Die Alterserkrankung ist eine Erkrankung, die das Skelettsystem des Körpers betrifft. Menschen, die an der Ollier-Krankheit leiden, entwickeln mehrere gutartige Knorpeltumore, die als Enchondrome bezeichnet werden. Diese gutartigen Geschwülste sind nicht krebsartig, können aber im gesamten Skelettsystem auftreten. Am häufigsten finden sie sich in den Gliedmaßen, insbesondere an Händen und Füßen, können aber auch im Schädel, in den Rippen und in den Wirbeln auftreten.
Tumore können entweder gutartig (nicht krebsartig) oder bösartig (krebsartig) sein. Krebsartige Tumore sind solche, die sich im gesamten Körper ausbreiten. Gutartige Geschwülste, wie diese Enchondrome, breiten sich nicht von einem Ort zum anderen aus. Bei Menschen mit Morbus Ollier treten die Enchondrome jedoch an mehreren Stellen im ganzen Körper auf. Darüber hinaus sind diese Knorpelwucherungen zu Beginn gutartig, können aber mit der Zeit krebsartig (bösartig) werden. Wenn sie doch krebsartig werden, werden sie als Chondrosarkome bezeichnet.
Die Alterserkrankung ist ein Zustand, der das Skelettsystem, das Gerüst unseres Körpers, beeinträchtigt. Zustände, die das Skelettsystem verändern, können Auswirkungen auf unser Aussehen und die Art und Weise, wie sich unser Körper bewegt, haben.
Menschen mit Morbus Ollier können Symptome bemerken, die das Aussehen und die Bewegung ihres Körpers beeinträchtigen. Die Ollier-Krankheit hat jedoch keine Auswirkungen auf die Intelligenz oder die Lebensspanne. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die bei etwa 1 von 100.000 Menschen auftritt. Andere Namen, die die Ollier-Krankheit genannt werden können, sind Multiple Enchondromatose oder Dyschondroplasie.
Symptome
Die Symptome der Ollier-Krankheit treten als Folge von gutartigen Wucherungen innerhalb des Knochens auf. Das auftretende Wachstum beginnt als Knorpelzellen, die sich an einer unerwarteten Stelle ausdehnen. Das Wachstum kann innerhalb des Knochens stattfinden oder aus dem Knochen herausragen.
Die häufigste Stelle für das Auftreten von Enchondromen ist in den Händen und Füßen. In vielen Fällen verursachen Enchondrome keine Symptome und werden möglicherweise nicht einmal bemerkt. Beim Morbus Ollier sind die Enchondrome jedoch typischerweise auffällig und können sich bis zum Knochen deutlich verformen. Aus diesem Grund sind Menschen mit Morbus Ollier aufgrund der Deformierung des Knochens oft von kurzer Statur.
Mit zunehmender Grösse können die Enchondrome dazu führen, dass sich unregelmässige Vorsprünge entlang des Knochens bilden. Diese machen sich vor allem an Händen und Füßen bemerkbar, können aber auch an anderen Stellen des Skeletts auftreten. Häufig ist eine Seite des Körpers unverhältnismässig stark betroffen. Das spezifische Erkrankungsalter, die Grösse, die Anzahl der Tumoren und die Lokalisation der Enchondrome können bei Menschen mit Morbus Ollier sehr unterschiedlich sein.
Schmerzen sind kein häufiges Symptom eines gutartigen Enchondroms, aber sie können auftreten. Schmerzen treten manchmal auf, wenn ein Enchondrom eine Reizung einer Sehne, eines Nervs oder einer anderen das Skelett umgebenden Struktur verursacht.
Schmerzen können auch auftreten, wenn eine Enchondromie eine Schwächung des Knochens verursacht, die zu einem Knochenbruch führt. Diese Art von Fraktur wird als pathologischer Bruch bezeichnet und tritt auf, wenn ein Tumor eine erhebliche Schwächung des Knochens verursacht. Pathologische Frakturen können manchmal mit minimalem Trauma als Folge der Fragilität des Knochens auftreten, wenn der Tumor die normale Knochenstruktur erodiert hat.
Und schließlich können Schmerzen ein Zeichen für die Entwicklung der bösartigen Transformation des Tumors sein. Dies geschieht, wenn sich ein Tumor, der als gutartiges Enchondrom beginnt, in ein bösartiges Chondrosarkom verwandelt. Bei Menschen mit Morbus Ollier muss der Tumor möglicherweise überwacht werden, um sicherzustellen, dass es keine Anzeichen für eine bösartige Transformation des Tumors gibt.
Ein mit dem Morbus Ollier zusammenhängender Zustand, das so genannte Maffucci-Syndrom, tritt auch bei multiplen Enchondromen auf, die im gesamten Skelettsystem lokalisiert sind. Der Unterschied zwischen dem Morbus Ollier und dem Maffucci-Syndrom besteht darin, dass beim Maffucci-Syndrom auch Anomalien der Blutgefässe unter der Haut auftreten, die als Hämangiome bezeichnet werden. Diese Hämangiome verursachen rote oder violette Wucherungen unter der Haut.
Ursachen
Die Ollier-Krankheit tritt als Folge einer spontanen genetischen Mutation auf. Diese Erkrankung wird nicht vererbt oder innerhalb von Familien verbreitet, vielmehr tritt die Mutation spontan auf.
Bei Menschen mit der Ollier-Krankheit tritt die Mutation sehr früh in der Entwicklung auf, noch vor der Geburt, und findet sich daher im ganzen Körper und nicht nur bei einer Person mit einem einzigen Enchondrom, bei der die Mutation später im Leben auftrat.
Da die genetische Mutation während der fötalen Entwicklung auftritt, wird die abnorme Mutation an Zellen im ganzen Körper weitergegeben. Wenn diese Mutation später im Leben aufträte, würde der Zustand multipler Enchondrome nicht auftreten. Da sie jedoch früh in der Entwicklung auftritt, sind die Enchondrome an mehreren Stellen zu sehen.
Die Mutation, die bei Menschen mit der Ollier-Krankheit auftritt, geht auf ein Enzym namens IDH1 oder IDH2 zurück. Diese Enzyme wandeln eine Verbindung namens Isocitrat in eine andere Verbindung namens 2-Ketoglutarat um. Es gibt genetische Tests, die zum Nachweis dieser Mutationen durchgeführt werden können, obwohl die klinische Bedeutung dieser Tests noch unklar ist. Die Testergebnisse helfen weder bei der Steuerung der Behandlung noch liefern sie prognostische Informationen.
Diagnose
Die Diagnose der Ollier-Krankheit wird typischerweise im Kindesalter gestellt. Die Symptome sind in der Regel bei der Geburt nicht erkennbar, obwohl gelegentlich eine Skelettanomalie schon früh in der Kindheit festgestellt wird.
Typischerweise werden etwa im Alter von 5 Jahren die knöchernen Projektionen der multiplen Enchondrome festgestellt. Die Enchondrome können sich im Laufe der kindlichen Entwicklung verschlechtern. Wenn das Skelett im frühen Erwachsenenalter aufhört zu wachsen, stabilisieren sich die Symptome der Ollier-Krankheit typischerweise.
Ein Enchondrom ist in der Regel auf einem Röntgenbild sichtbar. Das Röntgenbild ist ein nützlicher Test zum Nachweis von abnormalem Knochen- und Knorpelwachstum und ist auch nützlich, um den Grad der Schwächung des Knochens zu beurteilen.
Manchmal wird ein MRT-Test durchgeführt, um einen besseren Einblick in ein spezifisches Enchondrom zu erhalten. Manchmal kann der MRT-Test einen Hinweis auf die Wahrscheinlichkeit einer bösartigen Umwandlung eines Enchondroms in ein Chondrosarkom geben.
Andere Tests können durchgeführt werden, insbesondere wenn Bedenken hinsichtlich des Grades der Knochenschwächung als Folge der Tumore bestehen. Diese Tests können CAT-Scans und Knochenscans umfassen.
Behandlung
Es gibt keine Behandlung, um die Ollier-Krankheit zu verhindern oder zu stoppen. Es handelt sich um eine genetische Mutation, die erst nach der Bildung der Enchondrome erkannt wird. Die Behandlung des Morbus Ollier zielt auf die Behandlung problematischer Enchondrome ab.
Manchmal erfolgt die Behandlung als Folge einer Skelettdeformität, ein anderes Mal wegen der Schwächung des Knochens. Wenn eine Deformität auftritt, die die abnorme Funktion eines Gelenks verursacht, kann ein Enchondrom entfernt werden. Wenn ein Enchondrom eine Schwächung des Knochens verursacht, die zu einer pathologischen Fraktur führen kann, kann das Enchondrom auch in dieser Situation entfernt werden.
Ein weiterer Grund für das Auftreten einer Behandlung ist die Besorgnis über die Entwicklung einer bösartigen Umwandlung eines der Enchondrome in ein Chondrosarkom. Dies kann schwer zu erkennen sein, und es ist manchmal nicht klar, wann ein Enchondrom aggressiver wird. Verschlimmerte Schmerzen und eine zunehmende Grösse des Enchondroms sind Anzeichen, die mit einer malignen Transformation vereinbar sein können. In diesen Fällen kann das Enchondrom entfernt werden.
Die chirurgische Behandlung zur Entfernung eines Enchondroms hängt von der Größe an der Stelle des spezifischen Tumors ab, die behandelt wird. Manchmal ist der chirurgische Eingriff so einfach wie die Entfernung des abnormen Knorpeltumors, in anderen Fällen ist die Behandlung von größerer Bedeutung.
Wenn die Entfernung des anormalen Knochen- und Knorpelbereichs den Knochen schwächen wird, wird Ihr Chirurg auch den verbleibenden Knochen stabilisieren. Auch hier gibt es viele Möglichkeiten zur Stabilisierung des Knochens, darunter Platten und Schrauben, Metallstäbe und sogar Knochentransplantate zur Stimulierung des normalen Knochenwachstums in diesem Bereich.
Das spezifische chirurgische Verfahren zur Behandlung Ihrer Erkrankung hängt wahrscheinlich von der Größe und der Lage des Tumors ab. Nach der Entfernung eines Enchondroms besteht die Möglichkeit, dass der Tumor rezidivieren kann. Aus diesem Grund kann sich Ihr Chirurg zum Zeitpunkt des Eingriffs für eine zusätzliche Behandlung entscheiden, um zu versuchen, alle abnormen Knorpelzellen zu beseitigen.
Bewältigung
Menschen mit Morbus Ollier sind manchmal aufgrund von Skelettdeformationen eingeschränkt. Dies kann bei bestimmten Tätigkeiten zu Schmerzen, Bewegungseinschränkungen des Skelettsystems und einer leichten Schwächung der Muskulatur führen.
Menschen mit Morbus Ollier brauchen sich keine Sorgen um die Weitergabe der Erkrankung an die Nachkommenschaft zu machen. Da es sich um eine spontane genetische Mutation handelt, wird sie nicht über Familien vererbt.
Die Ollier-Krankheit ist eine Erkrankung, die als Folge einer Mutation während der fetalen Entwicklung auftritt und zur Bildung mehrerer gutartiger Knorpelwucherungen innerhalb des Knochens führt. Während diese Wucherungen einige Probleme bei der Bildung des Skelettsystems verursachen und zu Einschränkungen bestimmter Bewegungen und Funktionen führen können, können Menschen mit Morbus Ollier in den meisten Fällen ein ganz normales Leben führen.
Die grössten Bedenken bei Menschen mit Morbus Ollier sind die Möglichkeit einer Knochenschwächung, die zu pathologischen Frakturen führt, und die Entwicklung einer bösartigen Umwandlung des Enchondroms in ein Chondrosarkom. Aus diesen Gründen benötigen Menschen mit Morbus Ollier eine regelmässige Überwachung ihres Enchondroms, aber dies sollte ein normales Leben nicht beeinträchtigen.
Artikel-Quellen (einige auf Englisch)
- Kumar A, Jain VK, Bharadwaj M, Arya RK. „Ollier-Krankheit“: Pathogenese, Diagnose und Behandlung“. Orthopädie. 2015 Jun;38(6):e497-506. DOI: 10.3928/01477447-20150603-58.
- Lubahn JD, Bachoura A. „Enchondroma der Hand: Bewertung und Management“. J Am Acad Orthop Surg. 2016 Sep;24(9):625-33. DOI: 10.5435/JAAOS-D-15-00452.