Jejunalatresie: Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung

Die Jejunalatresie ist eine von mehreren Arten der intestinalen Atresie. Der seltene Geburtsfehler führt dazu, dass ein Teil der Membran (Mesenterium), die den Darm mit der Bauchdecke verbindet, missgebildet ist oder fehlt. Die Missbildung führt zu Darmverschlüssen (Atresie).

Symptome

Atresie kann oft schon vor der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden. Routinemäßige pränatale Vorsorgeuntersuchungen können den Zustand erkennen, da die Anzeichen eines Darmverschlusses in der Regel auf einem Ultraschall sichtbar sind. Babys mit Atresie werden manchmal vor dem Geburtstermin geboren (Frühgeburt), und die Symptome der Erkrankung treten in der Regel innerhalb der ersten ein bis zwei Tage nach der Geburt auf.

Zu den Symptomen einer Jejunalatresie bei Neugeborenen können gehören:

Probleme mit der Ernährung
Herausschleudern einer gelb-grünen Flüssigkeit (Galle)
Scheitern zu gedeihen
Geschwollener Bauch
Kein Stuhlgang

Ursachen

Die Jejunalatresie ist eine seltene Erkrankung. Die Atresie kann während der fetalen Entwicklung zufällig, ohne bekannte Ursache oder aufgrund einer genetischen Veranlagung auftreten. Selten sind mehrere Fälle in derselben Familie aufgetreten, weshalb Forscher glauben, dass es möglich ist, dass die Erkrankung durch autosomal rezessive Vererbung vererbt werden kann.

Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden

Unabhängig davon, ob dies zufällig oder aufgrund einer genetischen Veranlagung geschieht, gehen Forscher davon aus, dass eine Atresie auftritt, wenn der Blutfluss in den Darm während der Entwicklung des Fötus unterbrochen wird. In Gebieten, die nicht ausreichend durchblutet werden, sterben die Zellen, aus denen das Darmgewebe besteht, ab (Nekrose), was zu einer Atresie führt.

Es ist nicht klar, was genau die Ursache für die Unterbrechung des Blutflusses in den Darm während der fetalen Entwicklung ist, aber es könnte wahrscheinlich auf mehrere Faktoren zurückzuführen sein. Einige Forschungsarbeiten haben das Zigarettenrauchen und den Kokainkonsum während der Schwangerschaft mit der Entwicklung einer intestinalen Atresie in Verbindung gebracht.

Diagnose

Die meisten Fälle von Jejunalatresie werden bei der pränatalen Bildgebung entdeckt, bei der untersucht wird, wie sich der Fötus entwickelt. Wenn der Fötus eine Darmatresie hat, kann der Darm als Schleife erscheinen, es kann Anzeichen von Flüssigkeit im Bauchraum (Aszites) geben oder es können andere Anomalien sichtbar sein.

Mit regelmässigen pränatalen Ultraschalluntersuchungen lässt sich die Erkrankung nicht immer definitiv erkennen, so dass bei Verdacht zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden müssen, um die Diagnose zu bestätigen. Die Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) kann ebenfalls bei der Suche und Diagnose der Erkrankung helfen, insbesondere wenn eine familiäre Vorgeschichte einer Darmatresie vorliegt.

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Wenn die Diagnose nach der Geburt eines Kindes gestellt wird, erfolgt sie in der Regel aufgrund der charakteristischen Anzeichen und Symptome der Erkrankung, die kurz nach der Geburt vorhanden sind, sowie aufgrund der Ergebnisse von bildgebenden Untersuchungen, wie z.B. Bauchröntgenaufnahmen.

Es gibt fünf Typen der Jejunalatresie (Typen I-IV), die den Zustand nach dem Ausmaß der fehlenden oder missgebildeten Membran einstufen. Zum Beispiel ist beim Typ I der Darm intakt, aber beim Typ IIIB zeigt der Darm das charakteristische spiralförmige Erscheinungsbild der „Apfelschale“.

Bildgebende Untersuchungen, wie z.B. Röntgenaufnahmen und Ultraschall, zeigen in der Regel mehrere Schlüsselbefunde, die den Ärzten bei der Diagnose einer Atresie helfen. Bei Säuglingen mit dem Geburtsfehler wird typischerweise festgestellt, dass sie weniger als normale Dünndarmlängen haben. Auf radiologischen Bildern kann der Darm in einer Weise geschlungen erscheinen, die manchmal mit dem spiralförmigen Aussehen einer Apfelschale verglichen wird. Aufgrund dieses charakteristischen Erscheinungsbildes wird die Erkrankung manchmal als „Apfelschalensyndrom“ bezeichnet.

Atresie kann in mehreren Segmenten des Dick- und Dünndarms auftreten, darunter im Zwölffingerdarm, im Ileum und im Jejunum. In einigen Fällen können mehrere Bereiche des Darms eine Atresie aufweisen. Die Duodenalatresie kommt häufiger vor als die Jejunalatresie.

Bei Säuglingen, die mit einer Darmatresie geboren werden, können andere Erkrankungen oder angeborene Anomalien auftreten, obwohl diese bei einer Duodenalatresie häufiger vorkommen als bei einer Jejunalatresie. Ungefähr 10% der mit einer Jejunalatresie geborenen Säuglinge haben auch eine zystische Fibrose, insbesondere solche, die eine als Mekoniumperitonitis bezeichnete Erkrankung entwickeln. Daher werden Neugeborene mit Symptomen beider Erkrankungen in der Regel auf Mukoviszidose getestet.

Neugeborene mit Atresie können auch andere Darmerkrankungen wie Volvulus, Intussuszeption, Malrotation und Gastroschisis aufweisen.

Behandlung

Die Jejunalatresie muss operativ behandelt werden. Wenn die Diagnose vor der Geburt oder sehr bald danach gestellt wird, kann ein sofortiger chirurgischer Eingriff dazu beitragen, lebensbedrohliche Komplikationen der Erkrankung zu verhindern.

Neugeborene mit einer Atresie benötigen in der Regel eine Ernährungssonde (totale parenterale Ernährung), während sie auf den chirurgischen Eingriff warten und noch eine Weile danach, damit sich ihr Körper heilen kann. Nach und nach werden Säuglinge auf Mundfütterung umgestellt, um ihren Saugreflex zu stärken.

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Wenn bei einem Säugling mit einer Darmatresie andere Erkrankungen wie z.B. zystische Fibrose festgestellt werden oder Komplikationen wie das Kurzdarmsyndrom auftreten, kann es sein, dass er zusätzliche, laufende, spezialisierte und unterstützende Pflege benötigt. Familien von Säuglingen, bei denen eine Darmatresie diagnostiziert wurde, können von einer genetischen Beratung profitieren.

Kinder, die mit einer Dünndarm-Atresie geboren und chirurgisch behandelt wurden, benötigen möglicherweise medizinische Nachsorge, um sicherzustellen, dass sie während ihres Heranwachsens richtig ernährt werden, da sich Malabsorptionssyndrome entwickeln können. Zusätzliche chirurgische Eingriffe können erforderlich sein, wenn Obstruktionen auftreten, wenn Teile des Darms nicht mehr funktionieren oder wenn sich Infektionen entwickeln.

Die meisten Säuglinge, bei denen sofort eine Atresie diagnostiziert und behandelt wird, entwickeln sich gut und haben keine ernsthaften langfristigen Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit der Erkrankung.

Die Jejunalatresie ist eine von mehreren Arten der intestinalen Atresie, aber sie ist sehr selten. Neugeborene, bei denen eine andere Erkrankung festgestellt wird, die mit einer Atresie einhergehen kann, wie z.B. zystische Fibrose oder Malabsorptionssyndrome, benötigen möglicherweise zusätzliche, spezialisierte Pflege. Zwar sind Komplikationen möglich, wenn die Diagnose gestellt und die Operation umgehend durchgeführt wird, doch geht es Säuglingen, die mit einer Atresie geboren werden, in der Regel gut und sie haben keine ernsthaften langfristigen Gesundheitsprobleme.

Artikel-Quellen (einige auf Englisch)