Down-Syndrom: Ursachen und Risikofaktoren

Das Down-Syndrom wird verursacht, wenn der eigene genetische Code eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 (oder eines Teils davon) aufweist. Da Chromosomen normalerweise paarweise auftreten, wird dies oft als Trisomie 21 bezeichnet. Es ist nicht immer klar, warum diese Anomalie auftritt. In den meisten Fällen handelt es sich um ein zufälliges Auftreten zu dem Zeitpunkt, zu dem ein Spermium eine Eizelle befruchtet, obwohl bestimmte Risikofaktoren für das Down-Syndrom identifiziert wurden und es eine Art der Störung gibt, die vererbt werden kann.

Ursachen

Die Trisomie

für ein bestimmtes Chromosom, einschließlich des Chromosoms 21, ist das Ergebnis einer Fehlteilung im Spermium oder in der Eizelle vor der Empfängnis. Jede der drei Arten der Trisomie 21 weist leichte Nuancen auf, was die genaue Ursache betrifft:

• • Vollständige Trisomie 21: Die Chromosomen reihen sich auf, um sich zu teilen und in einem Prozess, der Meiose genannt wird, Eizellen oder Spermien zu bilden. Bei dieser Art von Down-Syndrom tritt eine Nicht-Disjunktion auf. Das heißt, eine Eizelle ist mit zwei 21. Chromosomen statt mit einem begabt. Nach der Befruchtung hat diese Eizelle dann insgesamt drei Chromosomen. Dies ist die häufigste Form des Down-Syndroms.
  • Translokationstrisomie 21: Bei einer Translokation gibt es zwei Kopien des Chromosoms 21, aber zusätzliches Material von einem dritten 21. Chromosom wird an ein anderes Chromosom angehängt (dorthin transloziert). Dieser Typ des Down-Syndroms kann entweder vor oder nach der Empfängnis auftreten und ist die Form, die manchmal vererbt werden kann (vererbt).
  • Mosaiktrisomie 21: Dies ist die am wenigsten häufige Form des Down-Syndroms. Sie tritt nach der Empfängnis aus unbekannten Gründen auf und unterscheidet sich von den beiden anderen Arten der Trisomie 21 dadurch, dass nur einige Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 aufweisen. Aus diesem Grund sind die Charakteristika von jemandem mit mosaikartigem Down-Syndrom nicht so vorhersehbar wie die der vollständigen und translokativen Trisomie 21. Sie können weniger offensichtlich erscheinen, je nachdem, welche Zellen und wie viele Zellen ein drittes Chromosom 21 haben.

Genetik

Nur eine Form des Down-Syndroms – die Translokation des Down-Syndroms – gilt als vererbbar. Dieser Typ ist sehr selten. Nur bei einem Drittel davon wird angenommen, dass die Translokation vererbt wurde.

Eine Translokation, die letztlich dazu führt, dass ein Kind ein Down-Syndrom hat, findet oft dann statt, wenn der Elternteil dieses Kindes empfangen wird. Bei der Zellteilung bricht ein Teil eines Chromosoms ab und wird an ein anderes Chromosom angeheftet. Dieser Prozess führt zu drei Kopien von Chromosom 21, wobei eine Kopie an ein anderes Chromosom, oft Chromosom 14, gebunden ist.

Diese Anomalie beeinträchtigt die normale Entwicklung und Funktion des Elternteils nicht, da das gesamte genetische Material, das auf dem 21. Chromosom benötigt wird, vorhanden ist. Dies wird als ausgewogene Translokation bezeichnet. Wenn jemand mit einer ausgeglichenen Translokation ein Kind empfängt, besteht jedoch die Möglichkeit, dass dieses Kind dadurch ein zusätzliches Chromosom 21 erhält und daher mit dem Down-Syndrom diagnostiziert wird.

Es ist wahrscheinlicher, dass die Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom aufgrund einer Translokation weitere Kinder mit dieser Störung bekommen. Es ist auch wichtig, dass die Eltern eines Kindes mit Translokation wissen, dass ihre anderen Kinder Träger sein könnten und ein Risiko haben könnten, in der Zukunft ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Wenn eine Frau mit Down-Syndrom schwanger wird, hat sie ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, aber sie hat genauso wahrscheinlich ein Kind, das die Störung nicht hat.

Risiko-Faktoren

Es gibt keine Umweltfaktoren wie Toxine oder Karzinogene, die das Down-Syndrom verursachen können, und auch die Wahl des Lebensstils (wie Trinken, Rauchen oder Drogenkonsum) spielt keine Rolle. Der einzige bekannte nicht-genetische Risikofaktor für ein Kind mit Down-Syndrom ist das so genannte fortgeschrittene mütterliche Alter

(über 35 Jahre).

Dies bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind vor dem 35. Lebensjahr eine zuverlässige Strategie zur Prävention des Down-Syndroms ist. Ungefähr 80% der Kinder mit Down-Syndrom werden von Frauen geboren, die jünger als 35 Jahre sind.

Hier ist zu sehen, wie das Risiko eines Down-Syndroms mit dem mütterlichen Alter zunimmt: