Symptome, Ursachen und Behandlung der Lissenzephalie

Lissenzephalie ist eine ungewöhnliche neurologische Erkrankung, die häufig zu schweren Entwicklungsverzögerungen und schwer kontrollierbaren Anfällen führt. Die Lissenzephalie ist eine Erkrankung, die auf eine fehlerhafte Migration von Nervenzellen während der fetalen Entwicklung zurückzuführen ist.

Das Wort Lissenzephalie stammt von zwei griechischen Wörtern ab: lissos, was „glatt“ bedeutet, und enkaphalos, was „Gehirn“ bedeutet. Betrachtet man ein normales Gehirn, so hat die graue Substanz (Großhirn) auf ihrer Oberfläche Grate und Täler. Bei Lissenzephalie ist die Hirnoberfläche fast vollständig glatt. Diese abnorme Entwicklung des Gehirns tritt während der Schwangerschaft auf und kann tatsächlich auf einem intrauterinen MRT nach 20 bis 24 Schwangerschaftswochen gesehen werden.

Die Lissenzephalie kann allein oder als Teil von Erkrankungen wie dem Miller-Dieker-Syndrom, dem Norman-Roberts-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom auftreten. Die Erkrankung gilt als sehr ungewöhnlich, aber nicht selten und tritt bei etwa einem von 100.000 Babys auf. (Eine seltene Krankheit ist definiert als eine, die bei weniger als einem von 200.000 Menschen auftritt).

Ursachen der Lissenzephalie

Es gibt mehrere mögliche Ursachen für Lissenzephalie. Die häufigste Ursache ist eine genetische Mutation in einem X-Chromosom-verknüpften Gen, das als DCX bekannt ist. Dieses Gen kodiert für ein Protein namens Doppelcortin, das für die Bewegung (Migration) von Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn während der fetalen Entwicklung verantwortlich ist.

Zwei weitere Gene sind ebenfalls an der Verursachung beteiligt. Eine Verletzung des Fötus durch eine Virusinfektion oder eine unzureichende Durchblutung des Gehirns sind weitere mögliche Ursachen. Es wird angenommen, dass die „Schädigung“ auftritt, wenn ein Fötus zwischen 12 und 14 Schwangerschaftswochen ist, entweder spät im ersten Trimester oder früh im zweiten Trimester.

Symptome

Es gibt ein breites Spektrum von Symptomen, die bei Menschen mit diagnostizierter Lissenzephalie auftreten können. Einige Kinder haben wenige oder gar keine dieser Symptome, andere können viele haben. Auch der Schweregrad der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Zu den möglichen Symptomen der Lissenzephalie gehören:

• Versagen des Gedeihens: Gedeihstörungen sind eine Erkrankung, die häufig bei Neugeborenen auftritt, bei denen das Wachstum nicht wie erwartet verläuft. Sie kann viele Ursachen haben
• Geistige Beeinträchtigungen: Intelligenz kann von fast normalen bis zu tiefgreifenden Beeinträchtigungen reichen
• Eine Anfallserkrankung: Eine Krampfanfallerkrankung tritt bei etwa 80 Prozent der Kinder mit der Erkrankung
• Schluck- und Essschwierigkeiten
• Schwierigkeit, seine Muskeln zu kontrollieren (Ataxie)
• Anfänglich reduzierter Muskeltonus (Hypotonie), gefolgt von Steifheit oder Spastizität der Arme und Beine
• Ungewöhnliche Gesichtsform mit kleinem Kiefer, hoher Stirn und Einbuchtung der Schläfen. Es können auch Anomalien an den Ohren und umgedrehte Nasenöffnungen festgestellt werden.
• Anomalien an Fingern und Zehen, einschließlich Extraziffern (Polydaktylie)
• Entwicklungsverzögerungen können von leicht bis schwerwiegend reichen
• Eine kleinere als normale Kopfgröße (Mikrozephalie)

Diagnose

Die Diagnose der Lissenzephalie wird oft erst gestellt, wenn ein Kind einige Monate alt ist, und viele Kinder mit dieser Erkrankung erscheinen zum Zeitpunkt der Entbindung gesund. Die Eltern stellen in der Regel fest, dass sich ihr Kind im Alter von 2 bis 6 Monaten nicht normal entwickelt. Das erste Symptom kann das Einsetzen von Anfällen sein, darunter eine schwere Form, die als „infantile Spasmen“ bezeichnet wird. Es kann schwierig sein, die Krampfanfälle unter Kontrolle zu bringen.

Wenn aufgrund der Symptome des Kindes der Verdacht auf Lissenzephalie besteht, kann das Gehirn mit Hilfe von Ultraschall oder Magnetresonanztomographie (MRT) untersucht werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt keine Möglichkeit, die Auswirkungen der Lissenzephalie direkt umzukehren oder die Krankheit zu heilen, aber es kann viel getan werden, um die beste Lebensqualität für das Kind zu gewährleisten. Das Ziel der Behandlung ist es, jedem Kind mit Lissenzephalie zu helfen, sein potenzielles Entwicklungsniveau zu erreichen. Zu den Behandlungsmodalitäten, die hilfreich sein können, gehören

• Physikalische Therapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und Hilfe bei Muskelkontrakturen.
• Beschäftigungstherapie.
• Anfallskontrolle mit Antikonvulsiva.
• Vorbeugende medizinische Versorgung, einschließlich sorgfältiger Pflege der Atemwege (da Atemwegskomplikationen eine häufige Todesursache sind).
• Fütterungshilfe. Bei Kindern, die Schluckbeschwerden haben, muss möglicherweise eine Ernährungssonde gelegt werden.
• Wenn ein Kind einen Hydrozephalus („Wasser im Gehirn“) entwickelt, muss unter Umständen ein Shunt gelegt werden,

Prognose

Die Prognose für Kinder mit Lissenzephalie hängt vom Grad der Hirnfehlbildung ab. Einige Kinder können eine nahezu normale Entwicklung und Intelligenz aufweisen, obwohl dies normalerweise die Ausnahme ist.

Leider beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung für Kinder mit schwerer Lissenzephalie nur etwa 10 Jahre. Die Todesursache ist in der Regel Aspiration (Einatmen) von Nahrungsmitteln oder Flüssigkeiten, Atemwegserkrankungen oder schwere Krampfanfälle (Status epilepticus). Einige Kinder überleben, zeigen aber keine signifikante Entwicklung, und die Kinder können auf einem Niveau bleiben, das für ein 3 bis 5 Monate altes Kind normal ist.

Wegen dieser Bandbreite an Ergebnissen ist es wichtig, die Meinung von Spezialisten für Lissenzephalie und die Unterstützung von Familiengruppen mit Verbindung zu diesen Spezialisten einzuholen.

Lissenzephalie-Forschung

Das Nationale Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall führt und unterstützt eine Vielzahl von Studien durch, die die komplexen Systeme der normalen Gehirnentwicklung, einschließlich der neuronalen Migration, erforschen.

Jüngste Studien haben Gene identifiziert, die für Lissenzephalie verantwortlich sind. Das aus diesen Studien gewonnene Wissen bildet die Grundlage für die Entwicklung von Behandlungen und Präventivmaßnahmen für neuronale Migrationsstörungen.

Wenn bei Ihrem Kind Lissenzephalie diagnostiziert wurde oder wenn der Arzt Ihres Kindes die Diagnose in Erwägung zieht, haben Sie wahrscheinlich große Angst. Was bedeutet das heute? Was bedeutet das in einer Woche? Was bedeutet das in 5 Jahren oder in 25 Jahren?

Etwas Zeit damit zu verbringen, sich über die Erkrankung Ihres Kindes zu informieren (ob nun diagnostiziert oder nur in Erwägung gezogen), wird vielleicht nicht alle Ihre Ängste lindern, aber es wird Sie auf den Fahrersitz setzen. Bei jeder Form der Erkrankung bei uns oder unseren Kindern ist es von entscheidender Bedeutung, sich aktiv an der Betreuung zu beteiligen.

Das Sammeln Ihres Unterstützungssystems ist ebenfalls entscheidend. Darüber hinaus ist es sehr hilfreich, mit anderen Eltern in Kontakt zu treten, die Kinder mit Lissenzephalie haben. Ganz gleich, wie liebevoll oder hilfreich Ihre Freunde und Familie sind, es ist etwas Besonderes, mit anderen zu sprechen, die vor ähnlichen Herausforderungen standen. Unterstützungsnetzwerke für Eltern bieten auch die Möglichkeit zu erfahren, was die neueste Forschung sagt.

Als Eltern ist es wichtig, auf sich selbst aufzupassen. Ihre Emotionen werden wahrscheinlich überall zu spüren sein, und das ist zu erwarten. Es kann Sie verletzen, wenn Sie andere Eltern mit gesunden Kindern sehen und sich fragen, warum das Leben so ungerecht sein kann. Wenden Sie sich an diejenigen, die Sie bedingungslos unterstützen können, und lassen Sie sich mitteilen, was Sie in dieser Zeit wirklich empfinden.

Quellen für Artikel (einige auf Englisch)

1. NIH Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall. Lissenzephalie-Informationsseite. Aktualisiert am 27. März 2019.
2. Williams F, Griffiths PD. In utero MR-Bildgebung bei Föten mit hohem Risiko für Lissenzephalie. Br J Radiol. 2017;90(1072):20160902. doi:10.1259/bjr.20160902
3. Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. Lissenzephalie. Aktualisiert 2018.

Zusätzliche Lektüre

• Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall. Lissenzephalie-Informationsseite.
• Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Ein In-Vitro-Modell der Lissenzephalie: Die Erweiterung der Rolle der DCX während der Neurogenese. Molekulare Psychiatrie. 2017 19. September 2017. (Epub vor Drucklegung).
• Williams, F., und P. Griffiths. In Utero MR-Bildgebung bei Föten mit hohem Lissenzephalie-Risiko. Britische Zeitschrift für Radiologie. 2017. 90(1072):20160902.