Ursachen, Symptome und Behandlung der Myopathie

Myopathie ist ein Begriff, der Erkrankungen des Muskels beschreibt. Wenn bei Ihnen eine Myopathie diagnostiziert wurde oder wenn Sie derzeit auf eine mögliche Myopathie untersucht werden, besteht eine große Wahrscheinlichkeit, dass Sie bisher noch nichts von einer Myopathie gehört haben, da sie nicht so häufig wie andere Krankheiten auftritt.

Möglicherweise haben Sie Fragen zum diagnostischen Prozess, was Sie in Bezug auf Prognose und Behandlung voraussehen sollten und ob andere Mitglieder Ihrer Familie ebenfalls ein Myopathierisiko haben könnten.

Übersicht

Die Myopathie bezieht sich auf eine Erkrankung der Muskeln. In diesen Fällen arbeiten die Muskeln weniger effektiv, als sie sollten. Das kann auftreten, wenn sich die Muskeln nicht richtig entwickeln, wenn sie geschädigt sind oder wenn ihnen wichtige Bestandteile fehlen.

Die Muskeln arbeiten normalerweise durch Kontraktion, d.h. sie werden kürzer. Ein Muskel besteht aus Proteinen und anderen strukturellen Komponenten, die sich koordiniert bewegen, um den Muskel zu kontrahieren. Wenn eine dieser Komponenten defekt ist, kann dies eine Myopathie verursachen.

Es gibt eine Reihe von verschiedenen Ursachen für Muskelerkrankungen, und folglich gibt es eine Reihe von verschiedenen Myopathien. Jede der verschiedenen Myopathien hat ihren eigenen spezifischen Namen, ihre eigene Ursache, einen eigenen Satz diagnostischer Tests, eine eigene voraussichtliche Prognose und eine eigene Behandlung.

Bei einigen Myopathien wird erwartet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlechtern, während einige Myopathien ziemlich stabil sind. Einige Myopathien sind erblich bedingt, viele jedoch nicht.

Arten von Myopathie

Unter kongenitaler Myopathie versteht man die Myopathie, mit der ein Mensch geboren wird. Viele dieser Erkrankungen sind vermutlich erblich bedingt oder werden genetisch über Familien weitergegeben.

Zwar beginnen die Symptome angeborener Myopathien oft schon in sehr jungem Alter, aber das ist nicht immer der Fall. Manchmal beginnt eine erblich bedingte medizinische Erkrankung erst im Teenageralter oder sogar erst im Erwachsenenalter mit den Symptomen.

Vererbt

Zu den häufig vererbten Myopathien gehören

• Mitochondriale Myopathie: Dies ist eine Krankheit, die durch einen Defekt im energieproduzierenden Teil der Zelle, den Mitochondrien, verursacht wird. Es gibt verschiedene Arten der mitochondrialen Myopathie. Sie können zwar durch erbliche Mutationen (Anomalien in den Genen) verursacht werden, aber auch ohne familiäre Vorbelastung auftreten.
• Metabolische Myopathie: Diese Gruppe von Krankheiten wird durch Stoffwechselprobleme verursacht, die die Muskelfunktion beeinträchtigen. Es gibt eine Reihe von erblichen Stoffwechselmyopathien, die durch Defekte in den Genen verursacht werden, die für bestimmte Enzyme kodieren, die für eine normale Muskelbewegung notwendig sind.
• Nemaline Myopathie: Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von Störungen, die durch das Vorhandensein von Strukturen gekennzeichnet sind, die als „nemaline Stäbchen“ in den Muskeln bezeichnet werden. Die nemaline Myopathie ist häufig mit einer Schwäche der Atemmuskulatur verbunden.

Angeboren

Zu den angeborenen Myopathien gehören

• Zentrale Kernmyopathie: Hierbei handelt es sich um eine erbliche Myopathie, auch zentrale Kernmyopathie genannt, die Schwäche, Knochenprobleme und schwere Reaktionen auf bestimmte Medikamente verursacht. Der Schweregrad dieser Erkrankung variiert und verursacht bei einigen Menschen tiefgreifende Schwäche, bei anderen nur leichte Schwäche.
• Muskeldystrophie: Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch eine Degeneration der Muskeln oder durch abnormal gebildete Muskelzellen verursacht werden. Technisch gesehen handelt es sich bei der Muskeldystrophie nicht um eine Myopathie, aber die Symptome überschneiden sich oft, und eine erste Beurteilung zielt darauf ab, festzustellen, welche Sie haben.

Erworben

Myopathie kann auch durch eine Vielzahl von Krankheiten verursacht werden, die neben Problemen mit der Muskelkontraktion auch eine Reihe von körperlichen Problemen verursachen.

Zu den häufig erworbenen Myopathien gehören

• Entzündliche/ autoimmune Myopathie: Diese tritt auf, wenn der Körper sich selbst angreift und eine Muskeldegeneration oder Funktionsbeeinträchtigung verursacht. Zu den Myopathien, die durch Entzündungen in oder in der Nähe des Muskels gekennzeichnet sind, gehören Polymyositis, Dermatomyositis, Sarkoidose, Lupus und rheumatoide Arthritis.
• Toxische Myopathie: Diese tritt auf, wenn ein Toxin, ein Medikament oder eine Droge die Muskelstruktur oder -funktion beeinträchtigt.
• Endokrine Myopathie: Diese tritt auf, wenn eine Störung der Hormone die Muskelfunktion stört. Zu den häufigsten Ursachen gehören Schilddrüsen- oder Nebennierenprobleme.
• Infektiöse Myopathie: Dies kann auftreten, wenn eine Infektion die Muskelfunktion beeinträchtigt.
• Myopathie als Folge eines Elektrolyt-Ungleichgewichts: Elektrolytprobleme, wie z.B. ein zu hoher oder zu niedriger Kaliumspiegel, können die Funktion der Muskeln beeinträchtigen.

Myopathie Symptome

Im Allgemeinen verursacht die Myopathie Muskelschwäche. Das häufigste Muster der Schwäche ist die proximale Schwäche. Das bedeutet, dass die Muskeln der Oberarme und Oberschenkel deutlicher geschwächt sind als die Muskeln der Hände oder Füße.

Manchmal schwächt die Myopathie die Atemmuskulatur (Muskeln, die die Atmung kontrollieren).

Oft beginnt sich bei Menschen, die seit Jahren an Myopathie leiden, eine Muskelatrophie zu entwickeln, d.h. eine Ausdünnung und Verkümmerung der Muskeln, wodurch die Kraft der Muskeln noch mehr geschwächt wird.

Die Myopathie wird oft mit einer abnormen Form der Knochen in Verbindung gebracht, oft weil die Muskelschwäche die Knochen daran hindert, ihre normale Form beizubehalten.

Andere Merkmale der Myopathie sind Müdigkeit, Energiemangel und eine sich im Laufe des Tages verschlimmernde Schwäche oder eine fortschreitende Schwäche bei Anstrengung.

Diagnose

Im Allgemeinen ist die Myopathie eine schwierige Diagnose. Wenn Sie Symptome einer Myopathie haben, besteht eine große Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine Überweisung zu einem Neurologen oder Rheumatologen oder zu beiden bekommen, je nachdem, welches Ihrer Symptome am stärksten ausgeprägt ist.

Zu den diagnostischen Tests gehört eine sorgfältige körperliche Beurteilung, einschließlich einer Untersuchung Ihrer Haut, Ihrer Reflexe, Ihrer Muskelkraft, Ihres Gleichgewichts und Ihres Empfindens. Ihr Arzt wird eine detaillierte Anamnese aufnehmen und Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen.

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Tests, die je nach Ihrer Krankengeschichte und den Ergebnissen Ihrer körperlichen Untersuchung erforderlich sein können. Zu diesen Tests gehören Blutuntersuchungen, wie z.B. ein vollständiges Blutbild (CBC) und Elektrolytwerte.

Andere Blutuntersuchungen umfassen die Erythrozytensedimentationsrate (ESR), die die Entzündung misst, und den Test auf antinukleäre Antikörper (ANA), der nach Autoimmunaktivität sucht. Die Kreatinkinase im Blut kann den Muskelabbau beurteilen. Schilddrüsentests, metabolische und endokrine Tests können erforderlich sein.

Ein weiterer Test, der Elektromyographie (EMG) genannt wird, ist ein elektrischer Test, der die Muskelfunktion mit Hilfe von Nadeln beurteilt, die verschiedene Merkmale Ihrer Muskelstruktur und -bewegung erkennen. Manchmal können spezialisierte Tests wie Muskelbiopsie und genetische Tests bei der Diagnose bestimmter Arten von Myopathie helfen.

Behandlung

Es gibt keine wirksamen Behandlungen, die Ihre Muskeln regenerieren oder heilen können, um die Myopathie zu heilen. Wenn es eine erkennbare Ursache gibt, wie z.B. ein endokrines Problem, kann die Behebung der Ursache dazu beitragen, die Symptome der Myopathie zu verbessern oder zumindest eine Verschlimmerung zu verhindern.

Häufig ist die Unterstützung der Atmung die Schlüsselkomponente bei fortgeschrittener Myopathie, so dass Ihre Atmung sicher aufrechterhalten werden kann.

Prognose

Im Allgemeinen wird erwartet, dass sich die kongenitale Myopathie im Laufe der Zeit verschlechtert oder stabilisiert und in der Regel keine Besserung eintritt. Die Myopathien, die nicht angeboren sind, wie z.B. infektiöse, metabolische oder toxische Myopathien, können sich verbessern, sobald die Ursache der Myopathie gut kontrolliert ist.

Um sicherzustellen, dass Sie das bestmögliche Ergebnis erzielen, ist es wichtig, Ihre spezifische Erkrankung gut zu verstehen.

Wenn bei Ihnen eine Art von Myopathie vorliegt, bei der keine Besserung zu erwarten ist, sollten Sie Themen wie Atrophie, Druckgeschwüre genau beobachten und sicherstellen, dass Sie weiterhin optimal an der Physiotherapie teilnehmen, damit Sie bestmöglich funktionieren können.

Ist Myopathie erblich?

Ja, einige Myopathien sind erblich bedingt. Wenn Sie eine erbliche Myopathie haben, dann besteht die Möglichkeit, dass einige Ihrer Geschwister, Kinder, Nichten und Neffen oder andere Verwandte ebenfalls eine Myopathie entwickeln könnten.

Es ist wichtig, Ihre Familie über Ihre Erkrankung zu informieren, da eine frühe Diagnose ihnen zu einer früheren Behandlung und unterstützenden Betreuung verhelfen kann.

Einige der Myopathien, die nicht spezifisch als angeboren oder erblich gelten, können immer noch die Tendenz haben, in Familien zu verlaufen, so dass Ihre Familie auch dann einem erhöhten Risiko ausgesetzt sein könnte, wenn Sie eine Myopathie haben, von der nicht bekannt ist, dass sie erblich ist.

Myopathie ist keine sehr häufige Erkrankung. Eine Muskelerkrankung kann sicherlich Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Viele Menschen, bei denen eine Myopathie diagnostiziert wird, sind jedoch in der Lage, ein produktives Leben zu führen, einschließlich der Aufrechterhaltung einer befriedigenden Beschäftigung und eines glücklichen Familien- und Soziallebens.

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