Die essentielle Thrombozytämie (ET) ist eine seltene Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. ET gehört zu einer Kategorie von Krankheiten, die als myeloproliferative Erkrankungen bekannt sind, eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die vermehrte Produktion eines bestimmten Blutzellentyps gekennzeichnet ist.
Thrombozyten sind die für die Blutgerinnung verantwortlichen Zellen, die an der Stelle eines Risses oder einer Verletzung buchstäblich zusammenkleben, um die Blutung zu stoppen. Bei Personen mit ET kann das Vorhandensein von überschüssigen Thrombozyten problematisch sein und die abnorme Bildung von Gerinnseln in einem Blutgefäss verursachen (ein Zustand, der als Thrombose bekannt ist).
Während die genaue Ursache der ET unbekannt ist, weisen etwa 40 bis 50 Prozent der Betroffenen eine genetische Mutation auf, die als JAK2-Kinase bekannt ist. Andere klonale Mutationen, die manchmal beobachtet werden, betreffen die Calreticulin- und MPL-Gene. ET ist eine extrem seltene Erkrankung, von der weniger als drei von 100.000 Menschen pro Jahr betroffen sind. Sie betrifft Frauen und Männer aller ethnischen Hintergründe, tritt aber tendenziell häufiger bei Erwachsenen über 60 Jahren auf.
Symptome
Menschen mit essentieller Thrombozytämie werden häufig diagnostiziert, nachdem sie spezifische Symptome im Zusammenhang mit einem Blutgerinnsel entwickelt haben, das venös oder arteriell sein kann. Je nachdem, wo sich das Blutgerinnsel befindet, können die Symptome unter anderem
- Kopfschmerz
- Schwindel oder Benommenheit
- Schwäche
- Livedo reticularis (ein charakteristischer Hautausschlag)
- Ohnmacht
- Schmerzen in der Brust
- Veränderungen der Sehkraft
- Taubheit, Rötung, Kribbeln oder ein brennendes Gefühl in den Händen und Füßen
- Höheres Risiko von Blutungen
Seltener kann es als Folge der ET zu abnormalen Blutungen kommen. Während niedrige Thrombozytenzahlen aufgrund mangelnder Gerinnung Blutungen verursachen können, können übermäßige Thrombozyten denselben Effekt haben, da die Proteine, die zu ihrer Verklebung benötigt werden (der so genannte von-Willebrand-Faktor), zu dünn gestreut sein können, um wirksam zu sein. Wenn dies geschieht, kann es zu abnormalen Blutergüssen, Nasenbluten, Blutungen aus dem Mund oder Zahnfleisch oder Blut im Stuhl kommen.
Die Bildung von Blutgerinnseln kann manchmal schwerwiegend sein und möglicherweise zu Herzinfarkt, Schlaganfall, vorübergehender ischämischer Attacke (einem „Mini-Schlaganfall“) oder digitaler Ischämie (Verlust des Blutflusses zu einem Finger oder Zeh) führen. Auch eine vergrößerte Milz wird in etwa 28 bis 48% der Fälle aufgrund der Behinderung der Blutzirkulation gesehen.
Weitere Komplikationen sind ein erhöhtes Risiko des Schwangerschaftsverlustes und andere Komplikationen der Schwangerschaft bei Menschen mit ET. Menschen mit ET haben zudem ein erhöhtes Risiko, ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder eine akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln.
Diagnose
Eine essentielle Thrombozytämie wird häufig bei einer Routine-Blutuntersuchung bei Personen festgestellt, die entweder keine Symptome oder vage, unspezifische Symptome (wie Müdigkeit oder Kopfschmerzen) aufweisen. Jedes Blutbild mit mehr als 450.000 Thrombozyten pro Mikroliter gilt als rote Flagge. Jene über eine Million pro Mikroliter sind mit einem höheren Risiko für abnormale Blutergüsse oder Blutungen verbunden.
Bei einer körperlichen Untersuchung kann eine Milzvergrößerung festgestellt werden, die durch Schmerzen oder Völlegefühl im linken Oberbauch gekennzeichnet ist und sich auf die linke Schulter ausbreiten kann. Es können auch genetische Tests zum Nachweis der JAK2-, Calreticulin- und MPL-Mutationen durchgeführt werden.
Die Diagnose der ET ist weitgehend ausschliessend, d.h. jede andere Ursache für die hohe Thrombozytenzahl muss zuerst ausgeschlossen werden, um eine definitive Diagnose stellen zu können. Andere Erkrankungen, die mit einer hohen Thrombozytenzahl einhergehen, sind Polycythemia vera, chronisch-myeloische Leukämie und Myelofibrose.
Behandlungen
Die Behandlung der essentiellen Thrombozytämie hängt weitgehend davon ab, wie erhöht die Thrombozytenzahl ist und wie hoch die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen ist. Nicht alle Menschen mit ET benötigen eine Behandlung. Einige müssen einfach überwacht werden, um sicherzustellen, dass sich der Zustand nicht verschlechtert.
Falls erforderlich, kann die Behandlung bei Personen, bei denen ein erhöhtes Blutungsrisiko besteht (aufgrund des höheren Alters, der medizinischen Vorgeschichte oder von Faktoren des Lebensstils wie Rauchen oder Adipositas), oder bei Patienten mit geringerem Risiko, die vasomotorische Symptome (Anzeichen von Blutgefässerweiterung und -verengung) aufweisen, ein tägliches niedrig dosiertes Aspirin umfassen.
Bei Thrombozytenzahlen über 1 Million werden häufig Medikamente wie Hydroxyharnstoff eingesetzt, um die Thrombozytenwerte zu senken. Andere Medikamente, die verschrieben werden können, sind Anagrelid und Interferon-alpha.
In einem Notfall kann eine Thrombozytenpherese (ein Prozess, bei dem Blut in seine einzelnen Bestandteile zerlegt wird) durchgeführt werden, um die Thrombozytenzahl schnell zu reduzieren. Hierbei handelt es sich jedoch um eine kurzfristige Lösung, der in der Regel eine medikamentöse Behandlung folgt, um die Thrombozytenzahl auf unter 400.000 zu senken.
Artikel-Quellen (einige auf Englisch)
- Bleeker JS, Hogan WJ. Thrombozytose: diagnostische Bewertung, thrombotische Risikostratifizierung und risikobasierte Managementstrategien. Thrombose. 2011 Jun 8;2011.