanfällen auftreten.
Einige Kinder mit Doose-Syndrom haben Ataxie (Koordinationsstörungen), Dysarthrie (undeutliche Sprache) oder Merkmale von Autismus (Schwierigkeiten, sich auszudrücken und mit anderen zu interagieren).
Komplikationen
Das Doose-Syndrom kann verschiedene Gesundheitsprobleme verursachen, die langfristige Auswirkungen haben. Sturzattacken sind Episoden eines plötzlichen Sturzes, die während oder nach einem Krampfanfall auftreten. Dies kann zu schweren körperlichen Verletzungen führen.
Der Status epilepticus ist eine Anfallsepisode, die sich nicht von selbst auflöst. Diese Anfälle können die Atmung behindern und erfordern eine dringende medizinische Intervention. Der Status epilepticus ist eine seltene Komplikation des Doose-Syndroms.
Eine Entwicklungsrückbildung, d.h. der Verlust bereits entwickelter körperlicher oder kognitiver Fähigkeiten, kann ebenfalls auftreten.
Ursachen
Es sind keine Risikofaktoren bekannt, die definitiv mit dem Doose-Syndrom in Zusammenhang stehen, und es gibt in der Regel keine spezifische Ursache oder Auslöser für die einzelnen Anfälle. Häufige Anfallsauslöser, darunter Fieber und Müdigkeit, können jedoch Episoden auslösen. Auch lichtempfindliche Krampfanfälle, die als Reaktion auf Blitzlichter auftreten, können auftreten.
Die Anfälle, die beim Doose-Syndrom auftreten, sind generalisierte Anfälle, d.h. sie beginnen mit einer abnormalen Nervenaktivität im gesamten Gehirn. Dies steht im Gegensatz zu fokalen Anfällen, die mit einer abnormen Nervenaktivität in einer kleinen Region des Gehirns beginnen und sich im gesamten Gehirn ausbreiten können.
Generalisierte Anfälle verursachen Bewusstseinsstörungen. Sie können den körperlichen Tonus und die Bewegungen beeinträchtigen, tun dies aber nicht unbedingt. Zum Beispiel haben Abwesenheitsanfälle keinen Einfluss auf die Muskelbewegungen, aber myoklonische und atonische Anfälle – und sie alle führen zu Bewusstseinsstörungen und Bewusstlosigkeit.
Genetik
Die meisten Kinder, bei denen das Doose-Syndrom diagnostiziert wird, haben mindestens ein Familienmitglied mit Epilepsie. Experten gehen davon aus, dass die Krankheit eine genetische Ursache hat, aber es gibt kein eindeutiges vererbtes Muster der Vererbung.
Mehrere Gene sind mit der Krankheit in Verbindung gebracht worden, darunter SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 und SLC6A1. Veränderungen in einem oder mehreren dieser Gene können Kinder zum Doose-Syndrom führen oder prädisponieren.
Diagnose
Bestimmte Merkmale, darunter das Anfallsmuster, eine normale Entwicklung in der Kindheit, eine Familiengeschichte von Epilepsie und diagnostische Testergebnisse, können das Doose-Syndrom identifizieren.
Wenn Ihr Kind die Art von Anfällen hat, die mit der Diagnose des Doose-Syndroms übereinstimmen, kann der Kinderarzt dies als die Diagnose ansehen.
Beim Doose-Syndrom wird bei Kindern in der Regel eine normale körperliche Untersuchung durchgeführt, bei der keine Anzeichen von körperlichen Defiziten oder neurophysiologischen Problemen zu erwarten sind.
Elektroenzephalogramm (EEG)
Die meisten Kinder, die wiederkehrende Anfälle haben, werden ein EEG bekommen. Dieser Test dauert in der Regel etwa eine halbe Stunde, obwohl auch ein erweitertes EEG oder ein EEG über Nacht durchgeführt werden kann.
Ein EEG ist ein nicht-invasiver Hirnwellentest, der die elektrische Aktivität des Gehirns in Echtzeit misst. Bei diesem Test werden Ihrem Kind kleine Metallplättchen auf die Kopfhaut gelegt. Die Platten erkennen das elektrische Muster des Gehirns. Jede Platte ist mit einem Draht verbunden, der ein Signal an einen Computer sendet, so dass der Computer das elektrische Gehirnwellenmuster lesen kann.
Was ist von einem EEG zu erwarten?
Kinder mit Doose-Syndrom haben ein bestimmtes Muster auf ihrem EEG. Der Test würde eine generalisierte (im gesamten Gehirn) Spikewellenaktivität bei einer Frequenz von 2 bis 5 Hertz (Hz) zeigen. Diese Aktivitätsimpulse können während der gesamten Studie häufig auftreten. Die gesamte Hintergrund-Hirnaktivität kann normal oder abnormal sein, wenn die Spikes nicht vorhanden sind.
Diagnostische Studien
Hirnbildgebende Tests wie Magnetresonanztomographie (MRI) oder Computertomographie (CT) können ebenfalls durchgeführt werden. Die Hirnstruktur, wie sie durch bildgebende Tests festgestellt wird, ist bei Kindern mit Doose-Syndrom in der Regel völlig normal.
In einigen Fällen können andere Tests wie Blutuntersuchungen, Urintests und eine Lumbalpunktion erforderlich sein, um andere Ursachen der Epilepsie auszuschließen. Es wird erwartet, dass die Ergebnisse beim Doose-Syndrom normal sind.
Behandlung
Diese Erkrankung kann schwierig zu behandeln sein. Die Antiepilepsie-Medikamente (AEDs), die bei generalisierter Epilepsie eingesetzt werden, sind nicht die gleichen wie bei fokaler Epilepsie. Tatsächlich können einige AEDs, die zur Behandlung von fokalen Anfällen eingesetzt werden, generalisierte Anfälle sogar verschlimmern.
Zu den AEDs, die üblicherweise zur Behandlung des Doose-Syndroms eingesetzt werden, gehören
- Depakote (Valproat)
- Lamictal (Lamotrigin)
- Keppra (levetiracetam)
Bei einigen Kindern kann eine Verbesserung der Anfälle mit einem AED (Monotherapie) eintreten, und manchmal kann eine Kombination dieser Medikamente notwendig sein.
Steroid-Behandlungen
Zusätzlich zu den AEDs können auch andere Behandlungen zur Behandlung von Anfällen beim Doose-Syndrom eingesetzt werden. Steroidmedikamente, darunter adrenokortikotropes Hormon (ACTH), Methylprednisolon, Prednison oder Dexamethason, haben sich bei einigen Kindern, die an dieser Erkrankung leiden, als vorteilhaft erwiesen.
Es ist nicht ganz klar, warum Steroide vorteilhaft sein können. Steroide verringern die Entzündung und können den Hormonspiegel verändern, und es wurde vermutet, dass die Besserung auf eine dieser beiden Wirkungen zurückzuführen sein könnte. Zwar wurden weder Hormone noch Entzündungen direkt mit dem Droose-Syndrom in Verbindung gebracht, aber einige Kinder erfahren dennoch eine Besserung nach Anwendung dieser Behandlungen.
Diätetische Behandlung
Die ketogene Diät ist ein weiterer Ansatz, der als eine der Strategien zur Bewältigung von Anfällen bei refraktärer Epilepsie angesehen wird, d.h. bei Epilepsie, die mit AED-Medikamenten nicht gut kontrolliert werden kann.
Bei der ketogenen Diät handelt es sich um eine fettreiche, proteinreiche und extrem kohlenhydratarme Diät. Man geht davon aus, dass sie Anfälle durch einen physiologischen Prozess namens Ketose kontrolliert, bei dem der Körper aufgrund einer Art von Stoffwechselabbau, der bei fehlender Kohlenhydrataufnahme auftritt, Ketone bildet.
Diese Diät ist äußerst schwierig einzuhalten, und sie ist nicht wirksam, wenn sie nicht strikt befolgt wird. Deshalb wird sie in der Regel nicht als wünschenswert angesehen, es sei denn, Medikamente sind nicht wirksam bei der Anfallskontrolle. Kinder, die diese Diät einhalten, können sich nach Zucker, Brot oder Nudeln sehnen – und wenn sie körperlich nach Essen greifen können, sind Kleinkinder oft nicht in der Lage, die Diät so strikt wie nötig einzuhalten.
Die ketogene Diät kann zwar dazu beitragen, die Häufigkeit der Anfälle zu verringern, doch kann sie zu erhöhten Fett- und Cholesterinwerten führen.
Wenn Ihrem Kind die ketogene Diät verschrieben wird, ist es eine gute Idee, eine Selbsthilfegruppe aus anderen Eltern zu finden, deren Kinder die ketogene Diät befolgen, damit Sie Rezepte und Strategien austauschen können.
Wie man die ketogene Diät anwendet
Unter bestimmten Umständen kann eine Epilepsieoperation bei Kindern mit Doose-Syndrom in Betracht gezogen werden.
Wenn bei Ihrem Kind das Doose-Syndrom oder irgendeine Art von Epilepsie diagnostiziert wurde, ist es nur natürlich, sich um seine Gesundheit zu sorgen. Die meisten Arten von Epilepsie sind mit Antiepilepsie-Behandlungen beherrschbar. Schwerwiegende gesundheitliche Folgen (wie eine schwere Verletzung oder der Tod) sind sehr selten.
Wenn Ihr Kind älter wird, wird es seinen Zustand besser verstehen und kann eine größere Rolle bei der Einnahme seiner eigenen Medikamente spielen. Wenn Ihr Kind lernt, die Gefühle zu erkennen, die vor dem Beginn des Anfalls auftreten können (eine Anfallsaura), kann es versuchen, eine Pause von dem zu machen, was es gerade tut, und die Wahrscheinlichkeit von Verletzungen, die aus einem Anfallsanfall resultieren können, verringern.