Körperliche und gesundheitliche Merkmale des Down-Syndroms

1862 bemerkte Dr. John Langdon Down, dass einige seiner Patienten eine Kombination verschiedener körperlicher Merkmale, medizinischer Probleme und kognitiver Beeinträchtigungen aufwiesen.

Indem er diese Ähnlichkeiten miteinander verband, kam Down zu dem Schluss, dass seine Patienten ein spezifisches Syndrom aufwiesen. Down berichtete über seine Beobachtungen in einer medizinischen Zeitschrift und beschrieb als erster, was wir heute als Down-Syndrom kennen.

Physische Merkmale des Down-Syndroms

Auch wenn nicht alle Menschen mit Down-Syndrom genau die gleichen körperlichen Merkmale aufweisen, gibt es doch einige Merkmale, die bei dieser genetischen Erkrankung auftreten können. Aus diesem Grund haben Menschen mit Down-Syndrom ein ähnliches Aussehen.

Drei Merkmale, die sich bei fast allen Menschen mit Down-Syndrom finden, sind:

• Epikanthusfalten (zusätzliche Haut des inneren Augenlids, die den Augen eine Mandelform verleiht)
• Aufrichten von Lidspalten (schräge Augen)
• Brachyzephalie (ein kleinerer Kopf, der hinten etwas abgeflacht ist)

Weitere Merkmale, die bei Menschen mit Down-Syndrom beobachtet werden (aber nicht bei allen), sind helle Flecken in den Augen (diese werden als Brushfield-Flecken bezeichnet), eine kleine, etwas flache Nase, ein kleiner, offener Mund mit einer vorstehenden Zunge und tief angesetzte kleine Ohren, die gefaltet sein können.

In ihrem Mund können Menschen mit Down-Syndrom abnorme Zähne, einen schmalen Gaumen und eine Zunge mit tiefen Rissen aufweisen (dies wird als gefurchte Zunge bezeichnet). Sie können auch runde Gesichter, kurze Hälse mit der zusätzlichen Haut im Nacken und etwas flachere Profile haben.

Weitere körperliche Merkmale, die beim Down-Syndrom beobachtet werden, sind eine einzige Falte über die Handflächen sowie kurze, stumme Finger mit einem fünften Finger oder einem kleinen Finger, der sich nach innen wölbt (dies wird als Klinodaktylie bezeichnet). Sie haben oft glattes Haar, das fein und dünn ist. Im Allgemeinen neigen Menschen mit Down-Syndrom zu einer kurzen Statur mit kurzen Gliedmaßen. Sie können auch einen größeren als den normalen Raum zwischen dem großen und dem zweiten Zeh sowie extra-flexible Gelenke haben.

Es ist wichtig zu verstehen, dass keines dieser Gesichts- oder Körpermerkmale für sich genommen abnormal ist und auch nicht zu ernsthaften Problemen führt oder diese verursacht. Wenn ein Arzt diese Merkmale jedoch zusammen sieht, wird er wahrscheinlich vermuten, dass das Baby am Down-Syndrom leidet.

Gesundheitsprobleme beim Down-Syndrom

Zusätzlich zu ihren Gesichts- und Körpermerkmalen haben Kinder mit Down-Syndrom ein höheres Risiko, eine Reihe von medizinischen Problemen zu entwickeln.

Hier sind sieben Gesundheitsprobleme, mit denen Menschen mit Down-Syndrom konfrontiert werden können:

Hypotonie

Fast alle Säuglinge mit Down-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), was bedeutet, dass ihre Muskeln geschwächt sind und etwas schlaff erscheinen. Ein niedriger Muskeltonus kann das Umdrehen, Aufsetzen, Aufstehen und Sprechen erschweren. Bei Neugeborenen kann Hypotonie auch Ernährungsprobleme verursachen.

Viele Kinder mit Down-Syndrom erreichen ihre motorischen Meilensteine aufgrund der Hypotonie verspätet. Hypotonie kann nicht geheilt werden, aber sie bessert sich im Allgemeinen mit der Zeit. Physikalische Therapie kann helfen, den Muskeltonus zu verbessern. Hypotonie kann zu orthopädischen Problemen führen, einem weiteren häufigen Problem im Zusammenhang mit der Diagnose des Down-Syndroms.

Sehprobleme

Sehprobleme treten häufig beim Down-Syndrom auf, und die Wahrscheinlichkeit, ein solches zu haben, steigt mit zunehmendem Alter. Beispiele für solche Sehprobleme sind Kurzsichtigkeit (Myopie), Weitsichtigkeit (Hyperopie), Schielen (Strabismus) oder Schütteln des Auges in einem rhythmischen Muster (Nystagmus).

Herzfehler

Etwa 50 Prozent der Babys mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren. Einige dieser Herzfehler sind leicht und können sich ohne medizinische Intervention selbst korrigieren. Andere Herzfehler sind schwerer und erfordern eine Operation oder Medikamente.

Gehörverlust

Hörprobleme treten häufig bei Kindern mit Down-Syndrom auf, insbesondere die Mittelohrentzündung, die etwa 50 bis 70 Prozent betrifft und eine häufige Ursache für Hörverlust ist. Hörverlust, der bei der Geburt vorhanden ist, tritt bei etwa 15 Prozent der Babys mit Down-Syndrom auf.

Gastrointestinale Probleme

Etwa 5 Prozent der Säuglinge mit Down-Syndrom haben gastrointestinale Probleme wie eine Verengung oder Verstopfung des Darms (Duodenalatresie) oder eine fehlende Analöffnung (Analatresie). Die meisten dieser Missbildungen können operativ behoben werden.

Ein Fehlen der Nerven im Dickdarm (Morbus Hirschsprung) kommt bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung, ist aber immer noch recht selten. Es besteht auch ein enger Zusammenhang zwischen Zöliakie und Down-Syndrom, d.h. sie kommt bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.

Schilddrüsenprobleme

Menschen mit Down-Syndrom können auch Probleme mit ihrer Schilddrüse – einer kleinen Drüse im Nacken – haben, da sie nicht genügend Schilddrüsenhormon produzieren, was zu einer Hypothyreose führen kann. Eine Hypothyreose wird am häufigsten durch die Einnahme von Schilddrüsenersatz-Hormon behandelt. Dieses Medikament muss für den Rest des Lebens der Person eingenommen werden. Eine Schilddrüsenüberfunktion (d.h. eine überaktive Schilddrüse) kann auch bei Menschen mit Down-Syndrom auftreten.

Leukämie

Sehr selten, etwa in 1 Prozent der Fälle, kann eine Person mit Down-Syndrom eine Leukämie entwickeln. Leukämie ist eine Krebsart, die die Blutzellen im Knochenmark befällt. Zu den Symptomen von Leukämie gehören leichte Blutergüsse, Müdigkeit, ein blasser Teint und unerklärliches Fieber. Obwohl Leukämie eine sehr schwere Krankheit ist, ist die Überlebensrate hoch. Typischerweise wird Leukämie mit Chemotherapie, Bestrahlung oder einer Knochenmarktransplantation behandelt.

Intellektuelle Fragen beim Down-Syndrom

Jeder Mensch mit Down-Syndrom hat ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, langsamer zu lernen und haben Schwierigkeiten mit komplexer Argumentation und Urteilsvermögen. Es ist unmöglich vorherzusagen, welchen Grad an geistiger Behinderung Menschen mit Down-Syndrom haben werden – obwohl dies mit zunehmendem Alter immer deutlicher wird.

Es gibt ein breites Spektrum an geistigen Fähigkeiten bei Menschen mit Down-Syndrom. Der IQ-Bereich – ein Maß für die Intelligenz – liegt bei normaler Intelligenz zwischen 70 und 130. Eine Person gilt als leicht geistig behindert, wenn ihr IQ zwischen 55 und 70 liegt. Eine Person mit mäßiger intellektueller Behinderung hat einen IQ zwischen 40 und 55.

Die meisten Personen mit Down-Syndrom liegen im leichten bis mittleren Bereich für intellektuelle Behinderung.

Trotz ihres IQ können Menschen mit Down-Syndrom lernen. Oft wird fälschlicherweise angenommen, dass Menschen mit Down-Syndrom eine vorbestimmte Lernfähigkeit haben. Wir wissen jetzt, dass Menschen mit Down-Syndrom sich im Laufe ihres Lebens entwickeln und das Potenzial zum Lernen haben. Dieses Potenzial kann durch frühzeitige Intervention, gute Ausbildung, höhere Erwartungen und Ermutigung maximiert werden.

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass keine Person, die mit dem Down-Syndrom lebt, alle hier beschriebenen Symptome, Merkmale, Gesundheitszustände oder intellektuellen Probleme haben wird. Auch die Anzahl der körperlichen Probleme, die eine Person mit Down-Syndrom hat, korreliert nicht mit ihren intellektuellen Fähigkeiten. Jeder Mensch mit Down-Syndrom hat seine eigene einzigartige Persönlichkeit und seine eigenen Stärken.

Quellen für Artikel (einige auf Englisch)

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Zusätzliche Lektüre

• Ostermaier, KK. Ostermaier, KK. (November 2015). Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.