Das Wissen der Wissenschaftsgemeinde über die Genetik wächst von Tag zu Tag, wodurch medizinische Entdeckungen und Behandlungen mit jedem Tag wahrscheinlicher werden. Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, fällt es Ihnen vielleicht schwer, mit all diesen auf Genetik basierenden Begriffen Schritt zu halten. Hier sind einige der gebräuchlichsten Begriffe und was Sie darüber wissen müssen.
Was ist DNA?
Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) trägt die genetische Information in den Zellen Ihres Körpers. DNA besteht aus vier ähnlichen Chemikalien – Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin -, die Basen genannt und mit A, T, C und G abgekürzt werden. Diese Basen werden immer wieder paarweise wiederholt, um Ihre DNA zu bilden.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein bestimmter Teil der DNA Ihrer Zelle. Gene sind kodierte Anweisungen für die Herstellung von allem, was Ihr Körper benötigt, insbesondere von Proteinen. Sie haben etwa 25.000 Gene. Die Forscher müssen erst noch herausfinden, was diese Mehrheit unserer Gene tut. Einige unserer Gene können jedoch mit Störungen wie z.B. Mukoviszidose oder Huntington in Verbindung gebracht werden.
Proteine: Unsere Bausteine
Proteine sind Ketten aus chemischen Bausteinen, die Aminosäuren genannt werden. Ein Protein kann nur wenige Aminosäuren in seiner Kette enthalten, oder es kann mehrere tausend haben. Proteine bilden die Grundlage für das meiste, was Ihr Körper tut, wie Verdauung, Energiegewinnung und Wachstum.
Die Grundlagen der Chromosomen
Gene sind in Bündeln verpackt, die Chromosomen genannt werden. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, woraus 46 individuelle Chromosomen resultieren. Von diesen Paaren bestimmt ein Paar, das x- und y-Chromosom, ob Sie männlich oder weiblich sind, sowie einige andere Körpermerkmale. Frauen haben ein XX-Chromosomenpaar, während Männer ein XY-Chromosomenpaar haben. Die anderen 22 Paare sind autosomale Chromosomenpaare, die den Rest Ihres Körpers bestimmen.
Das menschliche Genom
Das menschliche Genom ist eine vollständige Kopie des gesamten Befehlssatzes der menschlichen Gene. Das Humangenomprojekt, das 2003 abgeschlossen wurde, identifizierte alle menschlichen Gene in der DNA und speicherte die Informationen in Datenbanken, so dass sie von allen Forschern überall genutzt werden konnten.
Mutationen verstehen
Die besondere Reihenfolge der Paare As, Ts, Cs und Gs ist in Ihrer DNA äußerst wichtig. Manchmal gibt es einen Fehler – eines der Paare wird vertauscht, fallen gelassen oder wiederholt. Dies verändert die Kodierung für ein oder mehrere Gene und wird als genetische Mutation bezeichnet. Einige Mutationen sind harmlos, während andere Mutationen Krankheiten verursachen oder zu nicht lebensfähigen Schwangerschaften führen können.
Eine andere Möglichkeit, Ihren DNA-Code zu verändern, sind Fehler in Ihren Chromosomen. Teile eines Chromosoms könnten abreißen, mit einem Teil eines anderen Chromosoms vertauscht oder innerhalb desselben Chromosoms vertauscht werden. Wenn einer dieser oder andere Fehler auftreten, kommt es zu Veränderungen, auch Mutationen genannt, innerhalb der Kodierung Ihrer Gene. Sie können auch drei Kopien eines Chromosoms, eine so genannte Trisomie, oder nur ein Chromosom anstelle des normalen Paares haben. Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, tritt auf, wenn es drei Kopien des Chromosoms 21 gibt.