Wenn Sie an rheumatoider Arthritis (RA) leiden, fragen Sie sich vielleicht, ob Sie sie von einem Ihrer Elternteile geerbt haben oder ob Sie sie an Ihre eigenen Kinder weitergeben werden. Streng genommen ist keines der beiden Szenarien der Fall: RA ist keine erbliche Erkrankung. Allerdings kann die individuelle genetische Veranlagung einer Person das Risiko, an RA zu erkranken, erhöhen. Forscher haben bei Menschen mit dieser Autoimmunerkrankung genetische Marker gefunden, die mit der chronischen Entzündung, dem Immunsystem und der Krankheit selbst zusammenhängen.
Familiengeschichte und Genetik
Wenn Sie einen nahen Verwandten mit RA haben, besteht für Sie ein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Einige Forschungsarbeiten schätzen, dass die Genetik etwa 60% des Risikos ausmacht. Es ist jedoch nicht so einfach wie „meine Mutter hatte es, also werde ich es auch haben“. Stattdessen kann es sein, dass ein Elternteil oder beide Elternteile eine bestimmte genetische Veranlagung(nicht ein einzelnes Gen oder eine genetische Mutation) hatten, die sie einem Risiko für RA aussetzen, und dass sie dieses Risiko auf Sie übertragen haben.
Im Allgemeinen braucht es jedoch mehr als nur Genetik, um RA auszulösen. Auch Umwelt- und Lebensstilfaktoren tragen dazu bei. Bestimmte Infektionen, Verletzungen, langfristiges Zigarettenrauchen, die Exposition gegenüber bestimmten Stäuben oder Fasern, Fettleibigkeit, Stress und viele andere Faktoren können in Kombination mit genetischen Faktoren die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass sich RA bei Ihnen entwickelt. .
Mehr als 100 Gene sind mit RA verbunden oder stehen im Verdacht, mit RA in Verbindung gebracht zu werden. Die wichtigsten davon sind Variationen der Gene des menschlichen Leukozytenantigens (HLA). Diese Gene produzieren Proteine, die dem Immunsystem helfen, verschiedene Arten von Zellen teilungsspezifisch zu unterscheiden, wodurch Viren, Bakterien und andere fremde Eindringlinge von gesunden Zellen unterschieden werden können.
Neben den HLA-Genen sind auch einige der genetischen Marker bekannt, die das Risiko der Entwicklung von RA erhöhen:
- STAT4: Hilft, das Immunsystem zu regulieren und zu aktivieren.
- TRAF1 und C5: tragen zu chronischen Entzündungen bei
- PTPN22: Verbunden mit Ausbruch und Fortschreiten von RA
Einige Menschen mit RA werden positiv auf einige oder alle dieser genetischen Marker getestet, während andere Menschen negativ sind.
Zusätzlich zum Vorhandensein bestimmter genetischer Marker testen viele Menschen mit RA (aber nicht alle) positiv auf Rheumafaktor (RF) und antinukleäre Antikörper (ANA), Substanzen, die Proteine innerhalb der Zellen angreifen. Sie werden mit Autoimmunität im Allgemeinen und mit vielen Fällen von RA in Verbindung gebracht.
Wie rheumatoide Arthritis diagnostiziert wird
Sollten Ihre Kinder getestet werden?
Obwohl Bluttests bei der Diagnose von Arthritis helfen können, indem sie die genetischen Marker HLA-B27, RF und ANA nachweisen, raten die meisten Ärzte davon ab, Kinder auf diese Krankheit zu untersuchen. So der Rheumatologe Scott J. Zashin, MD, von der University of Texas Southwestern Medical School:
„Ich empfehle nicht, das Blut von Kindern ohne klinische Symptome zu testen, deren Eltern an Arthritis leiden. Bei diesen Kindern ist es wahrscheinlicher, dass sie positiv auf Rheumafaktor, ANA und HLA-B27 getestet werden und nie die rheumatologische Erkrankung entwickeln. In der Regel werden nicht mehr als 10 Prozent der Kinder eines Elternteils mit Arthritis ein ähnliches Problem entwickeln. Wenn andererseits ein Kind mit den Anzeichen und Symptomen einer chronischen Arthritis wie rheumatoider Arthritis, Lupus oder Morbus Bechterew auftritt, dann ist es durchaus sinnvoll, die entsprechenden Laborergebnisse zu erhalten“.
ist, dass Sie nicht das Gefühl haben sollten, dass Sie Ihre Kinder auf Marker für rheumatoide Arthritis testen lassen müssen, denn egal wie die Ergebnisse ausfallen, Sie werden nicht wirklich wissen, ob sie irgendwann einmal RA haben werden. Wenn sie jedoch Arthritis-Warnzeichen zeigen, sollten Sie auf jeden Fall mit Ihrem Arzt über einen Test sprechen.
Da Ihre RA (oder die eines anderen nahen Verwandten) bedeutet, dass Ihr Kind bereits ein erhöhtes Risiko hat, stellen Sie sicher, dass es über die kontrollierbaren Risikofaktoren, wie z.B. das Rauchen von Zigaretten, Bescheid weiß, damit es sein Leben lang Maßnahmen ergreifen kann, um das Risiko so gering wie möglich zu halten.
RA-Risikofaktoren verstehen
Artikel-Quellen (einige auf Englisch)
- Kurkó J, Besenyei T, Laki J, et al. Genetik der rheumatoiden Arthritis – eine umfassende Übersicht. Clin Rev Allergie Immunol. 2013;45(2):170-179. doi:10.1007/s12016-012-8346-7
- Nationale Gesundheitsinstitute: U.S. Nationalbibliothek für Medizin. Rheumatoide Arthritis. Aktualisiert am 9. Juni 2020.
- Cleveland Clinic: Gesundheitliche Grundlagen. Ist Arthritis erblich? Aktualisiert am 17. Juni 2019.
Zusätzliche Lektüre
- Dr. Zashin ist der Autor von Arthritis ohne Schmerzen – Das Wunder der Anti-TNF-Blocker und Mitautor von Natural Arthritis Treatment.