Unter primordialem Zwergwuchs versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Wachstum einer Person ab den frühesten Entwicklungsstadien oder bereits im Mutterleib verzögert ist. Insbesondere haben Babys mit primordialem Zwergwuchs eine intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), d.h. das Versagen des Fötus, normal zu wachsen. Dies kann bereits in der 13. Schwangerschaftswoche erkannt werden und verschlechtert sich zunehmend, wenn das Kind die volle Schwangerschaft erreicht.
Es handelt sich um eine Form des Zwergenwuchses, die für einige der kleinsten Menschen auf der Welt verantwortlich ist. Erwachsene werden in der Regel nicht größer als 40 Zentimeter und haben aufgrund einer Verengung der Sprachbox oft eine hohe Stimme.
Bei Menschen mit mikrozephalisch-osteodysplastischem primordialem Zwergwuchs Typ II (MOPDII), einer der fünf genetischen Störungen, die derzeit unter dem Begriff des primordialen Zwergwuchses zusammengefasst werden, ist das Gehirn eines Erwachsenen etwa so gross wie das eines 3 Monate alten Säuglings. Dies beeinträchtigt jedoch in der Regel nicht die intellektuelle Entwicklung.
Primordialer Zwergenwuchs bei der Geburt
Bei der Geburt ist ein Säugling mit primordialem Zwergwuchs sehr klein, wiegt normalerweise weniger als 1,4 kg und misst weniger als 16 Zoll in der Länge, was ungefähr der Größe eines normalen 30-Wochen-Fötus entspricht. Häufig wird der Säugling etwa in der 35. Schwangerschaftswoche vorzeitig geboren. Das Kind ist voll ausgebildet und die Kopfgröße ist proportional zur Körpergröße, aber beide sind winzig.
Nach der Geburt wächst das Kind sehr langsam und bleibt weit hinter anderen Kindern seiner Altersgruppe zurück. Mit der Entwicklung des Kindes werden sich deutliche körperliche Veränderungen zeigen:
- Der Kopf wächst langsamer als der Rest des Körpers (Mikrozephalie).
- Die Knochen der Arme und Beine werden proportional kürzer sein
- Die Gelenke sind locker mit gelegentlichen Verrenkungen oder Fehlausrichtungen der Knie, Ellbogen oder Hüften
- Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen können eine hervorstehende Nase und Augen sowie ungewöhnlich kleine oder fehlende Zähne gehören
- Wirbelsäulenprobleme wie Krümmung (Skoliose) können sich auch entwickeln
- Hohe, quietschende Stimme ist üblich
Arten des Urzwergenwesens
Mindestens fünf genetische Störungen fallen derzeit unter den Begriff des primordialen Zwergenwuchses, darunter
- Russell-Silber-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Meier-Gorlin-Syndrom
- Majewski osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs (MOPD-Typen I und III)
- MOPD Typ II
Da diese Erkrankungen selten sind, ist es schwierig zu wissen, wie oft sie auftreten. Es wird geschätzt, dass in Nordamerika nur 100 Personen mit MOPD Typ II identifiziert worden sind.
Einige Familien haben mehr als ein Kind mit MOPD Typ II, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung nicht nur von einem, sondern von beiden Elternteilen vererbt wird (eine Erkrankung ist als autosomal rezessives Muster bekannt). Sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe können betroffen sein.
Diagnose von Urzwergenwuchs
Da Störungen des primordialen Zwergenwuchses extrem selten sind, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Vor allem in der frühen Kindheit wird die Wachstumsstörung oft auf schlechte Ernährung oder eine Stoffwechselstörung zurückgeführt.
Eine definitive Diagnose wird in der Regel erst gestellt, wenn das Kind die körperlichen Merkmale eines schweren Zwergenwuchses aufweist. Zu diesem Zeitpunkt zeigen die Röntgenaufnahmen eine Ausdünnung der Knochen zusammen mit einer Verbreiterung der Enden der Röhrenknochen.
Es gibt derzeit keine wirksame Methode, um die Wachstumsrate bei einem Kind mit primordialem Zwergwuchs zu erhöhen. Im Gegensatz zu Kindern mit hypophysärem Zwergwuchs ist das Fehlen eines normalen Wachstums nicht mit einem Mangel an Wachstumshormon verbunden. Eine Wachstumshormontherapie wird daher wenig bis gar keine Wirkung haben.
Nach der Diagnose konzentriert sich die medizinische Versorgung auf die Behandlung der sich entwickelnden Probleme, wie z.B. Schwierigkeiten bei der Säuglingsernährung, Sehstörungen, Skoliose und Gelenkverrenkungen.
- Vance CE, Desmond M, Robinson A, et al. Schwangerschaft bei einer Frau mit anteiligem (ursprünglichem) Zwergwuchs: ein Fallbericht und eine Literaturübersicht. Obstett Med. 2012;5(3):124-9. doi:10.1258/om.2011.110067
- MOPDII. Genetics Home Referenz – NIH. U.S. Nationalbibliothek für Medizin.
- Hecht M. Primordialer Zwergwuchs: Lebenserwartung, Bilder, Symptome, Typen, mehr. Gesundheit. Veröffentlicht am 24. Oktober 2018.
- Bober MB, Jackson AP. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ II: ein klinischer Überblick. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):61-69. doi:10.1007/s11914-017-0348-1
Zusätzliche Lektüre
- Anna Klingseisen und Andrew P. Jackson. Mechanismen und Wege des Wachstumsversagens beim ursprünglichen Zwergwuchs. Gene und Entwicklung: Eine Zeitschrift für Zell- und Molekularbiologie. 2011.
- Nemours gemeinnütziges pädiatrisches Gesundheitssystem. Primordialer Zwergwuchs.
- Shaheen, R.; Fageih, E.; Ansari, S.; et al.„Die Genomanalyse des primordialen Zwergwuchses offenbart neue Krankheitsgene“. Genom Res. 2014; 24(2): 291-299.