Chromosomenanomalien sind für Fehlgeburten und Totgeburten verantwortlich. Anomalien können erhebliche Probleme verursachen, einschließlich des Down-Syndroms und anderer Entwicklungsverzögerungen oder Gesundheitsprobleme. Bei der Trisomie haben die Patienten drei statt der normalen zwei Kopien eines Chromosoms.
Das Patau-Syndrom oder Trisomie 13 ist von den autosomalen Trisomien am seltensten und am schwersten nach dem Down-Syndrom (Trisomie 21) und dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Die zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 beim Patau-Syndrom führt zu schweren neurologischen und Herzfehlern, die das Überleben von Säuglingen erschweren.
Die genaue Ursache des Patau-Syndroms ist nicht bekannt; dasselbe gilt für das VATER-Syndrom. Das Patau-Syndrom scheint mehr Frauen als Männer zu betreffen, höchstwahrscheinlich weil männliche Föten nicht bis zur Geburt überleben. Das Patau-Syndrom ist, wie das Down-Syndrom, mit dem erhöhten Alter der Mutter verbunden. Es kann Personen aller ethnischen Hintergründe betreffen.
Genetische Störungen
Symptome
Neugeborene, die mit dem Patau-Syndrom geboren werden, haben oft körperliche Anomalien oder intellektuelle Probleme. Viele Neugeborene überleben den ersten Monat oder das erste Jahr nicht. Weitere Symptome sind:
- Extra Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Deformierte Füße, bekannt als Wippfüße
- Neurologische Probleme wie ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), die Unfähigkeit des Gehirns, sich während der Schwangerschaft in zwei Hälften zu teilen (Holoprosenzephalie), schwere geistige Schwäche
- Gesichtsdefekte wie kleine Augen (Mikrophthalmie), fehlende oder deformierte Nase, Lippen- und/oder Gaumenspalte
- Herzfehler (80 Prozent der Personen)
- Nierendefekte
Diagnose
Das Patau-Syndrom wird häufig bei routinemäßigen und optionalen pränatalen Vorsorgeuntersuchungen diagnostiziert, einschließlich mütterlicher Blutuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen des Fötus, Chorionzottenbiopsie und Amniozentese.
Wenn das Patau-Syndrom während der Schwangerschaft nicht erkannt wird und das Kind geboren wird, sind die Symptome des Patau-Syndroms bei der Geburt offensichtlich. Das Patau-Syndrom kann mit dem Edwards-Syndrom verwechselt werden, so dass zur Bestätigung der Diagnose ein Gentest durchgeführt werden muss.
Bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) sollten durchgeführt werden, um nach Gehirn-, Herz- und Nierenfehlern zu suchen. Ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) sollte angesichts der hohen Häufigkeit von Herzfehlern im Zusammenhang mit dem Patau-Syndrom durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung des Patau-Syndroms konzentriert sich auf die besonderen körperlichen Probleme, mit denen jedes Kind geboren wird. Viele Säuglinge haben aufgrund schwerer neurologischer Probleme oder komplexer Herzfehler Schwierigkeiten, die ersten Tage oder Wochen zu überleben.
Eine Operation kann notwendig sein, um Herzfehler oder Lippen- und Gaumenspalten zu reparieren. Die Physio-, Ergo- und Sprachtherapie hilft Menschen mit Patau-Syndrom, ihr volles Entwicklungspotenzial zu erreichen.
Bewältigung des Patau-Syndroms
Wenn bei Ihrem Baby vor der Geburt das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt mit Ihnen die Möglichkeiten besprechen. Einige Eltern entscheiden sich für eine intensive Intervention, während sich andere dafür entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden. Andere setzen die Schwangerschaft fort und sorgen für eine kontinuierliche Betreuung für das Leben des Kindes.
Obwohl die Überlebenschancen extrem gering sind, entscheiden sich einige Menschen für eine Intensivpflege, um das Leben des Kindes zu verlängern. Diese Entscheidungen sind sehr persönlich und können nur von Ihnen, Ihrem Partner und Ihrem Arzt getroffen werden.
Unterstützen Sie
Die Eltern eines Kindes, das mit dem Patau-Syndrom geboren wurde, erhalten eine genetische Beratung, um festzustellen, wie hoch ihr Risiko ist, ein weiteres Kind mit diesem Syndrom zu bekommen. Eine gute Quelle für Informationen und Unterstützung ist die Support Organization for Trisomy 18, 13 and other Related Disorders (S.O.F.T.).
In 95% der Fälle wird das Kind jedoch nicht lebend geboren. Paare, die ein Kind mit Patau-Syndrom vor oder nach der Geburt verlieren, können von der Trauerbegleitungsberatung profitieren.
- Nationales Zentrum für die Förderung der Translationswissenschaften. Trisomie 13. Genetische und seltene Krankheiten.
- Levy PA, Marion R. Trisomies. Pädiaterin Rev. 2018;39(2):104-106. doi:10.1542/pir.2016-0198