Möbius-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

DasMöbius-Syndrom

(auch Möbius-Syndrom genannt) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die mehrere Hirnnerven betreffen kann, insbesondere diejenigen, die die Gesichtsmuskeln steuern. In den meisten Fällen fehlen der sechste und siebte Hirnnerv von Geburt an (angeborene Abwesenheit). Das Fehlen dieser Nerven führt zu den charakteristischen Gesichtslähmungen und anderen Symptomen des Moebius-Syndroms.

Symptome

Die Symptome des Moebius-Syndroms hängen davon ab, welche Nerven betroffen sind. Welche Symptome ein Mensch auch immer hat, es ist von Geburt an offensichtlich. In den meisten Fällen fehlen der sechste und siebte kraniale Nerv, obwohl auch andere kraniale Nerven betroffen sein können.

Häufige Symptome

Zu den häufigsten Merkmalen des Moebius-Syndroms gehören

• • Gesichtslähmung (Lähmung)
  • Fehlender Gesichtsausdruck; Kinder mit Moebius-Syndrom können nicht lächeln oder die Stirn runzeln (das Gesicht wird oft als „maskenhaft“ bezeichnet)
  • Kleinkinder mit Moebius-Syndrom können ihre Augen nicht bewegen, um einen Gegenstand zu verfolgen. Stattdessen müssen sie ihren Kopf vollständig drehen, um einem Objekt zu folgen.
  • Augenlider, die sich auch im Schlaf nicht vollständig schließen
  • Trockene und gereizte Augen
  • Ein kleines Kinn und ein kleiner Mund; viele Menschen mit Moebius-Syndrom können ihren Mund nicht ganz schließen
  • Zahnprobleme im Zusammenhang mit dem kleinen Kiefer, Zahnfehlstellungen oder dem Effekt, dass der Mund ständig geöffnet ist (erhöhtes Kariesrisiko)
  • Sabbern, Fütterungsprobleme, schlechtes Saugen im Säuglingsalter
  • Gaumenspalte
  • Kippen des Kopfes beim Schlucken nach hinten
  • Gurtband an den Händen oder Füßen (Syndaktylie)
  • Gekreuzte Augen (Strabismus)
  • Kurze Zunge
  • Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
  • Anormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Atmungsstörungen
  • Schlafprobleme
  • Oberkörperschwäche, die zu Verzögerungen der Motorik führen kannOhranomalien, die zu häufigen oder anhaltenden Ohrinfektionen führen können (Otitis media)
  • Hörverlust (wenn bestimmte Hirnnerven betroffen sind)
  • Skelettanomalien an Händen, Füßen und Gliedmaßen (Klumpfüße)
  • Andere Störungen im Zusammenhang mit Sprechen, Schlucken und Sehen
  • Unterentwickelte Brustwandmuskeln (zu denen auch Brustgewebe gehören kann)

Andere Symptome

In einigen Fällen sind die unterentwickelten Brustmuskeln mit einer anderen Erkrankung namens Poland-Syndrom

(oder Poland-Anomalie) assoziiert. Menschen mit Poland-Syndrom fehlt ein Teil eines der großen Brustmuskeln (Pectoralis major). Diese abnorme Entwicklung kann dem Brustkorb ein konkaves Aussehen verleihen und führt gewöhnlich zu einer Schwäche des Oberkörpers und manchmal zu Anomalien des Brustkorbs. Häufig haben Personen mit Poland-Syndrom auch Anomalien der Hand auf der gleichen Seite und selten sind innere Organe betroffen. Personen, die auch am Moebius-Syndrom leiden, können andere Symptome haben, die die Bewegung beeinträchtigen.

Einige Studien berichten, dass bei bis zu 20 bis 30% der Kinder mit Moebius-Syndrom auch eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, auch wenn dieser Zusammenhang vielleicht übertrieben dargestellt wird. Da Menschen mit Moebius-Syndrom körperlich nicht in der Lage sind, Gesichtsausdrücke zu zeigen, und es ihnen möglicherweise schwer fällt, den Menschen in die Augen zu sehen, können diese Merkmale als autistisches Verhalten interpretiert werden, auch wenn sie auf körperliche Einschränkungen zurückzuführen sind.

Einige Kinder mit Moebius-Syndrom können motorische, sprachliche oder andere Verzögerungen aufweisen. Die meisten Menschen mit der Erkrankung haben keine intellektuellen Beeinträchtigungen, obwohl aufgrund ihrer körperlichen Schwierigkeiten beim Sprechen und ihrer einzigartigen Gesichtszüge Vermutungen angestellt werden können.

Ursachen

Die genaue Ursache des Moebius-Syndroms ist nicht bekannt. Forscher vermuten, dass es, wie viele andere seltene Erkrankungen, höchstwahrscheinlich durch viele verschiedene Faktoren (multifaktoriell) verursacht wird. Umweltbelastungen und Genetik wurden in einigen Studien mit einbezogen, aber weitere Forschung ist notwendig.

Selten ist das Moebius-Syndrom in Familien aufgetreten (weniger als 2% der Fälle

), was darauf hindeutet, dass in einigen Fällen eine genetische Komponente vorhanden sein könnte. Die Mehrzahl der Fälle des Moebius-Syndroms entwickelt sich zufällig (sporadisch) bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.

Diagnose

Es gibt keinen spezifischen Test zur Diagnose des Moebius-Syndroms. Da die Erkrankung bereits bei der Geburt vorliegt, kann sie in der Regel bei einer gründlichen Untersuchung des Neugeborenen diagnostiziert werden. Während die spezifischen Manifestationen von den Hirnnerven abhängen, die unterentwickelt sind oder fehlen, gibt es drei diagnostische Kriterien, um die Diagnose des Moebius-Syndroms zu stellen:

• Lähmung oder Schwäche mindestens einer Gesichtshälfte (in der Regel beides)
• Die Seitwärtsbewegung der Augen ist gelähmt
• Vertikale Bewegung der Augen ist intakt

Medizinisches Fachpersonal kann spezialisiertere Tests durchführen (z. B. neurologische oder augenärztliche Untersuchungen), um andere Erkrankungen auszuschließen, die eine Gesichtslähmung und andere Symptome des Moebius-Syndroms verursachen können.

Es ist sehr wichtig, dass die richtige Diagnose bald nach der Geburt gestellt wird. Kinder mit Moebius-Syndrom müssen in der Regel mit einem Team von Fachärzten zusammenarbeiten, aber je früher die Interventions- und Betreuungsteams zusammengestellt werden, desto besser sind die langfristigen Ergebnisse für die Patienten.

Das Moebius-Syndrom ist zwar nicht progressiv, aber die Art der Symptome kann für jeden Patienten individuell eine Herausforderung darstellen, je nach den betroffenen Nerven, dem Schweregrad der Erkrankung und der Verfügbarkeit von sofortiger Diagnose, Behandlung und unterstützenden Ressourcen.

Behandlung

Jeder Mensch mit Moebius-Syndrom wird andere Bedürfnisse haben. Auch wenn es keine definitive Behandlung oder Heilung für die Erkrankung gibt, kann ein Team von Spezialisten dabei helfen, die Versorgung von Menschen mit Moebius-Syndrom zu koordinieren.

Da die Diagnose in der Regel bereits bei der Geburt oder kurz danach gestellt werden kann, können frühzeitige Interventionen

wie Physio-, Beschäftigungs- und Sprachtherapie durchgeführt werden. Eine gründliche Augenuntersuchung und die kontinuierliche Unterstützung durch einen Augenarzt können dazu beitragen, Sehprobleme anzugehen. Wenn das Gehör beeinträchtigt ist, kann ein Audiologe hinzugezogen werden.

Andere Spezialisten, die an der Versorgung beteiligt sein können, sind

• Kinderärzte und Kinderchirurgen
• Hals-Nasen-Ohren-Fachärzte
• Fachärzte für Atmung
• Neurologen
• Kiefer- und Gesichtschirurgen
• Plastische Chirurgen
• Psychiater
• Orthopäden

Chirurgie

Wenn die Symptome schwerwiegend sind, kann eine Operation erforderlich sein. In einigen Fällen kann die Transplantation von Nerven aus anderen Teilen des Körpers möglich sein, um die fehlenden Hirnnerven zu ersetzen.

Andere chirurgische Eingriffe, die erforderlich sein können, umfassen:

• Chirurgie am Auge oder am Augenlid zur Verbesserung der Sehkraft und zur Korrektur des Schielens
• Oralchirurgie zur Lösung zahnmedizinischer Probleme
• Orthopädische Verfahren (oder nicht-chirurgische Eingriffe wie Schienung) zur Verbesserung der Mobilität
• Zahnspange oder Operation zur Korrektur einer Skoliose

Operation Lächeln

Eine relativ neue chirurgische Innovation ist die so genannte„Lächel-Operation„. Bei diesem Verfahren wird ein Nerv aus dem Oberschenkel entnommen und in das Gesicht verpflanzt, insbesondere in die Muskeln, die dem Menschen beim Kauen helfen (Kaumuskel). Die Operation hat bei einigen Patienten mit Moebius-Syndrom die Beweglichkeit des Gesichts und die Sprache verbessert – einschließlich der erfolgreichen Wiederherstellung der Fähigkeit, bestimmte Gesichtsausdrücke, wie z.B. das Lächeln, zu machen.

Bei Patienten, bei denen das Poland-Syndrom diagnostiziert wurde, sind in vielen Fällen auch kosmetisch-chirurgische Eingriffe zur Korrektur struktureller Anomalien der Brustwand, einschließlich des Brustgewebes, möglich.

Leben mit dem Möbius-Syndrom

Obwohl man nicht davon ausgeht, dass die Erkrankung genetisch bedingt ist, kann eine genetische Beratung hilfreich sein, wenn das Moebius-Syndrom in einer einzigen Familie auftritt.

Kinder mit Moebius-Syndrom „holen zwar oft alle Entwicklungsverzögerungen oder motorischen Störungen, die sie erfahren, auf und haben normale intellektuelle Funktionen, aber es kann sein, dass sie aufgrund der Einzigartigkeit ihrer Erkrankung sozial mit Gleichaltrigen oder in der Schule eine schwierige Zeit haben. Unterstützende Beratung und Bildungsressourcen können für Familien hilfreich sein.

Wenn Kinder z.B. aufgrund körperlicher Einschränkungen wie schlechtem Sehvermögen akademische Schwierigkeiten haben, können Sondererziehungsprogramme, Nachhilfeunterricht oder Heimunterricht in Betracht gezogen werden.

Da das Moebius-Syndrom sehr selten auftritt, kann es sein, dass einige Eltern vor dem Schulbeginn einen Brief oder eine kurze Erklärung an den Lehrer des Kindes schicken. Die Stiftung Moebius-Syndrom hat eine Vorlage, die Familien verwenden können, um dieses Gespräch mit Betreuern, Erziehern und Fachleuten des Gesundheitswesens zu beginnen, die mit der Krankheit möglicherweise nicht vertraut sind.

Das Möbius-Syndrom wird in der Regel bei der Geburt diagnostiziert, und eine prompte Diagnose und Behandlung sind wichtig, um sicherzustellen, dass eine Person mit der Erkrankung die Unterstützung erhält, die sie benötigt. Einige Kinder mit Moebius-Syndrom können zwar motorische oder sprachliche Verzögerungen aufweisen, diese sind jedoch in der Regel auf körperliche Symptome im Zusammenhang mit dem Mund oder den Muskeln der Gliedmaßen zurückzuführen.

Die meisten Menschen mit Moebius-Syndrom haben keine intellektuellen Verzögerungen, obwohl einige Forschungen darauf hinweisen, dass Kinder mit Moebius-Syndrom mit größerer Wahrscheinlichkeit an Störungen des Autismus-Spektrums leiden. Zwar gibt es keine definitive Behandlung oder Heilung, aber es gibt eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten, einschließlich Ergotherapie, Physiotherapie und spezialisierter Chirurgie.

Artikel-Quellen (einige auf Englisch)

1. Nationale Gesundheitsinstitute. Genetics Home Referenz. Möbius-Syndrom. Aktualisiert Feb. 2020.

Zusätzliche Lektüre

• Stiftung Möbius-Syndrom. Was ist das Möbius-Syndrom? Aktualisiert 2017.
• Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. Möbius-Syndrom. Aktualisiert 2016.
• Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, et al. Möbius-Syndrom: klinische Merkmale, Diagnose, Management und Frühintervention. Italienische Zeitschrift für Pädiatrie. 2016;42(1). doi:10.1186/s13052-016-0256-5.