Was ist das MRKH-Syndrom?

Das MRKH-Syndrom ist die gebräuchliche Bezeichnung für das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom. Das MRKH-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der junge Frauen entweder ohne Vagina und Gebärmutter oder mit einer unterentwickelten Vagina und Gebärmutter geboren werden. Es ist die häufigste Form der vaginalen Agenese. Agenesis ist lateinisch für „nicht entwickelt“. Daher bedeutet vaginale Agenese, dass die Vagina nicht entwickelt ist.

Mindestens eine von 4500 Frauen ist von MRKH betroffen. Das MRKH-Syndrom wurde erstmals 1829 beschrieben. Historische Beweise für die Erkrankung reichen jedoch bis ins Jahr 460 v. Chr. zurück.

Was ist das MRKH-Syndrom?

Frauen mit MRKH-Syndrom haben normale äussere Genitalien. Sie können auch eine kleine, 1-3 cm tiefe vaginale Öffnung haben. Dies kann als „Vaginalgrübchen“ bezeichnet werden. Sie haben im Allgemeinen auch funktionierende Eierstöcke. Frauen mit MRKH-Syndrom haben jedoch abnorme innere Genitalien. Sie haben in der Regel keine Gebärmutter und keine oder nur eine teilweise Vagina. Sie können auch eine teilweise ausgebildete Gebärmutter haben.

Aufgrund ihres normal aussehenden Aussehens können Frauen das MRKH-Syndrom erst dann entdecken, wenn die Menstruation ausbleibt. Eine andere Art und Weise, wie Frauen entdecken, dass sie das MRKH-Syndrom haben, ist, wenn sie es versuchen und keinen Vaginalverkehr haben. Die meisten Frauen mit MRKH-Syndrom haben nur genitale Missbildungen. Es gibt jedoch seltene Fälle, in denen auch die Nieren, die Harnwege, das Skelett und das Herz nicht richtig ausgebildet sind.

Andere Namen für das MRKH-Syndrom sind

• Vaginale Agenese
• Müller’sche Agenda
• Angeborene Abwesenheit von Gebärmutter und Vagina (CAUV)
• Müller’sche Aplasie (MA)
• Küster-Syndrom

Es hat sich gezeigt, dass das MRKH-Syndrom in Familien vorkommt. Es wird vermutet, dass es sich um eine genetische Störung handelt. Bisher wurde jedoch noch kein einziges Gen als Verursacher des MRKH-Syndroms identifiziert. Dies könnte daran liegen, dass es durch das Zusammenspiel mehrerer Gene verursacht wird. Es kann auch andere, nicht-genetische Ursachen geben, die noch nicht identifiziert worden sind.

Typen und Symptome

Es gibt zwei große Variationen des MRKH-Syndroms. Der bekannteste Typ ist der Typ I. Typ I ist auch als isolierte MRKH- oder Rokitansky-Sequenz bekannt. Personen mit MRKH vom Typ I haben in der Regel eine blockierte oder fehlende Gebärmutter und Vagina mit normalen Eileitern. Sie haben keine anderen Symptome des Syndroms.

Es gibt auch ein MRKH vom Typ II, das auch als MURCS-Assoziation bekannt ist. MURCS steht für Müllerianische Ductus-Aplasie, Nierendysplasie und zervikale Somitenanomalien. Zusätzlich zu Vaginal- und Gebärmutterproblemen können bei Personen mit MRKH Typ II auch Schäden an Nieren und Bewegungsapparat auftreten. Etwas mehr als die Hälfte der Frauen mit MRKH-Syndrom hat Typ II.

Das MRKH-Syndrom kann anhand mehrerer Systeme klassifiziert werden:

• ESHRE/ESGE – Europäische Gesellschaft für menschliche Fortpflanzung und Embryologie und Europäische Gesellschaft zur Klassifizierung der gynäkologischen Endoskopie
• VCUAM – Klassifikation von Vagina, Gebärmutterhals, Uterus, Adnex und zugehörige Fehlbildungen
• AFS/AFSRM – Klassifizierung der American Fertility Society und der American Society of Reproductive Medicine
• Embryologisch-klinische Klassifikation

Die Auswirkungen des MRKH-Syndroms auf das tägliche Leben einer Person hängen davon ab, wie stark ihr Körper von der Erkrankung betroffen ist. Die Behandlung hängt auch von der Klassifizierung der Erkrankung ab. Interessanterweise haben Frauen mit MRKH-Syndrom auch ein erhöhtes Risiko für Hörprobleme.

Diagnose

Das MRKH-Syndrom wird am häufigsten diagnostiziert, wenn bei einer jungen Frau die Menstruation ausbleibt. Wenn zu diesem Zeitpunkt eine Untersuchung durchgeführt wird, wird der Arzt wahrscheinlich das Fehlen einer vollständig ausgebildeten Vagina und Gebärmutter feststellen.

Zur weiteren Diagnose können dann MRT, Ultraschall oder eine laparoskopische Operation gehören. Diese gründlicheren Untersuchungen können bei der Diagnose anderer von MRKH betroffener Organsysteme helfen. Sie können auch feststellen, ob Frauen mit MRKH funktionierendes Ovarialgewebe haben. In der Regel werden ein oder mehrere Tests zur Charakterisierung des MRKH-Syndroms verwendet, nachdem es bei einer körperlichen Untersuchung festgestellt wurde.

Behandlung

Das MRKH-Syndrom kann entweder chirurgisch oder nicht-chirurgisch behandelt werden. Bei der nicht-chirurgischen Behandlung werden Dilatatoren verwendet, um langsam eine Neo-Vagina zu schaffen. Im Grunde genommen verwendet die Frau einen abgerundeten Silikonstab, um Druck auf das Scheidengrübchen auszuüben. Mit der Zeit führt dies dazu, dass sich die Vagina vertieft und ausdehnt.

Es gibt auch eine Dilatationstechnik, bei der der Dilatator auf einem Stuhl platziert wird. Dann kann die Frau ihr Körpergewicht einsetzen, um bei der Dilatation zu helfen. Die Dilatation ist eine lebenslange Verpflichtung. Bei einigen Frauen kann jedoch regelmässiger Geschlechtsverkehr die Notwendigkeit einer Dilatation nach Erreichen einer ausreichenden Tiefe verringern.

Es gibt mehrere chirurgische Möglichkeiten, um die vaginale Tiefe zu erhöhen oder eine Vagina bei Frauen mit MRKH-Syndrom zu schaffen. Beim Vecchietti-Verfahren wird ein Wulst an der Vaginalgrübchenbildung angebracht. Dann wird ein Faden angebracht, der bis ins Becken und aus dem Bauch heraus verläuft. An diesem Faden kann ein Zug ausgeübt werden, um die Vagina zu vertiefen. Sobald die Vagina mindestens 7-8 cm tief ist, wird das Gerät entfernt. Dann können Frauen ihre Vagina erweitern, um die Tiefe und Funktion der Vagina zu erhalten. Dieses Verfahren ist schneller als die nicht-chirurgische Dilatation und erfordert möglicherweise weniger Motivation.

Frauen können sich auch einer chirurgischen Vaginoplastik unterziehen. Bei einer Vaginoplastik wird ein Hohlraum geschaffen und dann mit Gewebe ausgekleidet, um eine Neovagina zu bilden. Es gibt verschiedene Arten von Gewebe, das zur Auskleidung der Neovagina verwendet werden kann. Dazu gehören Gewebe aus dem Bauchfell, dem Dickdarm und der Wangenschleimhaut. Die Neovagina kann auch mit einem Hauttransplantat ausgekleidet werden. In den meisten Fällen müssen Frauen die Neovagina dehnen, um sie nach der Operation zu erhalten.

Bei der Behandlung des MRKH-Syndroms ist auch psychologische Unterstützung wichtig. Ohne eine Gebärmutter und den größten Teil einer Vagina geboren zu werden, kann ernsthafte Probleme für das Selbstwertgefühl verursachen. Es kann auch dazu führen, dass sich Frauen minderwertig fühlen oder an ihrer Weiblichkeit zweifeln. Es gibt Online-Selbsthilfegruppen. Frauen können auch von persönlicher Unterstützung und Therapie profitieren.

Kinder mit MRKH

Einige Frauen mit MRKH-Syndrom sind in der Lage, biologische Nachkommen zu bekommen, wenn sie es wünschen. Wenn eine Frau mit MRKH funktionsfähige Eierstöcke hat, können zur Eizellentnahme In-vitro-Fertilisationstechniken eingesetzt werden. Die befruchteten Eizellen können dann in eine Leihmutter eingepflanzt werden.

Leider ist eine IVF-Tragemutterschaft für viele Frauen finanziell oder rechtlich nicht durchführbar. Die Verfahren können ziemlich teuer sein und werden möglicherweise nicht von der Versicherung übernommen. Darüber hinaus unterscheiden sich die Gesetze über die Leihmutterschaft von Land zu Land.

Es gibt auch vereinzelte Berichte über erfolgreiche Gebärmuttertransplantationen. Eine Gebärmuttertransplantation hat das Potenzial, einer Frau mit MRKH-Syndrom eine Schwangerschaft zu ermöglichen. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass Gebärmuttertransplantationen für längere Zeit auf breiter Basis verfügbar sein werden. Daher sollten Frauen mit MRKH-Syndrom zum jetzigen Zeitpunkt nicht damit rechnen, dass sie als Option in Frage kommen.

Quellen für Artikel (einige auf Englisch)

1. Londra L, Chuong FS, Kolp L. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom: ein Rückblick. Int J Gesundheit der Frauen. 2015;7:865–870. Veröffentlicht 2015 Nov 2. doi:10.2147/IJWH.S75637
2. Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases (Zeitschrift für seltene Krankheiten). 2007;2(1):13. doi:10.1186/1750-1172-2-13
3. Patnaik SS, Brazile B, Dandolu V, Ryan PL, Liao J. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom: Eine historische Perspektive. Gen. 2015;555(1):33-40. doi:10.1016/j.gene.2014.09.045
4. Valappil S, Tschetan U, Holz N, Garten A. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom: Diagnose und Behandlung. Der Geburtshelfer & Gynäkologe. 2012;14(2):93-98. doi:10.1111/j.1744-4667.2012.00097.x
5. Nodale C, Vescarelli E, D’Amici S. Charakterisierung menschlicher Vaginalschleimhautzellen für die autologe in-vitro-gezüchtete vaginale Gewebetransplantation bei Patientinnen mit MRKH-Syndrom. BioMed Research International. 2014;2014:1-6. doi:10.1155/2014/201518
6. Friedler S, Grin L, Liberti G, Saar-Ryss B, Rabinson Y, Meltzer S. Das Reproduktionspotential von Patientinnen mit Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom unter Verwendung der Leihmutterschaft: eine systematische Übersicht. Reproduktive BioMedizin Online. 2016;32(1):54-61. doi:10.1016/j.rbmo.2015.09.006
7. Ejzenberg D, Andraus W, Mendes LRBC. Lebendgeburt nach Gebärmuttertransplantation von einem verstorbenen Spender bei einer Empfängerin mit Gebärmutterunfruchtbarkeit. Die Lanzette. 2018;392(10165):2697-2704. doi:10.1016/s0140-6736(18)31766-5