Arthrogryposis oder Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Entwicklung von multiplen Gelenkkontrakturen im gesamten Körper gekennzeichnet sind. Eine Kontraktur ist ein Zustand, bei dem ein Gelenk steif und in einer gebeugten oder geraden Position fixiert wird, wodurch die Bewegung dieses Gelenks eingeschränkt wird.
Die Erkrankung entwickelt sich vor der Geburt (es handelt sich um einen angeborenen Defekt), und in den USA tritt sie etwa einmal alle 3.000 bis 5.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Hintergründe.
Damit die Erkrankung als Arthrogrypose bezeichnet werden kann, muss mehr als ein Körperteil betroffen sein. Wenn eine angeborene Kontraktur nur in einer Körperregion auftritt (z.B. in den Füßen, ein Zustand, der Klumpfuß genannt wird), handelt es sich um eine isolierte angeborene Kontraktur und nicht um Arthrogrypose.
Wenn zwei oder mehr verschiedene Körperregionen von Arthrogrypose betroffen sind, kann die Erkrankung als Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet werden, und manchmal werden beide Namen synonym verwendet. Es gibt mehr als 150 Arten der AMC, wobei die Amyoplasie die häufigste ist und mehr als 40% aller AMC-Fälle ausmacht.
Häufige Ursachen
Die Arthrogryposis wird gewöhnlich durch verminderte fetale Bewegungen in der Gebärmutter verursacht. Der Fötus benötigt Bewegung in den Gliedmaßen, um Muskeln und Gelenke zu entwickeln. Wenn sich die Gelenke nicht bewegen, bildet sich zusätzliches Bindegewebe um das Gelenk herum und fixiert es an seinem Platz. Einige der Ursachen für verminderte Bewegungen des Fötus sind:
- Fehlbildungen oder Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (häufigste Ursache), wie z.B. Spina bifida, Hirnfehlbildungen oder spinale Muskelatrophie
- Eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung wie myotone Dystrophie, Myasthenia gravis oder Multiple Sklerose
- Mütterliche Infektionen während der Schwangerschaft wie Röteln oder Röteln
- Mütterliches Fieber über 39C (102,2F) über einen längeren Zeitraum oder erhöhte mütterliche Körpertemperatur, verursacht durch längeres Einweichen in Whirlpools
- Mütter, die Substanzen ausgesetzt sind, die den Fötus schädigen können, wie z.B. Drogen, Alkohol oder ein Medikament gegen Krampfanfälle namens Phenytoin (Dilantin)
- Zu wenig Fruchtwasser oder chronisches Austreten von Fruchtwasser kann den Bewegungsspielraum des Fötus einschränken
Symptome
Die besonderen Gelenkkontrakturen, die bei einem Säugling mit Arthrogryposis gefunden werden, variieren von Kind zu Kind, aber es gibt einige gemeinsame Merkmale:
- Die Beine und Arme sind betroffen, wobei Handgelenke und Knöchel am stärksten deformiert sind (man denke an den Fötus, der in der Gebärmutter zusammengefaltet und dann in dieser Position fixiert wird).
- Die Gelenke in den Beinen und Armen sind möglicherweise überhaupt nicht in der Lage, sich zu bewegen
- Die Muskeln in den Beinen und Armen sind dünn und schwach oder fehlen sogar
- Die Hüfte kann ausgerenkt sein
Einige Säuglinge mit Arthrogryposis haben Gesichtsdeformitäten, eine Krümmung der Wirbelsäule, Genitaldeformitäten, Herz- und Atembeschwerden und Hautdefekte.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Arthrogrypose, und die Behandlung richtet sich auf spezifische Symptome, die bei einer Person auftreten können. Beispielsweise kann eine frühzeitige kräftige Physiotherapie helfen, die kontrahierten Gelenke zu dehnen und die schwachen Muskeln zu entwickeln. Auch Schienen können helfen, die Gelenke zu dehnen, insbesondere nachts. Orthopädische Chirurgie kann auch in der Lage sein, Gelenkprobleme zu lindern oder zu korrigieren.
Mit Ultraschall oder Computertomographie (CT) können alle Anomalien des Zentralnervensystems erkannt werden. Diese können eine Operation zur Behandlung erfordern oder auch nicht. Angeborene Herzfehler müssen unter Umständen repariert werden.
Prognose
Die Lebensspanne eines Menschen mit Arthrogrypose ist normalerweise normal, kann aber durch Herzfehler oder Probleme des Zentralnervensystems verändert werden. Im Allgemeinen ist die Prognose für Kinder mit Amyoplasie gut, obwohl die meisten Kinder jahrelang einer intensiven Therapie bedürfen. Fast zwei Drittel sind schließlich in der Lage zu gehen (mit oder ohne Zahnspange) und die Schule zu besuchen.
Artikel-Quellen
- Kowalczyk B, Feluś J. Arthrogryposis: ein Update zu klinischen Aspekten, Ätiologie und Behandlungsstrategien. Arch Med Sci. 2016;12(1):10-24. doi:10.5114/aoms.2016.57578
- Sucuoglu H, Ornek NI, Caglar C. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Multiple angeborene Gelenkkontrakturen. Fallbericht Med. 2015;2015:379730. doi:10.1155/2015/379730
- Vila-vives JM, Hidalgo-mora JJ, Soler I, Rubio J, Quiroga R, Perales A. Fetale Arthrogrypose als Folge eines riesigen mütterlichen Uterus-Leiomyoms. Fallbericht Obstetes Gynäkologe. 2012;2012:726732. doi:10.1155/2012/726732
- Binkiewicz-glinska A, Sobierajska-rek A, Bakula S, et al. Arthrogrypose im Säuglingsalter, multidisziplinärer Ansatz: Fallbericht. BMC Pädiatr. 2013;13:184. doi:10.1186/1471-2431-13-184
Zusätzliche Lektüre
- Nationale Organisation für Seltene Krankheiten. Arthrogryposis Multiplex Congenita.