Die Symptome der Mukoviszidose (Mukoviszidose) können sich schon bald nach der Geburt entwickeln und können salzig schmeckende Haut, fettige und sperrige Stühle, chronische Atembeschwerden und schlechtes Wachstum umfassen. Da die genetisch bedingte Krankheit den Wasser- und Salzfluss in die Zellen und aus den Zellen heraus behindert, verursacht sie eine Schleimverdickung, die nicht nur die Lungen verstopft, sondern auch die normale Funktion von Bauchspeicheldrüse, Darm, Leber und Herz verhindert.
Im Laufe der Zeit kann die anhaltende Verstopfung der Atemwege und die Schleimbildung zu wiederkehrenden Infektionen, irreversiblen Lungenschäden und anderen schwerwiegenden Komplikationen wie Unterernährung, Diabetes und mehr führen.
Als fortschreitende Krankheit muss Mukoviszidose frühzeitig behandelt werden, um die Lungenfunktion zu erhalten und die Entzündungsbelastung des Körpers zu verringern. Auf diese Weise können viele der schweren Komplikationen der Krankheit vermieden und eine hohe Lebensqualität für jetzt und die kommenden Jahre erhalten werden.
Häufige Symptome
Bei vielen Kindern wird heute Mukoviszidose diagnostiziert, bevor Symptome auftreten. In den Vereinigten Staaten können obligatorische Neugeborenen-Screening-Programme Mukoviszidose mit einem oder zwei einfachen Tests erkennen.
Zuvor wurden rund 90 Prozent der Kinder mit Mukoviszidose erst bei Auftreten von Symptomen diagnostiziert, in der Regel im Alter von zwei Jahren. Zu diesem Zeitpunkt werden viele bereits eine Verletzung der Lunge und anderer lebenswichtiger Organe erlitten haben.
Zu den häufigeren Frühsymptomen der Mukoviszidose gehören
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- Der Mekoniumileus ist die Verstopfung des ersten Stuhls (Mekonium) des Babys in dem Teil des Dünndarms, der als Ileum bekannt ist. Da die Mukoviszidose die Verdauungssäfte stören kann, kann das Mekonium dicker und klebriger als gewöhnlich werden, was zu einem Darmverschluss führt. Das Mekonium-Ileum befällt eines von fünf Neugeborenen mit Mukoviszidose und kommt bei Menschen ohne Mukoviszidose nur selten vor.
- Salzig schmeckende Haut ist eines der ersten Anzeichen, die Eltern zu Hause erkennen können. Dies wird verursacht, wenn der Wasser- und Salzfluss in und aus den Zellen behindert wird, was zu einer übermässigen Ansammlung von Salz im Schweiss führt.
- Chronische Atembeschwerden, einschließlich Keuchen, Husten und farbigem Auswurf, sind bei Kindern mit Mukoviszidose häufig, können aber unterschiedlich schwerwiegend sein.
- Lungeninfektionen können sich auch entwickeln, da die Ansammlung von Schleim in der Lunge den idealen Nährboden für Bakterien und andere Mikroorganismen darstellt.
- Fettige und sperrige Stühle (Steatorrhoe) werden durch eine intestinale Malabsorption verursacht. Aufgrund ihres hohen Fettgehalts schwimmt der Stuhl und riecht außergewöhnlich übel. Obstipation ist ebenfalls häufig.
- Schlechtes Wachstum und Gewichtsverlust stehen in direktem Zusammenhang mit dem Mangel an Verdauungsenzymen (ihre Produktion kann durch die Schleimbildung blockiert werden). Ohne die Möglichkeit, Nährstoffe abzubauen und zu absorbieren, kann es selbst bei gesunder Ernährung zu Unterernährung kommen (und das trotz eines gefräßigen Appetits, der bei nährstoffarmen Menschen mit Mukoviszidose häufig vorkommt).
Kinder, bei denen diese Symptome auftreten, sind oft kleiner und wiegen weniger als andere Kinder desselben Alters. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann dies als Gedeihstörung (FTT) bezeichnen.
FTT ist mehr als nur eine allgemeine Beurteilung der Entwicklung Ihres Kindes. Sie ist das verlangsamte oder zum Stillstand gekommene Wachstum, bei dem das Gewicht und die Grösse eines Kindes unter bestimmte akzeptierte Parameter (bekannt als Perzentile) fällt.
Im Kontext der zystischen Fibrose ist die FTT mit schlechteren Ergebnissen verbunden. Tatsächlich ist die FTT laut einer 2014 in den Annals of the American Thoracic Society
veröffentlichten Studie der einzige führende Faktor für eine schwere Mukoviszidose-Lungenerkrankung.
Schlechtes Wachstum kann den Stoffwechsel beeinflussen und Hormone stören, was bei Kindern mit Mukoviszidose zu einer um bis zu vier Jahre verzögerten Pubertät führt.
Spätstadium-Symptome/Komplikationen
Die Spätstadiumssymptome der zystischen Fibrose sind weniger mit der Krankheit assoziiert als vielmehr mit den Schäden, die sie den Organen des Körpers zugefügt hat. Während in erster Linie die Lunge betroffen ist, sind häufig auch Bauchspeicheldrüse, Darm, Leber und das endokrine (hormonelle) System beteiligt.
Spätstadiumssymptome aufgrund von Komplikationen der Mukoviszidose sind oft multifaktoriell, wobei ein Symptom ein anderes beeinflusst, in der Regel im schlimmsten Fall.
Respiratory
Wenn die Lungen mit Schleim verstopft sind, können sie aufgrund von Infektionen, Obstruktionen und Entzündungen Schaden nehmen.
Was die Infektion betrifft, so können Mikroorganismen, die normalerweise Schleim ohne Probleme bewohnen, außer Kontrolle geraten und zu Lungenentzündung und anderen Infektionen führen (einschließlich Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae und Pseudomonas aeruginosa
).
Mukoviszidose-Patienten erleiden häufig wiederkehrende Infektionen, die zu dauerhaften Narben in der Lunge führen können.
Gleichzeitig kann die Ansammlung von Schleim in den Luftwegen den Blutdruck in der Lunge erhöhen, was als pulmonale Hypertonie bezeichnet wird. Dies wiederum kann sich auf das Herz auswirken und zu einer cor pulmonale (rechtsseitigen Herzinsuffizienz) führen. Ödeme, die abnorme Flüssigkeitsansammlung in den Beinen und Knöcheln, sind ein häufiges Symptom.
Der sich anhäufende Schaden kann zu einer als Bronchiektase bezeichneten Erkrankung führen, bei der geschädigtes Lungengewebe die Schleimbeseitigung umso schwieriger macht. Die Symptome umfassen:
- Schmerzen in der Brust
- Chronischer Husten
- Keuchen
- Kurzatmigkeit
- Nasennebenhöhlenentzündung
- Blut aushusten
- Chronische Müdigkeit
- Unfähigkeit zur Ausübung
- Gewichtsverlust
Anhaltende Nasennebenhöhlenentzündungen können bei bis zu 86% der Mukoviszidose-Patienten zu einer Verdickung des Gewebes und zur Bildung von Nasenpolypen führen. Zu den Symptomen gehören Mundatmung, Nasentropfen und in einigen Fällen die vollständige Verstopfung der Nasenwege.
Atemstillstand ist für etwa 80 Prozent der Todesfälle bei Menschen mit Mukoviszidose verantwortlich.
Kardiorespiratorische Komplikationen (Herz und Lunge) sind die zweithäufigste Ursache.
Gastrointestinal
Die Schleimansammlung kann auch die Bauchspeicheldrüse betreffen, das Organ, das für die Produktion von Verdauungsenzymen verantwortlich ist. Die Beeinträchtigung dieser Funktion, die als Pankreasinsuffizienz bezeichnet wird, steht im Mittelpunkt der Unterernährungsprobleme, die bei Menschen mit Mukoviszidose auftreten.
Über ihre Wirkung auf die Verdauung hinaus kann die Behinderung der Enzymsekretion eine schmerzhafte Entzündung der Bauchspeicheldrüse auslösen, die als Pankreatitis bezeichnet wird. Zu den Symptomen gehören:
- Plötzliche und starke Bauchschmerzen
- Aufblähung
- Verdauungsstörungen
- Übelkeit und Erbrechen
- Schneller Herzschlag
- Gewichtsverlust
Mit der Zeit können die Bauchspeicheldrüsengänge vollständig blockiert werden, was zu einer ausgedehnten Vernarbung des Organgewebes führen kann.
Eine akute Pankreatitis kann tödliche Komplikationen wie Herz-, Lungen- oder Nierenversagen auslösen.
Zusätzlich zu den Komplikationen der Bauchspeicheldrüse kann es manchmal zu einem Darmverschluss kommen, entweder als Folge eines dickeren und klebrigeren Stuhls (bei Erwachsenen als distales Darmverschlusssyndrom bezeichnet) oder einer Darminvagination (bei der sich ein Teil des Darms in den daneben liegenden Abschnitt faltet).
Verdickte Schleimsekrete können auch die Gallenwege der Leber blockieren, was zur Entstehung von Gallensteinen und Zirrhose führen kann. Tatsächlich ist die Lebererkrankung die dritthäufigste Todesursache bei Menschen mit Mukoviszidose.
Endokrinologie
Wenn sich Schleim in der Bauchspeicheldrüse ansammelt, kann er die Langerhansschen Inseln blockieren, die für die Insulinproduktion verantwortlich sind. Wenn dies geschieht, kann es zur Entwicklung von zystischer Fibrose-assoziierter Diabetes (CFRD) führen, einer Form der Krankheit mit Merkmalen sowohl von Typ-1- als auch von Typ-2-Diabetes.
Während CFRD alle klassischen Symptome von Diabetes aufweist (einschliesslich vermehrtem Durst, vermehrtem Wasserlassen, Müdigkeit und Gewichtsverlust), ist sie auch durch eine Abnahme der Lungenfunktion gekennzeichnet.
Unter den anderen hormonbedingten Anomalien
- Das Klopfen der Finger und Zehen ist ein charakteristisches Symptom der Mukoviszidose, das zum Teil durch die Freisetzung von Proteinen aus der Lunge verursacht wird, die als PDGP (platelet-derived growth factor) bezeichnet werden.
- Vitamin D, ein für die Regulierung von Kalzium und Phosphat wichtiges Hormon, ist bei Mukoviszidose-Patienten häufig defizitär. Im Laufe der Zeit kann dies zu Osteoporose führen, die brüchige Knochen, Höhenverlust und ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche zur Folge hat.
Unfruchtbarkeit
Die männliche Unfruchtbarkeit bei Mukoviszidose ist in erster Linie auf das angeborene Fehlen der Vas deferens (die Röhren, die die Spermien von den Hoden zur Harnröhre transportieren) zurückzuführen. Der Geburtsfehler ist mit dem Gen verbunden, das die Mukoviszidose verursacht, dem so genannten CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Receptor).
Bis zu 97% der Männer mit Mukoviszidose werden Unfruchtbarkeit haben.
Auch Frauen mit Mukoviszidose können von Unfruchtbarkeit betroffen sein, entweder aufgrund von dickem Zervixschleim, der die Empfängnis behindert, oder aufgrund chronischer Unterernährung, die zu Anovulation (dem Ausbleiben des Eisprungs) und Amenorrhoe (dem Ausbleiben der Menstruation) führen kann.
Harninkontinenz
Bei Frauen mit zystischer Fibrose, die über 20 Jahre alt sind, tritt wahrscheinlich bis zu einem gewissen Grad Urinverlust auf; bei Männern ist dies in der Regel nicht die Folge von Mukoviszidose. Obwohl der Grund dafür nicht genau geklärt ist, geht man davon aus, dass längeres, häufiges Husten aufgrund dieser Erkrankungen die Beckenbodenmuskeln schwächt.
Gerinnungsstörung
In seltenen Fällen kann die zystische Fibrose zu einer als Gerinnungsstörung bezeichneten Erkrankung führen. Diese wird durch die chronische Malabsorption von Vitamin K verursacht, das für die Blutgerinnung benötigt wird. Es wird vermutet, dass von dieser Störung Säuglinge mit Mukoviszidose betroffen sind, die Vitamin K im Mutterleib nicht aufnehmen konnten, so dass sie bei der Geburt nur geringe Reserven haben und nach der Geburt nur begrenzt Vitamin K aufnehmen können.
Zu den Symptomen der Gerinnungsstörung gehören leichte Blutergüsse, übermäßige Blutungen, Zahnfleischbluten, Nasenbluten und blutiger Stuhl oder Urin.
Wann Sie einen Arzt aufsuchen sollten
Glücklicherweise ist es mit der Einführung von Neugeborenen-Screening-Praktiken wahrscheinlicher denn je, dass Kinder mit Mukoviszidose bei der Geburt diagnostiziert und sofort behandelt werden. Dennoch fallen immer noch viele Kinder durch die Maschen.
Tatsächlich werden nach Angaben der Cystic Fibrosis Foundation nicht weniger als 6,8 Prozent der Menschen mit Mukoviszidose nach
dem 16. Dafür kann es mehrere Gründe geben:
- Die Protokolle für das Neugeborenen-Screening variieren je nach Bundesstaat. Einige verwenden eine Kombination aus genetischen und Bluttests, die zum Zeitpunkt der Geburt durchgeführt werden. Andere verwenden nur einen Bluttest, der einen zweiten Kontrollbesuch erfordert. In einigen Fällen kann es vorkommen, dass die Eltern das Kind nicht zum zweiten Test mitbringen.
- Die Screening-Tests variieren in ihrer Genauigkeit. Während die kombinierten genetischen und Bluttests eine Sensitivität von 96 Prozent aufweisen, hat der Nur-Blut-Test (bekannt als immunreaktiver Trypsinogen-Test) eine Sensitivität von nur 76 Prozent. Auch Laborfehler sind möglich.
- Einige Formen der Mukoviszidose sind milder als andere und können beim Screening nicht ohne weiteres erkannt werden. Bei Personen mit milderer Mukoviszidose können sich die Symptome erst später in der Kindheit zeigen.
Daher ist es für Sie als Eltern wichtig, wachsam gegenüber den Symptomen der Mukoviszidose zu bleiben. Eine salzig schmeckende Haut ist nicht nur die aussagekräftigste dieser Symptome, sondern sie ist auch die Grundlage, auf der der Schweißtest – der als Goldstandard für CF-Tests gilt – entwickelt wurde.
Außerdem können Sie überprüfen, ob der Stuhl Ihres Kindes schwimmt, fettig ist und übel riecht. Zusammen mit Wachstumsproblemen und anhaltenden Atemwegssymptomen wäre dies ausreichend, um eine Untersuchung durch den Kinderarzt Ihres Kindes zu rechtfertigen.
Wie Genetik und Lebensstil zum Mukoviszidoserisiko beitragen