Häufigste Arten von Zwergwuchs

Zwergwuchs ist ein Zustand, der durch eine kurze Statur gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer Körpergröße der Erwachsenen von vier Füßen, 10 Zoll oder weniger führt. Für Kinder bedeutet dies, dass sie unter der für ihr Alter geltenden Höhenwachstumskurve liegen, die unter dem 3. Perzentil liegt.

Die von Menschen mit dieser Erkrankung bevorzugten Begriffe sind in der Regel „kleinwüchsig“ oder „kleine Person“ und nicht „Zwerg“. Der Begriff „Zwerg“ wird von vielen Menschen als beleidigend empfunden.

Arten

Mehr als 300 verschiedene Zustände können Zwergwuchs verursachen. Die verschiedenen Arten von Zwergwuchs haben unterschiedliche Ursachen und physische Merkmale, obwohl sie alle durch Kleinwüchsigkeit gekennzeichnet sind. Die meisten Erkrankungen sind genetisch bedingt und bei der Geburt vorhanden. Es gibt zwei Hauptkategorien von Zwergwuchs:

• Unverhältnismäßiger Zwergenwuchs: Dies bedeutet, dass eine Person einige Körperteile durchschnittlicher Größe, wie Kopf und/oder Rumpf, und einige Körperteile hat, die kürzer als normal sind, wie Beine und Arme. Die häufigste Form der unverhältnismässigen Zwergwuchs – und die häufigste Form von Zwergwuchs im Allgemeinen – ist Achondroplasiebei der eine Person einen normal großen Rumpf und kurze Gliedmaßen hat.
• Anteiliger Zwergenwuchs: Das bedeutet, dass die Person überall kleiner als der Durchschnitt ist. Wachstumshormonmangel-Zwergwuchs, Urzwergwuchs und Seckel-Syndrom sind allesamt Formen des proportionalen Zwergwuchses.

Zwergwuchs ist ein relativ seltener Zustand, und jede der einzelnen Zwergwuchsarten ist noch seltener.

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Achondroplasie

Achondroplasie macht 70% aller Fälle von Zwergwuchs aus und betrifft etwa eines von 25.000 bis 30.000 Neugeborenen. Bei der Achondroplasie besteht ein Problem mit dem Gen, das es dem Körper ermöglicht, während des Wachstums Knorpel in Knochen umzuwandeln, insbesondere in den Röhrenknochen. Zu den körperlichen Merkmalen dieser Art von Zwergwuchs gehören:

• Relativ langer Stamm
• Kurze Arme und Beine
• Kurze Hände und Finger, mit dem Ring und dem Mittelsucher
• Unverhältnismäßig großer Kopf mit hervorstehender Stirn
• Große, prominente Stirn
• Gekrümmte Beine
• Gebogene Wirbelsäule

Viele Menschen, die an Achondroplasie leiden, haben einen Hydrocephalus, d.h. Flüssigkeit im Gehirn. Typischerweise ist der Hydrozephalus im Zusammenhang mit einer Achondroplasie leicht, aber wenn er schwerwiegend oder anhaltend ist, kann ein Shunt gelegt werden. Einige Menschen mit Achondroplasie haben auch Apnoe oder Schlafapnoe, d.h. periodische Episoden von unterbrochener Atmung.

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Andere

Beispiele für andere Arten von Zwergwuchs sind

• Diastrophaler Zwergenwuchs, der einige Knochenanomalien wie etwa eine Gaumenspalte umfasst
• Spondyloepiphysäre Dysplasien (SEC), die eine Gaumenspalte, Fassbrust und Klumpfüsse umfassen können
• Ursprünglicher Zwergwuchs, der mehrere genetische Störungen wie das Russell-Silver-Syndrom und das Seckel-Syndrom umfasst
• Hypophituitarismus
• Jeune-Syndrom
• Hurler-Syndrom
• Schwartz-Jampel-Syndrom
• Pseudoachondroplasie, die sich genetisch von der Achondroplasie unterscheidet und durch einen normal großen Kopf und Knochenprobleme gekennzeichnet ist

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Ursachen

Zwergwuchs kann durch eine genetische, medizinische oder hormonelle Erkrankung verursacht werden.

• • Mutationen: Die Mehrheit der Menschen mit Zwergwuchs hat Genmutationen, das sind Veränderungen in bestimmten Genen. Diese Mutationen stören die normale Entwicklung und können das Wachstum des Knorpels und der Knochen im Körper beeinträchtigen. Da Arme und Beine die längsten Knochen haben, führt jede Beeinträchtigung der normalen Knochenentwicklung in der Regel zu kürzeren Gliedmaßen, was zu Minderwuchs führt.
  • Genetik: Jede genetische Veränderung, die Zwergwuchs verursacht, kann von den Eltern vererbt werden oder sich während der fetalen Entwicklung entwickeln. Es gibt eine Reihe verschiedener Vererbungsmuster, weil es so viele verschiedene Ursachen für Zwergwuchs gibt. Zwei Menschen mit kurzer Statur können ein Nicht-Zwergenkind bekommen, während Eltern mittlerer Größe ein Kind mit Achondroplasie zur Welt bringen können.
  • Medizinische Ursachen: Einige nichtgenetische Formen von Zwergwuchs können durch einen Wachstumshormonmangel verursacht werden, oder sie können auftreten, wenn der Körper eines Babys oder Kindes nicht die Nährstoffe erhält, die für das Wachstum und die richtige Entwicklung benötigt werden. Diese Fälle sind in der Regel von einem Spezialisten behandelbar.

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Diagnose

Es gibt einige Arten von Zwergwuchs, die durch Gentests frühzeitig in der Schwangerschaft diagnostiziert werden können.

Ultraschalluntersuchungen können überdurchschnittlich kurze Arme und Beine zeigen und zeigen, ob der Kopf des heranwachsenden Babys größer als der Durchschnitt ist. Häufig kann Zwergwuchs jedoch erst nach der Geburt diagnostiziert werden.

Behandlung

Der Zwergenwuchs selbst ist keine Krankheit, und deshalb gibt es auch keine „Heilung“. Die meisten Menschen mit der Krankheit haben eine normale Intelligenz und führen ein gesundes, aktives Leben. Die Erkrankungen, die Zwergwuchs verursachen, können jedoch gesundheitliche Komplikationen verursachen, insbesondere solche, die die Wirbelsäule und die unteren Gliedmaßen betreffen.

Einige medizinische Probleme werden operativ behandelt, in der Regel am Rücken, Hals, Bein, Fuß oder Mittelohr.

Die Vorbeugung und Behandlung dieser Gesundheitsprobleme kann dazu beitragen, die Lebensqualität und das Überleben zu verbessern.

Wenn ein Kind sehr klein ist, wird bei ihm möglicherweise nicht die Diagnose Zwergwuchs gestellt, wenn es außer der Kleinwüchsigkeit keine anderen Merkmale aufweist. Viele Menschen, die auf der kurzen Seite des normalen Wachstumsspektrums liegen, haben keine Zwergwuchsdiagnose.

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Artikel-Quellen (einige auf Englisch)

1. Barstow C, Rerucha C. Bewertung von Kurz- und Großwüchsigkeit bei Kindern. Bin Hausarzt. 2015;92(1):43-50.
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Zusätzliche Lektüre

• Lin S, Li C, Li C, Zhang X. Wachstumshormonrezeptormutationen im Zusammenhang mit individuellem Zwergwuchs. Int J Mol Sci. 2018;19(5). doi:10.3390/ijms19051433
• Merker A, Neumeyer L, Hertel NT, Grigelioniene G, Mohnike K, Hagenäs L. Entwicklung der Körperproportionen bei Achondroplasie: Sitzhöhe, Beinlänge, Armspanne und Fußlänge. Am J Med Genet A. 2018;176(9):1819-1829. doi:10.1002/ajmg.a.40356
• Nationalbibliothek für Medizin. Achondroplasie. In: Genetik Heimreferenz. Bethesda, MD: Die Bibliothek; 2012.